Senter for sjeldne diagnoser har laget et hefte med anbefalinger om hvordan du som fagperson best kan ivareta familier og barn som rammes av Huntingtons sykdom.
Oversikt over kurs, konferanser og arrangementer i regi av Senter for sjeldne diagnoser som holdes i 2024.
Ung Face It har som formål å styrke selvtillit, forbedre kroppsbildet og minske engstelse i sosiale situasjoner. Selvhjelpsverktøyet er heldigitalt og er tilgjengelig for alle. Det er utviklet slik at det er sikkert, og gir en trygg støtte for de som tar i bruk verktøyet.
I 1968 beskrev barnelegen Øystein Aagenæs og medarbeidere for første gang en sykdom med gallestase og lymfødem. Sykdommen fikk senere navnet cholestasis-lymphedema syndrome 1 (LCS-1) eller Aagenæs syndrom.
Barn og voksne med medfødt aniridi er en gruppe som ofte har fått lite oppmerksomhet innen forskning. En nylig studie har funnet at det ofte er sammenheng mellom øyesmerter og kognitive vansker hos disse personene. Det er viktig å forstå utfordringene disse menneskene står overfor.
Å få et barn med en sjelden tilstand kan både styrke og utfordre et parforhold. En slik opplevelse kan sette parforholdet på prøve, men også føre til en dypere forbindelse mellom foreldrene. En ny studie ser nærmere på hvordan dette påvirker foreldre og parforholdet deres, og avdekker viktigheten av samarbeid og følelsesmessig støtte for å gi det beste for sitt barn og til hverandre.
Nettverk for leger, sykepleiere og andre fagpersoner som jobber med, og treffer pasienter med med leversykdom.
Norsk nettverk for benign hematologi og blødersykdom er et landsdekkende kompetansenettverk for leger og sykepleiere som arbeider med utredning, diagnostisering og behandling av pasienter med benigne hematologiske sykdommer og blødersykdom.
Ny studie skal undersøke hvilken effekt kurs har for livskvaliteten for de som lever med en sjelden diagnose.
Sjeldenpodden gir deg kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og lever med sjeldne diagnoser gjennom personlige historier og dagsaktuell forskning.
Sebraen, med sine makeløse striper, blir internasjonalt brukt som symbol på sjeldne diagnoser og for å markere den årlige sjeldendagen.
Redaktør for Senter for sjeldne diagnosers nettside:
Malena Grant-Falch
mgrant@ous-hf.no
Lydia Elise Nyland Andersen
lyande@ous-hf.no