Diagnose
Medfødt aniridi
Medfødt aniridi er en sjelden og alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen (iris) mangler. Dette gir et karakteristisk utseende med «mørke øyne» (store pupiller). Det er vanlig med svekket syn og lysømfintlighet. Aniridi oppdages oftest i nyfødtperioden. Barn og voksne med aniridi bør få regelmessig oppfølging hos øyelege med kunnskap om diagnosen.Introduksjon
Aniridi kan i sjeldne tilfeller være en del av et syndrom. Et eksempel på syndromal aniridi er WAGR-syndromet (Wilms tumor, Aniridi, misdannelse i kjønnsorgan (Genitalia) og/eller urinveier, psykisk utviklingshemming (Retardation). Et annet eksempel er Gillespies syndrom (aniridi, ustøhet (ataksi) og psykomotorisk forsinkelse / utviklingshemming). Syndromal aniridi blir ikke beskrevet videre her.
Utredning
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen blir stilt klinisk av spesialist i øyemedisin. Det er ofte de «mørke» øynene og lysskyheten som gjør at vi mistenker aniridi i nyfødtperioden. Vi kan ofte bekrefte diagnosen med en gentest (les mer om dette nedenfor).
Behandling
Aniridi er en kronisk tilstand som krever oppfølging hele livet. Det er viktig å oppdage eventuelle komplikasjoner tidligst mulig, for å gi best behandling. Flere av øyekomplikasjonene som kan utvikles, er vanlige øyelidelser hver for seg. Ved aniridi opptrer disse samlet og tidlig i livet, og det er uvanlig. Nyfødte med mistanke om aniridi anbefales en grundig og helhetlig medisinsk utredning og oppfølging. Ved sporadisk aniridi er det spesielt viktig å utelukke WAGR syndrom, som har økt risiko for utvikling av en spesiell form for barnenyrekreft (Wilms tumor).
Øynene til personer med aniridi er spesielt sårbare, og ethvert inngrep vil øke faren for komplikasjoner. Øyekirugi bør begrenses til det aller nødvendigste.
Tørre øyne behandles med kunstig tårevæske uten konserveringsmiddel. I noen tilfeller kan det behandles med øyedråper som inneholder serum fra personen selv. Vi anbefaler ikke bruk av kontaktlinser.
Hornhinneforandringer kan i noen tilfeller begrenses og plagene bedres ved transplantasjon av såkalte stamceller. Utfordringer med denne behandlingen er at den har en begrenset tidseffekt. Enkelte typer transplantasjoner krever også lang tids immunsuppresjonsbehandling for å motvirke avstøtningsreaksjoner etter operasjonen. Immunsuppresjon er en demping av immunreaksjoner eller immunsystemets funksjon. Denne behandlingen kan ha store bivirkninger. Ved transplantasjon av pasientens egne stamceller (for eksempel fra munnslimhinne), trenger man ikke immunsuppresjon.
Grå stær (katarakt) som gir betydelig påvirkning av synet, kan opereres med fjerning av den uklare linsen. Vanligvis settes det inn en ny, kunstig linse. Grønn stær (glaukom) behandles i første rekke med øyedråper som senker øyetrykket, men det kan være nødvendig med operasjon senere.
Oppfølging
For å redusere begrensingene ved en synsnedsettelse, vil personen med aniridi ofte ha behov for synstekniske hjelpemidler. Dette kan for eksempel være forstørrende hjelpemidler i form av kamerasystem og optikk. Det finnes regelverk for hjelpemidler og støtteordninger dere kan ha krav på. NAV hjelpemiddelsentral utreder og formidler hjelpemidler. Det er ofte behov for tilpasset lyssetting og lysskjerming i hjem og skole eller arbeidsplass. Filterbriller kan motvirke blending, bedre synskvaliteten og oppleves behagelig av mange. Vi anbefaler å prøve ut denne type hjelpemiddel. Gjennom kommunen kan dere søke om prosjekteringstilskudd fra Husbanken til større tilretteleggingsprosjekter.
Det er rapportert at barn med aniridi kan ha problemer med å konsentrere seg på skolen. Noe av utfordringen er problemer med å oppfatte og tolke hørselsinntrykk, også kalt hørselsprosesseringsvansker (Auditory Processing Disorder - APD). Det kan være nyttig å få dette utredet. Senter for sjeldne diagnoser og Statped kan gi veiledning videre.
Fysisk aktivitet
Fysisk aktivitet er viktig. Mange har rapportert at det er vanskelig å holde seg fysisk aktiv på grunn av synsnedsettelsen. Dere bør vurdere behov for tilrettelegging både ute og inne, med støtte av for eksempel synspedagog. Det er mulig å søke om treningskontakt i kommunen. Lærere må være oppmerksom på tilrettelegging også i kroppsøvingsfaget.
Å få et barn med en sjelden diagnose
Åpenhet og informasjon om diagnosen
Overganger i livet
Samarbeid
Koordinerte tjenester
Nasjonal kompetansetjeneste
Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.
Les mer om Aniridi på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser
Brukerforening
Aniridi Norge er en landsdekkende interesseorganisasjon for personer med aniridi og deres familie/pårørende. Gjennom organisasjonen kan man få kontakt med andre med samme diagnose, foreldre og familier som står i en lignende situasjon.
Les mer på nettsidene til Aniridi Norge
Nyttige lenker
- Statped fagavdeling syn er en viktig samarbeidspartner i arbeidet med å sikre likeverdig opplæring og et inkluderende læringsmiljø. Statped tilbyr læringsressurser, veiledning, utredning og kurs.
- Blindeforbundet
For syndhemmede vil Blindeforbundet være en sentral aktør innen informasjon, brukerveiledning og kurs.
Kontakt
Ullevål sykehus, bygg 36 (Øyeavdelingen)
Seksjon for barneoftalmologi og strabisme
Oppmøtested
Ullevål sykehus, bygg 36, inngang A
Ullevål sykehus, bygg 36 (Øyeavdelingen)
Kirkeveien 166
0450 Oslo
Transport
Praktisk informasjon
Artikler
- Aniridi
Medfødt aniridi er en sjelden og alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen (iris) mangler. Dette gir et karakteristisk utseende med «mørke øyne» (store pupiller).
- For lite fokus på livskvalitet blant personer med synshemninger
Medfødt aniridi er en sjelden øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen mangler, dessuten kan den gi en rekke andre helseutfordringer. Hvordan påvirker dette livskvaliteten?