Forskningsprosjekter ved Senter for sjeldne diagnoser
Gjennom systematisk innhenting av informasjon, bidrar forskere og rådgivere ved Senter for sjeldne diagnoser til å øke tilgengelig kunnskap om sjeldne medfødte eller genetisk betingede diagnoser. Dette gir både økt medisinsk forståelse av diagnosene og bedre innsikt i levekårene til personer som lever med en sjelden diagnose.
Nasjonalt og internasjonalt samarbeid med spesialister innenfor sjeldenfeltet er en viktig del av vårt forskningsarbeid. Vi samarbeider tett med personer med en sjelden diagnose og brukerorganisasjoner for å sørge for at forskningen som produseres er relevant og av høy kvalitet.
Ta kontakt dersom du ønsker du å bidra inn i vårt forskningsarbeid.
Her er lenke til senterets kontaktside
Under får du en oversikt over pågående forskningsprosjekter ved senteret.
Publiserte forskningsartikler og populærvitenskapelige sammendrag finner du her:
Publikasjoner og sammendragPågående forskningsprosjekter
Får man helsegevinst av kurs og samlinger?Ny studie skal undersøke hvilken effekt kurs har for livskvaliteten for de som lever med en sjelden diagnose.
Hvordan har kvinnelige bærere av hemofili det?Før trodde vi at hemofili er en blødersykdom der menn får symptomer mens kvinner blir bærere uten symptomer. Nå viser studier at noen kvinner likevel har symptomer på økt blødningstendens.
For lite fokus på livskvalitet blant personer med synshemningerMedfødt aniridi er en sjelden øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen mangler, dessuten kan den gi en rekke andre helseutfordringer. Hvordan påvirker dette livskvaliteten?
Når barnet fødes med en sjelden huddiagnoseEn eksplorerende undersøkelse av hvordan diagnosen påvirker tilknytning og omsorgsutøvelse.
Ung Face ITUtprøving av et nettbasert selvhjelpsprogram for ungdom med utseenderelaterte utfordringer.
Spørreundersøkelser om livskvalitetMed konsesjon fra Datatilsynet har Senter for sjeldne diagnoser gjennomført og registrert spørreundersøkelser om livskvalitet og psykisk helse på våre kurs for pasienter og pårørende.
Gjennomførte forskningsprosjekter
En undersøkelse om å vokse opp i en familie der en av foreldrene har Huntingtons sykdomBarn som vokser opp i en familie der en av foreldrene har Huntingtons sykdom kan stå i en rekke utfordringer uten å få tilstrekkelig hjelp eller støtte fra tjenesteapparatet. Det trengs ny kunnskap og nye anbefalinger for hjelp og støtte tilpasset barna.