Lytt til Sjeldenpodden på for eksempel Spotify eller Apple podcasts. Eller les tekstversjon av episodene her, på Sjeldenpoddens egen nettside. Og følg oss gjerne på Facebook!
Tema: Å stille en sjelden diagnose
Har slagpasienten min moyamoya?Annema er tidlig i tjueårene når hun begynner å få symptomer på moyamoya. Lege Jesper Norsted Sømark forteller når du som lege skal mistenke moyamoya – og hvordan noen kan behandles med bypassoperasjon i hjernen.
Når blåmerker kan være en blødersykdomSjeldenpodden: Da Tobias var ett år og fikk vaksine måtte han umiddelbart på Rikshospitalet fordi han fikk en stor blødning i låret. Innenfor et døgns tid fikk han påvist diagnosen hemofili, en blødersykdom.
Når én genforandring fører til Huntingtons sykdomSjeldenpodden: Beate forteller om valget om å ta en gentest som viser om du har den alvorlige hjernesykdommen Huntingtons sykdom. I episoden hører du også lege Ina Almdahl og genetisk veileder Sidsel Egedal fortelle om sykdommen.
Tema: Å leve som ung med en sjelden diagnose
Å leve som ung med Aicardi syndromSjeldenpodden: Nevrolog Caroline Lund og sykepleier Merete Tschamper forteller om Aicardi syndrom. Vi treffer også Anci som har en datter med diagnosen. Anci forteller om da datteren flyttet og hva som var viktig å vite for de som jobber i boligen.
Å leve som ung med PKUSjeldenpodden: Dortea har PKU, også kjent som Føllings sykdom. Hun snakker om hvordan det er å leve på en livsnødvendig spesialdiett – og hva som skjer når man lar være. Hør også forsker Susanne Weedon-Fekjær fortelle om oppdagelsen av PKU.
Å leve som ung med blæreekstrofi og epispadiSjeldenpodden: Thea er født med blæreekstrofi og epispadi. Hun deler erfaringer om hvordan det er å leve med kontinent urostomi. Vi har også snakket med spesialsykepleier Anne Undrum, og stipendiat Silje Helen Krabbe, som har forsket på unge med stomi.
Å leve som ung med narkolepsiSjeldenpodden: Vi har snakket med Marie, som fikk narkolepsi da hun var sykepleierstudent i Bergen, og overlege Berit Hjelde Hansen, som jobber på NevSom – Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier.
Tema: Spesialepisoder
Barna i skyggen av Huntingtons sykdomDet finnes flere hundre tusen barn som er pårørende i Norge. Noen av disse barna har en forelder med den alvorlige hjernesykdommen Huntingtons sykdom. Hvordan kan helsepersonell støtte disse barna og familien deres? I denne episoden av Sjeldenpodden snakker vi om den viktige rollen helsepersonell har for å hjelpe barn som voksner opp i en familie med Huntingtons. Selv om Huntingtons sykdom er en sjelden diagnose, finnes det mange likheter for hvordan helsepersonell kan støtte barn som er pårørende.
Vaksine mot Covid-19 for personer med primær immunsviktSjeldenpodden: En samtale om coronavaksine og primær immunsvikt. Sjeldenpoddens Kristin Rosnes Holte har snakket med de to overlegene Børre Fevang og Hans Christian Erichsen ved OUS.
Covid-19 i møte med primær immunsviktSjeldenpodden: Hva vet vi egentlig om Covid-19 og hvordan dette viruset påvirker personer med primær immunsvikt? Ekspertene og overlegene ved Oslo universitetssykehus, Børre Fevang og Hans Christian Erichsen, svarer på dette, og mye mer.
Lytt til Sjeldenpodden på for eksempel
Spotify eller Apple podcasts.
Sjeldenpodden er en podkast fra Avdeling for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus
Redaksjonen:
Redaksjonen består av Lydia Elise Nyland Andersen, Silje Systad og Marit Skram. Ansvarlig redaktør er Nina Benan, avdelingsleder for Avdeling for sjeldne diagnoser.
E-post:
Send oss gjerne en mail, uten sensitivt innhold. Vi svarer ikke på spørsmål av medisinsk karakter på mail, men tar gjerne imot tips og ønsker til tema, og talspersoner. Skriv til Sjeldenpodden@ous-hf.no.
Alle episodene
Med publiseringsdato
Tema: Å leve som ung med en sjelden diagnose
- Å leve som ung med blæreekstrofi og epispadi 22.02.21
- Å leve som ung med narkolepsi 22.02.21
- Å leve som ung med Aicardis syndrom 22.02.21
- Å leve som ung med PKU 22.02.21
Tema: Å stille en sjelden diagnose
- Jakten på GLUT1-mangelsykdom 07.06.21
- Kan det være cystisk fibrose? 18.02.22
- Manglende tenner kan være tegn på den sjeldne diagnosen ektodermal dysplasi 06.04.22
- Mastocytose: diagnosen med mange og ulike symptomer 24.06.22
- Når neseblod kan være en sjelden sykdom 27.07.22
- Nyfødtscreeningen – verdens mest suksessrike program for forebygging? 23.09.22
- Ureasyklusdefekter kan gi kognitive tilleggsutfordringer 21.12.22
- Når byller og eksem kan være Jobs syndrom 20.01.23
-
Har slagpasienten min moyamoya? 05.09.23
Spesialepisoder
- Hva er en sjelden diagnose 23.02.21
- Covid-19 i møte med primær immunsvikt 05.04.20
- Vaksine mot Covid-19 for personer med primær immunsvikt 02.02.21
- Hva betyr persontilpasset medisin for de med en sjelden diagnose? (Spotify) 21.06.21
- Barna i skyggen av Huntingtons sykdom (Spotify) 06.12.23
Andre podkaster om sjeldne diagnoser
Avdeling for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, som består av ni landsdekkende kompetansesentre. Les om de ni sentrene for sjeldne diagnoser på Helsenorge.no.
Frambu: Frambupodkasten fra Frambu senter for sjeldne diagnose
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser: TRS podkast
www.oslouniversitetssykehus.no/sjeldenpodden
Sjeldenpodden – hør historier om sjeldne diagnoser
Visste du at Nyfødtscreeningen er verdens mest suksessfulle program for forebygging? At amoniakkriser kan gi kognitive tillegsutfordringer? Eller lurer du på hvordan det kan være å leve som ung med narkolepsi? Dette er noe av det du får svar på i Sjeldenpodden.
Les mer om Sjeldenpodden på Ekspertsykehuset!