Diagnose
Medfødt aniridi
Medfødt aniridi er en sjelden og alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen (iris) mangler. Dette gir et karakteristisk utseende med «mørke øyne» (store pupiller). Svekket syn og lysømfintlighet er vanlig. Aniridi oppdages oftest i nyfødtperioden.Barn og voksne med aniridi anbefales regelmessig oppfølging hos øyelege med kunnskap om diagnosen. Ny norsk forskning fra 2023 viser at helserelatert livskvalitet er redusert hos voksne personer med medfødt anirid og forbundet med symptomer på angst, depresjon og overvekt. Denne forskningen viser også at øyesmerter har betydning for opplevelsen av kognitive vansker og trettbarhet hos personer med aniridi.
Utredning
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen blir stilt klinisk av spesialist i øyemedisin. Det er ofte de «mørke» øynene og lysskyheten som gjør at vi mistenker aniridi i nyfødtperioden. Vi kan ofte bekrefte diagnosen med en gentest (se under).
Behandling
Aniridi er en sammensatt og kronisk tilstand som trenger tverrfaglig, persontilpasset oppfølging, og for de fleste oppfølging hele livet. Det er viktig å oppdage eventuelle komplikasjoner tidligst mulig, for å gi best behandling. Flere av øyekomplikasjonene som kan utvikles (se under), er vanlige øyelidelser hver for seg. Ved aniridi opptrer disse samlet og tidlig i livet, og det er uvanlig. Nyfødte med mistanke om aniridi anbefales en grundig og helhetlig medisinsk utredning og oppfølging. Ved sporadisk aniridi er det spesielt viktig å utelukke WAGR syndrom, som har økt risiko for utvikling av en spesiell form for barnenyrekreft (Wilms tumor).
Nyere forskning har vist at aniridi er mer enn en øyesykdom. Behandling og oppfølging må også inkludere områder som: overvekt, øyesmerter, trettbarhet, søvnvansker og lærevansker, samt symptomer på angst, depresjon og dårligere mental helserelatert livskvalitet.
Øynene til personer med aniridi er spesielt sårbare, og ethvert inngrep vil øke faren for komplikasjoner. Øyekirugi bør begrenses til det aller nødvendigste. Bruk av kontaktlinser er ikke anbefalt. Tørre øyne behandles med kunstig tårevæske uten konserveringsmiddel. I noen tilfeller kan det behandles med øyedråper som inneholder serum fra personen selv.
Hornhinneforandringer kan i noen tilfeller begrenses og plagene bedres ved transplantasjon av såkalte stamceller. Utfordringer med denne behandlingen er at den har en begrenset tidseffekt. Etter enkelte typer transplantasjoner kreves også lang tids immunsuppresjonsbehandling, en demping av immunreaksjoner eller immunsystemets funksjon, for å motvirke avstøtningsreaksjoner. Denne behandlingen kan ha store bivirkninger. Ved transplantasjon av pasientens egne stamceller (f. eks. fra munnslimhinne), trenger man ikke immunsuppresjon.
Grå stær (katarakt) som gir betydelig påvirkning av synet, kan opereres med fjerning av den uklare linsen. Vanligvis settes det inn en ny, kunstig linse. Grønn stær (glaukom) behandles i første rekke med øyedråper, men senere kan operasjon være nødvendig.
Oppfølging
For å redusere begrensingene ved en synsnedsettelse, vil personen med aniridi ofte ha behov for synstekniske hjelpemidler; for eksempel forstørrende hjelpemidler i form av kamerasystem og optikk. Det finnes regelverk for hjelpemidler og støtteordninger man kan ha krav på. NAV hjelpemiddelsentral utreder og formidler hjelpemidler. Det er ofte behov for tilpasset lyssetting og lysskjerming i hjem og skole eller arbeidsplass. Filterbriller kan motvirke blending, bedre synskvaliteten og oppleves behagelig av mange. Det anbefales å prøve ut denne type hjelpemiddel. Gjennom kommunen kan man søke om prosjekteringstilskudd fra Husbanken til større tilretteleggingsprosjekter.
Fysisk aktivitet er viktig. Mange har rapportert at det er vanskelig å holde seg fysisk aktiv på grunn av synsnedsettelsen. Behov for tilrettelegging både ute og inne bør vurderes, med støtte av for eksempel synspedagog. Det er mulig å søke om treningskontakt i kommunen. Lærere må være oppmerksom på tilrettelegging også i kroppsøvingsfaget.
Overvekt og fedme har vist seg å være vanlig hos voksne personer med aniridi. Dersom det foreligger overvekt eller fedme, kan fastlegen gi veiledning om vektreduksjon. Måling av blodsukkeret bør også gjøres regelmessig hos fastlege.
Psykisk helse. Voksne personer med medfødt aniridi kan ha symptomer på angst, depresjon og dårligere mental helserelatert livskvalitet. Helsepersonell bør være oppmerksom på den psykiske helsen til personer med aniridi og iverksette nødvendige tiltak om pasienten har symptomer på angst og depresjon.
Det foregår forskning på aniridi, spesielt på behandling av øyeplager, men også på utfordringer som lærevansker, hørselsprosesseringsvansker, nevrologiske utfordringer, søvnproblemer og overvekt. Da lærevansker kan forekomme hos enkelte med diagnosen, er det viktig å kartlegge dette slik at den enkelte får individuell oppfølging.
Å få et barn med en sjelden diagnose
Åpenhet og informasjon om diagnosen
Overganger i livet
Samarbeid
Koordinerte tjenester
Nasjonal kompetansetjeneste
Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.
Les mer om Aniridi på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser
Brukerforening og "peer support"
Aniridi Norge er en landsdekkende interesseorganisasjon for personer med aniridi og deres familie/pårørende. Gjennom organisasjonen kan man få kontakt med andre med samme diagnose, foreldre og familier som står i en lignende situasjon.
Les mer på nettsidene til Aniridi Norge
Nyttige lenker
- Statped fagavdeling syn er en viktig samarbeidspartner i arbeidet med å sikre likeverdig opplæring og et inkluderende læringsmiljø. Statped tilbyr læringsressurser, veiledning, utredning og kurs.
- Blindeforbundet
For syndhemmede vil Blindeforbundet være en sentral aktør innen informasjon, brukerveiledning og kurs.
Kontakt
Ullevål sykehus Bygg 36
Seksjon for barneoftalmologi og strabisme
Oppmøtested
Ullevål sykehus, bygg 36, inngang A![En bygning med et tre foran](/4a808e/contentassets/2aad74ac37d74b55be83212e227000d2/oyeavd-bilde-av-bygg-36.png?format=webp&width=512&height=293&quality=80)
Ullevål sykehus Bygg 36
Kirkeveien 166
0450 Oslo