Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Kontakt oss

Nyheter

Forskning fra senteret

  • En person som holder et blad
    Genforandringer ved Aagenæs syndrom

    I 1968 beskrev barnelegen Øystein Aagenæs og medarbeidere for første gang en sykdom med gallestase og lymfødem. Sykdommen fikk senere navnet cholestasis-lymphedema syndrome 1 (LCS-1) eller Aagenæs syndrom.

  • En mann som holder hendene hardt mot øynene i smerte
    Øyesmerters påvirkning på kognitive vansker og tretthet hos personer med aniridi

    Barn og voksne med medfødt aniridi er en gruppe som ofte har fått lite oppmerksomhet innen forskning. En nylig studie har funnet at det ofte er sammenheng mellom øyesmerter og kognitive vansker hos disse personene. Det er viktig å forstå utfordringene disse menneskene står overfor.

  • En baby som holdes av en person
    Er vi sammen i dette? Parforholdets rolle for foreldre til barn med craniofaciale tilstander

    Å få et barn med en sjelden tilstand kan både styrke og utfordre et parforhold. En slik opplevelse kan sette parforholdet på prøve, men også føre til en dypere forbindelse mellom foreldrene. En ny studie ser nærmere på hvordan dette påvirker foreldre og parforholdet deres, og avdekker viktigheten av samarbeid og følelsesmessig støtte for å gi det beste for sitt barn og til hverandre.

Nettverk og forskningsprosjekt

  • En person som holder et hjerte
    Norsk nettverk for leversykdom hos barn

    ​Nettverk for leger, sykepleiere og andre fagpersoner som jobber med, og treffer pasienter med med leversykdom.

  • En person som holder et rødt hjerte
    Norsk nettverk for benign hematologi og blødersykdom

    Norsk nettverk for benign hematologi og blødersykdom er et landsdekkende kompetansenettverk for leger og sykepleiere som arbeider med utredning, diagnostisering og behandling av pasienter med benigne hematologiske sykdommer og blødersykdom.

  • Kursholder står foran en forsamling med ulike deltakere
    Får man helsegevinst av kurs og samlinger?

    Ny studie skal undersøke hvilken effekt kurs har for livskvaliteten for de som lever med en sjelden diagnose.

Kurs og arrangementer av Senter for sjeldne diagnoser

  • Kurs om å leve med sjelden diagnose -mestring av en hverdag med smerter og fatigue
    Senter for sjeldne diagnoser (SSD), TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser arrangerer felles tredagers kurs om helsekompetanse og sjeldne diagnoser som vi har kalt Å leve med en sjelden diagnose -mestring av en hverdag med smerter og fatigue.
    Kurs om å leve med sjelden diagnose -mestring av en hverdag med smerter og fatigue
    22.
    januar
    2024
    3 dager
  • Familiekurs om CAH - medfødt binyrebarksvikt
    Senter for sjeldne diagnoser inviterer til familiekurs om medfødt binyrebarksvikt (CAH). Kurset gir familiene mulighet til å få mer kunnskap om diagnosen, få svar på spørsmål og utveksle erfaringer med andre i samme situasjon.
    Familiekurs om CAH - medfødt binyrebarksvikt
    18.
    mars
    2024
    4 dager
  • Lunsjwebinar: Medfødt binyrebarksvikt (CAH)
    Senter for sjeldne diagnoser inviterer til lunsjwebinar for helsepersonell med ansvar for barn med medfødt binyrebarksvikt (CAH).
    Lunsjwebinar: Medfødt binyrebarksvikt (CAH)
    10.
    april
    2024

Sjeldenpodden

Sjeldenpodden gir deg kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og lever med sjeldne diagnoser gjennom personlige historier og dagsaktuell forskning.

Sebraen, med sine makeløse striper, blir internasjonalt brukt som symbol på sjeldne diagnoser og for å markere den årlige sjeldendagen.

Lytt til Sjeldenpodden der du hører på podkast
En sebra med fargestriper

Redaktør for Senter for sjeldne diagnosers nettside:

Malena Grant-Falch
mgrant@ous-hf.no

Lydia Elise Nyland Andersen
lyande@ous-hf.no


Sist oppdatert 16.06.2023