DIAGNOSEINFORMASJON

Aniridi

Medfødt aniridi er en sjelden og alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen (iris) mangler. Dette gir et karakteristisk utseende med «mørke øyne» (store pupiller).


Illustrasjon av en blå menneskekropp og et ikon av ett øye som viser at Aniridi er en øyesykdom.

Aniridi skyldes i de fleste tilfeller en medfødt forandring av PAX6-genet, som er lokalisert på kromosom 11. ​. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.

​​Aniridi kan enten være arvet fra en forelder som selv har diagnosen, eller skyldes en nyoppstått genfeil. Mekanismen for arvegang ved aniridi er autosomal dominant. Aniridi oppdages oftest i nyfødtperioden. Barn og voksne med aniridi anbefales regelmessig oppfølging hos øyelege med kunnskap om diagnosen.

Les mer om behandling og oppfølgin​​g av aniridi på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus

Hør om diagnosen via lydfil

Ressurser

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Den svenske Socialstyrelsen tilsvarer Helsedirektoratet i Norge. De har mye informasjon om sjeldne diagnoser, deriblant om aniridi.

Sommeren 2012 ble den første europeiske kongressen om aniridi arrangert i Oslo. Her finner du et utvalg spørsmål som ble stilt av brukerne som deltok på kongressen. Spørsmålene ble diskutert og besvart av fagpersoner fra inn- og utland.

Håndboken er skrevet til foreldre, ungdommer, voksne og eldre, øvrige familie og nærmiljø.

I målgruppen er også fagfolk på ulike nivåer i hjelpeapparatet.

WAGR syndrom er forkortelse for ”Wilms tumor-Aniridi-Genitale avvik-Retardasjon av vekst og utvikling” syndrom. Personer som har WAGR syndrom mangler den ene kopien av PAX6 genet helt eller delvis og har derfor aniridi. 

Gillespie syndrom er kjennetegnet ved ufullstendig (partiell) aniridi. Gillespie syndrom er svært sjeldent. Vår viten om syndromet bygger derfor på et beskjedent erfaringsgrunnlag.​

Aniridi Norge er en landsdekkende interesseorganisasjon for personer med aniridi og deres familie/pårørende.

Norges Blindeforbund, synshemmedes organisasjon, er blinde og svaksyntes interesse- og serviceorganisasjon i Norge. Det overordnede målet er samfunnsmessig likestilling for blinde og svaksynte og andre grupper med funksjonsnedsettelser.

Norsk forbund for svaksynte er et forbund der svaksynte kan henvende seg for å få hjelp og svar på spørsmål om hjelpemidler, trygd, rettigheter, plikter og andre synsrelaterte problemer.

Statped er en viktig samarbeidspartner i arbeidet med å sikre likeverdig opplæring og et inkluderende læringsmiljø. De tilbyr læringsressurser, veiledning, utredning og kurs.

Forskning og aktuelt

  • En mann som holder hendene hardt mot øynene i smerte
    Øyesmerters påvirkning på kognitive vansker og tretthet hos personer med aniridi

    Barn og voksne med medfødt aniridi er en gruppe som ofte har fått lite oppmerksomhet innen forskning. En nylig studie har funnet at det ofte er sammenheng mellom øyesmerter og kognitive vansker hos disse personene. Det er viktig å forstå utfordringene disse menneskene står overfor.

  • Uskarpt bilde av en by-gågate, folk bakfra ute
    For lite fokus på livskvalitet blant personer med synshemninger

    Medfødt aniridi er en sjelden øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen mangler, dessuten kan den gi en rekke andre helseutfordringer. Hvordan påvirker dette livskvaliteten?

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Til hovedsiden
En person som holder en boble
Sist oppdatert 19.07.2023