Diagnose
Hemofili (blødersykdom)
Hemofili er den mest kjente av de arvelige blødersykdommene. Den er sjelden, arvelig, medfødt og livslang. Sykdommen skyldes en arvelig defekt i aktiviteten av faktor VIII (hemofili A) eller faktor IX (hemofili B) som begge er nødvendige for normal blodlevring (koagulasjon). Sykdommen rammer gutter, men jenter kan være arvebærere.Introduksjon
Alvorlighetsgrader av hemofili
Det er tre alvorlighetsgrader av hemofil beskrevet som prosent av normal aktivitet:
- Alvorlig < 1 %
- Moderat 1 – 5 %
- Mild 5 – 30 %
Alvorlighetsgraden av hemofili er uendret gjennom hele livet.
Arv
Hemofili A og B arves ved vikende kjønnsbundet arv. Det vil si at bare gutter kan være syke. Kvinner kan være arvebærere og bringe sykdommen videre uten selv å være syke. Unntaksvis kan imidlertid disse kvinnene ha så lavt faktornivå at de i praksis har hemofili. Menn med hemofili vil få friske sønner, mens døtrene alltid blir arvebærere. Hos ca. 30 % av personene med hemofili A og B kan vi ikke finne tilfeller av hemofili bakover i slekten. Man regner da med at det foreligger en nyoppstått skade i arvematerialet, en mutasjon.
Symptomer
Symptomene ved hemofili henger sammen med målt faktornivå.
Symptomene er økt tendens til blåmerker, forlenget blødning fra større sår og blødninger i ledd og muskulatur. Ved alvorlig grad kan blødninger i ledd og muskulatur oppstå spontant (oppstår i relasjon til vanlige aktiviteter).
Ved mild grad oppstår blødninger først og fremst i forbindelse med skader og kirurgiske inngrep, inkludert tanntrekninger.
Ved moderat grad viser symptomene seg i småbarnsalder med mye blåmerker og blødninger i tilknytning til skader eller ved større belastninger. Spontane blødninger kan forekomme.
Ved alvorlig grad kommer symptomene i spedbarnsalderen. Det oppstår uforklarlige og store blåmerker som utarter seg som hudblødninger. Når barnet begynner å krabbe og reise seg, oppstår blødninger i ledd og muskulatur. Dette er det vanligste symptomet ved alvorlig hemofili. Blødningene kan opptre spontant og dukker som regel opp rundt 1 års alder. Mest utsatt for leddblødninger er vektbærende ledd som ankler, knær og albuer, men alle kroppens ledd kan rammes. Ved gjentatte blødninger kan det oppstå permanente leddskader og nedsatt funksjon. Symptomer på ledd- og muskelblødninger viser seg ved nedsatt bevegelighet, økende smerte og etter hvert hevelse og varmeutvikling.
Utredning
Diagnosen stilles ved en blodprøve. Av de to vanligst brukte blodlevringstestene i Norge vil APTT være forlenget, mens INR er normal. Den endelige diagnosen stilles ved måling av faktor VIII- eller faktor IX-aktivitet i blodet. Dette blir gjort ved laboratorier ved de største sykehusene i Norge.
Behandling
Faktorkonsentrater
Blødninger ved hemofili behandles effektivt med substitusjonsbehandling, det vil si å gi et preparat som inneholder faktor VIII eller IX intravenøst (rett i en blodåre). Det finnes flere faktor VIII og faktor IX preparater, noen av disse med langtidsvirkende effekt.
Halveringstiden for faktor VIII er 8 – 12 timer, for faktor IX er det 15 – 18 timer.
Halveringstiden for langtidsvirkende faktor VIII er 15 - 18 timer, for faktor IX 80 - 96 timer.
Personer med alvorlig og moderat hemofili blir satt på forebyggende behandling, først og fremst for å unngå leddblødninger.
Octostim® inneholder desmopressin (DDAVP). Desmopressin er et syntetisk hormon som frisetter faktor VIII som ligger lagret i celler i blodårenes vegger. Medikamentet finnes både til intravenøs (direkte inn i blodet) bruk og som en nesespray. De som har hemofili A i mild grad har ofte god effekt av Octostim® ved akutte blødninger og mindre kirurgisk inngrep. Octostim® kan ikke brukes ved hemofili B.
Cyklokapron® er et medikament som hemmer nedbrytningen av blodlevringer. Det gjør ikke at plateplugg eller blodlevring dannes raskere, men virker slik at de blir sterkere og varer lengre når de først er dannet. Cyklokapron® finnes som tabletter og som injeksjonsvæske. Medikamentet er spesielt effektivt ved behandling av blødninger fra slimhinne for eksempel nese, tannkjøtt eller menstruasjon, både alene eller sammen med plasmaprodukter. Kvinner kan ha god effekt av Cyklokapron® som eneste behandling ved menstruasjonsblødninger. Personer med blødersykdom kan få Cyklokapron® på blå resept.
Smertestillende og febernedsettende
Smertestillende og febernedsettende medikamenter som inneholder acetyl salisylsyre og betennelsesdempende medikamenter (NSAIDS) kan føre til økt blødningstendens og bør derfor ikke brukes av personer med blødersykdom. Vi anbefaler i stedet preparater som inneholder paracetamol og som man får kjøpt uten resept på apotek.
Lokal behandling ved blødning
Blødninger fra kroppens overflater (neseblødninger, hudblødninger osv.) kan ofte stanses uten medisiner. Blodstansende celluloselignende stoffer (for eksempel Spongostan®) kan legges på det blødende stedet og virker da som en kunstig skorpe. Ved neseblødning kan det fuktes med Cyklokapron® og/eller nesedråper, og skrus inn i neseboret som en tampong. Spongostan® får du på apoteket uten resept.
Ledd- og muskelblødninger
Ledd- og muskelblødninger behandles så raskt som mulig med faktorkonsentrat. Det er ikke nødvendig å vente på synlige symptomer som hevelse og varmeutvikling. Spesielt leddblødninger skal behandles på mistanke. Så lenge blødningen pågår, bør leddet eller muskelen få ro. Når blødningen har stanset er det viktig å komme raskt i aktivitet igjen.
Hodeskader
Ved mistanke om hjernerystelse eller ved større skader, skal faktorkonsentrat gis. Det er viktig å utelukke blødninger inne i skallen.
Kirurgi
All planlagt kirurgi, inkludert tanntrekninger, på personer med blødersykdom skal utføres ved Oslo universitetssykehus, eventuelt i nært samarbeid med Rikshospitalet.
Oppfølging
Med kunnskaper om sykdommen og et godt tilrettelagt behandlingstilbud, kan man leve et tilnærmet normalt liv. Dette gjelder også barn. Ved yrkesvalg er det svært få begrensninger, men blant annet militær karriere og utenriksfart på sjøen er utelukket.
Barnehage, skole og fritidsaktiviteter
Barnet kan gå i vanlig barnehage og skole på lik linje med jevnaldrende. Det er viktig at personalet er informert om sykdommen og vet hvordan de skal forholde seg til eventuelle blødninger som oppstår og hva de ikke behøver å ta hensyn til. Ved valg av fritidsaktiviteter bør kontaktidretter (boksing, fotball og lignende) der det ofte ses skader, unngås.
Dokumentere diagnosen
Personer med hemofili må kunne dokumentere diagnosen sin ved eventuelle skader eller kirurgiske inngrep for å få riktig behandling. Ved Senter for sjeldne diagnoser kan de få en generell legeerklæring og et ID-kort som dokumentasjon.
Mestring av hverdagen
Nasjonal kompetansetjeneste
Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.
Les mer om hemofili nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser
Foreningen for blødere i Norge
Foreningen for blødere i Norge jobber for å spre kunnskap om blødersykdommer og bidra til at blødere lever et mest mulig normalt liv.
Les mer på nettsidene til Foreningen for blødere i Norge
Nyttige lenker
Orphanet - europeisk database som samler informasjon om alle sjeldne sykdommer
Kontakt
Nyheter
- 25. august 2023Ny app gjør livet enklere for hemofili-pasienter
Alle pasienter med hemofili A og B, som er i Oslo universitetssykehus (OUS) sitt hjemmetransfusjonsprogram, kan nå bruke en ny app for lettere å håndtere sykdommen sin. Appen heter Florio HAEMO og skal brukes til å overvåke estimert faktorn...
Artikler
- Søker etter kvinnelige bærere av hemofili
Nytt forskningsprosjekt ønsker å undersøke hvordan kvinnelige bærere av hemofili A og B har det, og om det er behov for bedre oppfølging og behandling.
- Norsk nettverk for benign hematologi og blødersykdom
Norsk nettverk for benign hematologi og blødersykdom er et landsdekkende kompetansenettverk for leger og sykepleiere som arbeider med utredning, diagnostisering og behandling av pasienter med benigne hematologiske sykdommer og blødersykdom.
- Når blåmerker kan være en blødersykdom
Sjeldenpodden: Da Tobias var ett år og fikk vaksine måtte han umiddelbart på Rikshospitalet fordi han fikk en stor blødning i låret. Innenfor et døgns tid fikk han påvist diagnosen hemofili, en blødersykdom.