Sjeldenpodden

Speilvendte organer og forkjølelsessymptomer – kan det være PCD?

Primær Ciliær Dyskienesi (PCD) er en kronisk flimmerhårsykdom. I denne episoden hører du Madeleine og hennes mor Gea fortelle om hvordan det er å leve med og tett på diagnosen PCD. Du hører Suzanne Crowley fortelle om den komplekse diagnosen, hvordan den stilles og hvilke behandlinger som finnes.

En gruppe kvinner som sitter ved et bord med mikrofoner
Madeleine og mor Gea i samtale med Ingeborg Sleire. Foto: Lydia Elise Nyland Andersen

I denne episoden av Sjeldenpodden hører du Suzanne Crowley, spesialist i barnesykdommer og overlege på barneavdelingene på Rikshospitalet, forteller utdypende om den sjelden sykdommen Primær Ciliær Dyskienesi (PCD), hvordan vi oppdager den og hvordan behandle. Moren til Madeleine, Gea, forteller om hvordan det var å prøve å forstå og finne informasjon om hva som var galt med datteren da hun ble født. Madeleine forteller om hvordan det har vært å vokse opp med PCD, og hvordan det er å leve med sykdommen i dag.

 

Lytt til episoden der du vanligvis hører på podkast

For eksempel Spotify eller Apple podcasts​. Episoden varer i 26 minutter.

 

Les hele episoden

«Jeg er veldig opptatt av det at du skal ta medisiner så du kan leve. Du skal ikke leve for å ta medisiner. Dermed vil jeg si at å leve godt med PCD er å passe på at du har god livskvalitet»
Madelen

 

- Jeg skjønte jo noe når vi da fikk en lillebror et år etterpå. Han løp rundt. Han var ikke snørrete. Han hadde ikke disse forkjølelsessymptomene som søster hadde. Hun var sliten. Ja, hun var forkjølet konstant. Hostet hele tiden, og han ble jo aldri syk. Så vi skjønte jo at det var en forskjell på barna, og det burde vært fanget opp mye tidligere. Også fra helsevesenet, forteller moren til Madeleine, Gea.

 

Hva er Primær Ciliær Dyskinesi?

Primær Ciliær Dyskinesi (PCD) er en flimmerhårsykdom. Flimmerhår har vi flere steder i kroppen, som nesen, bihulene, hjernen, nedre luftveier og i egglederne og i spermiene.

Suzanne Crowley, spesialist i barnesykdommer og overlege på barneavdelingene på Rikshospitalet forteller at flimmerhårenes jobb er å flytte slim og partikler fra nedre luftveier, fra bihulene og ut av kroppen. Når flimmerhårene ikke fungerer vil pasienten få symptomer som kronisk våt hoste, tett rennende nese, bihulebetennelse og luftveisinfeksjoner. Noen ganger er det ikke før i voksen alder at disse pasientene blir diagnostisert.

 

Sykere enn vanlige barn, men vanskelig å få svar

Moren til Madeleine, Gea forteller om når Madeleine ble født.

- Madeleine ble født i 2003. Når hun kom ut, så var hun lilla. Hun ble hastet ut fra fødestua og rett inn på nyfødtintensiven. Det viste seg at hun hadde lungene fulle av vann og ikke fikk puste. Når hun var to dager gammel fikk vi beskjed om at hun hadde speilvendte organer. Legene sa at de hadde googlet seg frem til at det fantes noe som het kartageners syndrom, men de visste ikke hvordan de skulle sette diagnosen eller om det var det hun hadde. De sa at symptomene kommer sånn rundt 5-6 års alderen.

Gea forteller at de bare måtte vente og se. De ble utskrevet fra nyfødtintensiven etter en uke, med et barn som hadde masse slim, snørr og gørr. De hadde fått beskjed om at hun var frisk nok til å kunne dra hjem.

- Tenkte egentlig ikke så veldig mye over at noe var annerledes med Madeleine. Når lillebror kom et år etterpå skjønte vi jo at det var forskjell på barna. For han var ikke syk i det hele tatt, men Madeleine var alltid snørrete, alltid forkjøla, og det var ikke lillebror. Andre barn var heller ikke syk på den måten Madeleine var når hun var fire år gammel.

Da Madeleine var noen år gammel fikk hun noen kuler i panna og mor Gea begynte å bli redd. Hun hadde akkurat mistet sønnen til venninnen sin til kreft og ble redd for at disse kulene kunne være noe veldig galt. Madeleine fikk henvising til barneavdelingen i Fredrikstad og da de er der spør Gea legen om dette kan ha noe med kartageners syndrom å gjøre. Uavhengig av kulene fikk de en henvisning til Oslo. Kulene viste seg å bare være en betennelse i underhuden mellom skallen og selve huden. Da de ankom Rikshospitalet ble Madeleine satt på en antibiotikakur mot infeksjonen som varte i 11 måneder og gjennom utredningen. Det tok et helt år før de fikk diagnosen PCD og da hadde Madeleine blitt 5 år gammel.

 

Normal oppvekst tross sykdom

Madeleine er nå blitt 19 år og har flyttet til Trondheim for å studere. Hun husker barndommen som veldig normal. At hun bar med å leke ute og var selv offer for alle de normale bakteriene som alle barn bør være rundt. Dette tror hun har vært med på at hun har vært mindre syk enn hun kunne ha vært.

- Jeg vil vel si at jeg forstod at jeg var annerledes og at jeg var syk når jeg begynte å få medisiner og antibiotikakurer. Jeg kunne være med så mye som alle andre. Jeg skjønte ikke hvorfor lillebror ikke trengte å ta medisiner og hvorfor han ikke fikk tabletter når jeg fikk, eller fikk samme restriksjoner som meg. Så jeg vil vel si at det var da jeg forstod at jeg var syk.

- Har du møtt på noen utfordringer?

- Jeg tror det verste med de sykdomsperiodene jeg har hatt har vært at jeg har vært mye snørrete og at det har vært et symptom som synes veldig for alle andre. Og det å snørre mye er jo vanlig blant ungdom og barn og alle mennesker, men jeg gikk alltid med 11 tallet som ingen andre virket å ha. Det ble lagt merke til. Så den største utfordringer har vært å bli sett på annerledes og få de små kommentarene, forteller Madeleine.

 

Hvordan får man bekreftet at man har PCD?

Suzanne Crowley forteller at de alltid begynner med sykehistorien og en klinisk undersøkelse. Har de en sterk mistanke om PCD kan de gå videre med flere undersøkelser. Da gjør de en måling av en gass som kommer fra nesen som heter nitrogenoksid. Hos de fleste pasienter med PCD er den lav, men ikke alltid. Om du går til legen og gjør en måling som viser seg å være normal, og legen forteller at du ikke har PCD, er ikke det alltid helt riktig. Dette har skjedd flere ganger.

- Etter vi har målt nitrogenoksid går vi videre med en liten børsteprøve fra nesen hvor vi skraper, det høres kanskje voldsomt ut, men det er en liten skraping hvor vi tar flimmerhår og sender til undersøkelse ved elektronmikroskopi, forteller Crowley.

Gjennom denne undersøkelsen kan de se hvordan flimmerhårene er bygd opp. Hos pasienter med PCD finnes det nesten alltid feil i hvordan flimmerhårene er bygd opp. Det er veldig komplekse strukturer med armer, motorer og transportmekanisme. Under elektronmikroskopi kan man nesten alltid se om det er en feil eller ikke. Det tas også blodprøver for å se etter genfeil.

- Det er nå mer enn 60 gener som kan forårsake PCD, og det var ikke før i 1998 at det første genet ble oppdaget. Siden det er vi kommet langt, og vi regner med at det er over 200 til 300 forskjellige gener som er involvert i PCD. Så har vi en genpakke hvor vi undersøker de vanligste genene for å se om det er genfeil. Når vi gjør disse testene får vi et var hos rundt 80-90% av de som har PCD. Noen ganger må vi si at pasienten har en klinisk PCD diagnose uten at vi kan bekrefte den, forteller Crowley.

 

Hvilken behandling får pasienter med PCD?

Suzanne Crowley forteller at behandling ved PCD kan være litt vanskelig fordi det ikke finnes noen behandling som er rettet mot genetiske årsaker som ved for eksempel cystisk fibrose. Fysioterapeut involveres så tidlig som mulig fordi at pasienter med PCD ikke kan mobilisere slim fra luftveiene. Om man ikke får mobilisert slimet kan man lettere få infeksjoner fordi bakteriene og virus ikke blir flyttet fra luftveiene. Behandlingen vil være slimmobiliserende behandling både fra nedre luftveier og fra øvre luftveier, og neseskylling. Neseskylling er veldig effektivt ikke bare for å rense utslipp fra øvre luftveier, men også for å hjelpe med lukt. Noe som ofte er nedsatt hos pasienter med PCD.

Videre fortelle Crowley om en annen behandlingsmetode som er inhalasjoner med enten vanlig saltvann eller litt sterkere saltvann for å mobilisere smil fra de nedre luftveiene. Fordi at flimmerhårene ikke fungerer så er man helt avhengig av hoste- og pusteøvelser for å mobilisere slimet. Derfor er involvering av fysioterapeut svært viktig for disse pasientene.

Når det er mistanke om infeksjon er det viktig at man ikke venter med antibiotikabehandling til etter man har fått dyrkningssvar fra slimprøve. Dette gjelder hvis man har symptomer som økende hoste, økende slim eller endring i farge på slim. Behandlingen bør da vare i minst to uker.

 

Hva gjør du daglig for å holde helsa god?

Madeleine starter dagen med en runde med medisiner og behandling som består av ventolin inhalasjon, saltvann inhalasjoner og fysioterapi. Hun understreker viktigheten med fysioterapi.

- Neseskylling som jeg har startet med i senere år, har blitt en utrolig viktig del av min medisinering. Fysisk aktivitet er også veldig viktig. Det å få beveget på seg å få hjulpet til å flytte slimet gjennom fysisk aktivitet, er viktig. Så for å holde helsa god burde man egentlig være mye fysisk aktiv og bruke lungene, og å passe på å ta medisinen i hvert fall to ganger i døgnet.

 

Hvordan er prognosen for pasienter med PCD?

Dette med prognose kan være litt vanskelig, forteller Suzanne Crowley. Det er så mange forskjellige gener som kan forårsake PCD at de kliniske bildene er veldig variert. Det finnes pasienter som har veldig milde symptomer og pasienter som er ofte syk med PCD. Det betyr at noen har en progredierende sykdom, noen er stabile, men stort sett er prognosen god.

- Og med det mener jeg at vi tenker at de fleste lever et normalt liv og et langt liv, men vi har ingen langtidsstudie å vise til, men det er det vi har klinisk erfaring med. Det er veldig få pasienter som trener lungetransplantasjon, men det noen få som trenger det, forteller Crowley

Videre forteller Crowley at de ikke vet hvor mange pasienter som har PCD. Det er regnet frem til at én av 10 til 30.000 personer kan ha PCD, men nå vet de at det er ca. én av hver 750 personer som har PCD. De vet også at PCD er betydelig underdiagnostisert, ikke bare i Norge, men i hele Europa. I Norge varierer taller fra én av 30.000 til én av 100.000. Crowley forteller at det er mye som må gjøres for at de skal kunne fange opp alle med PCD.

- Vi har diagnostisert 120 personer med PCD i Norge så langt, og nesten halvparten av de er barn. Vi vet også at PCD er underdiagnostisert hos kvinner, forteller Crowley.

PCD er en arvelig sykdom, og for de fleste må man arve genfeil fra både mor og far for å selv få sykdommen. Det betyr at mange kan være bærere av PCD, og så vidt man vet er disse bærerne friske.

 

Når bør man begynne å tenke at symptomene kan være PCD?

De fleste pasienter med PCD blir ikke diagnostisert før de er rundt 3 til 5 år eller enda eldre. Det finnes en mann som ble diagnostisert da han var 62 år gammel, så spredningen er stor når det gjelder alder man får diagnosen. Noe som kan være med å påvise diagnosen tidlig er at 50% av pasienter med PCD har speilvendte organer. Dette gjelder både lungene, hjertet og andre organer. De fungerer som normalt. Det er allikevel slik at dette ikke oppdages tidlig hos alle.

- Vi er avhengige av at foreldre kommer med et barn som har en kronisk våt hoste, en hoste som skjer daglig, uansett om de får antibiotikabehandling eller ikke. Barnet må ha en kronisk våt hoste, en tett rennende nese eller gjentatte luftveisinfeksjoner som ikke responderer på behandling av antibiotika forteller Crowley.

 

Andre tegn på PCD

Kartageners syndrom, som er nevnt tidligere, betyr at man har PCD og speilvendte organer. Man mangler også et par bihuler. Man kan også i tillegg til å ha speilvendte organer ha en tilstand som heter heterotaksi. Det vil si at organene ikke trenger å være helt speilvendt, men du kan for eksempel ha to venstre lunger eller to høyre lunger, eller deler av hjertet kan være speilvendt. Du kan også ha to kammer som er like istedenfor venstre atrium og høyre atrium.

- 6-12% av pasienter som har malplasserte organer har det som heter heterotaksi eller situs ambiguus istedenfor situs inversus. Dette kan være tegn på at man har PCD. Hvis man har en kompleks hjertefeil og organene ikke er plassert som de skal kan vi ved dette oppdage at pasienten har PCD, men det er svært sjelden. Ellers oppdages det ved at pasienten blir henvist til utredning for en kronisk våt hoste, forteller Crowley.

En pasient kan ha pustevansker dag én etter fødsel eller svært tidlig etter fødsel. Mange av disse barna får en diagnose som kalles wet lung, og blir sendt hjem uten å bli diagnostisert.

- Vi kan diagnostisere pasienter en kort stund etter fødsel og det er det som er ønskelig, men de fleste blir ganske gamle før de får diagnosen. Det er fordi at PCD ikke er en enkel diagnose å stille, nettopp fordi den er veldig kompleks. Først og fremst er vi helt avhengige av pasientens sykehistorie for å vurdere muligheten for om det kan være PCD eller ikke, forteller Crowley.

 

De største bekymringene ved å ha PCD

Madeleine forteller at den største bekymringen som gjelder både nå og i fremtiden er fatigue (utmattelse) og den utmattelsen som følger når man er mye syk.

- Det å ikke ta medisiner en dag eller ikke ta medisiner på en uke, gir ikke så store bivirkninger, men i et lengre løp så kan man få skader som er vanskelig å gjenopprette eller i alle fall vanskelig. Det er den fatiguen som gjør at du ikke orker. Du klarer ikke fokusere og skolen blir vanskelig, og det sosiale er ikke-eksisterende. Når du er så sliten at du ikke klarer å gjennomføre vanlige essensielle oppgaver, så orker du ikke ta medisiner eller å være fysisk aktiv. Dette fører til at du blir mer sliten og det blir til slutt en ond spiral. Så den største bekymringen er vel fatiguen og at jeg ikke klarer å oppnå det jeg ønsker fordi kroppen ikke orker, forteller Madeleine.

En annen bekymring Madeleine forteller om er graviditet. Som Suzanne Crowley fortalte finnes flimmerhår også i egglederne. Hos en som har PCD fungerer ikke dette helt som det skal og det kan derfor være en utfordring å bli gravid. Det er også en større sjanse for å bli gravid utenfor livmor. Madeleine forteller også at det ikke bare er selve graviditeten hun er bekymret for, men også det å risikere å få et barn som også er syk, og som har store behov som hun som kroniker kanskje ikke klarer å fylle.

 

Vanskeligheter i møte med helsetjenesten

Det vanskeligste for Madeleine gjennom sine møter med helsetjenesten har vært tilgang på informasjon. Hun har en kronisk lidelse som er så sjelden at det ikke finnes lite informasjon på barneavdelingen. Å være helt ny i livet og med en sjelden diagnose, har Madeleine erfart at leger ofte har glemt henne som barn under konsultasjoner og samtaler med foreldrene.

- Da ender legene opp med å snakke med foreldrene, ofte på et veldig faglig språk, noe som gjør at barnet ikke forstår hva man snakker om. Jeg som 6-7 åring fikk beskjed om at jeg måtte ta medisiner og møte opp og ta disse testene uten at jeg har forstått hvorfor.

Hun tror det ville vært til stor hjelp om hun hadde fått vite selv litt mer om hva de forskjellige testene gjør, eller hvordan kroppen hennes vil påvirkes. Mer informasjon fortalt slik at hun kunne forstå bedre. En annen ting Madeleine trekker frem som har vært vanskelig er overgangen fra barneavdeling til det å bli voksen.

- Det er forventet at du skal vite alt om diagnosen, og du skal vite alt om forløpet, og alle testene du skal ta. Den overgangen er så brå. Det finnes ingen ordentlig overgang, noe som gjør at når du plutselig står der uten mamma som vet alt og er de to ekstra ørene som passer på at du får med deg det du skal i konsultasjonene, gjør det til en veldig vanskelig og stressende periode.

 

Hvordan kan man leve god med PCD?

Madeleine forteller at det hun ser mest frem til er å kunne jobbe, og om hun har mulighet til å jobbe med det hun ønsker, om hun er frisk nok til det. Hun ser også frem til å få egen familie. Hun forteller videre om noe som har gjort det lettere å leve med diagnosen.

- En ting som har gjort livet og hverdagen lettere for med har vært forståelsen andre har gitt for diagnosen og alle symptomene som følger. Det innebærer at det å være sliten er ikke bare du som ikke vil, men at man forstår at du ikke kan. Eller det at ulike symptomer sånn som at nesa hele tiden renner eller du hoster mye, blir litt ignorert, og du ikke får de samme kommentarene. Støtte fra venner og familie som er det kjæreste jeg har, har også vært viktig.

Med diagnosen PCD er det nok ikke mulig for deg å være i den beste fysiske formen eller så frisk som du kunne vært uten diagnosen, men så lenge du er fysisk aktiv og får til å være sosial, tror Madeleine at du kan leve godt med PCD. Hun tror også at det er viktig at man prøver å møte sine egne drømmer og ikke lar være fordi man tror man ikke kan.

Når det gjelder fysisk aktivitet finnes det så mange muligheter. Madeleine oppfordrer til å gjøre det som gjør deg glad og være så aktiv som du vil fordi det bare er bra. Hun sier at PCD og kartageners syndrom er en sykdom som påvirker hele kroppen, og ikke bare lungene. Det er viktig å se hele mennesket og at det er flere ting som er viktige, ikke bare lungene og bihulene, mener hun.

 

"Livskvalitet er ikke fravær for sykdom for du kan ha god livskvalitet selv om du er syk. På samme måte som du kan ha dårlig livskvalitet selv om du er frisk."
Madelen

 

Åpenhet og speilvendte organer

Moren til Madeleine, Gea, har alltid vært veldig opptatt av at de skal være åpne og sykdommen Madeleine har.

- Mamma har laget brosjyrer, hatt foredrag i barnehagen, barneskolen og på ungdomskolen. Åpenhet er veldig viktig. Det å ha speilvendte organer er vel det folk har fokusert mest på.

 

Råd til fagpersoner og behandlere

Gea mener at det å bidra til systematikk i behandlingen og i informasjonsflyten for mennesker med PCD er kjempeviktig.

- Det å få systematikk inn i hvilken behandling, hvordan det skal gjøres, hva er viktig, hvorfor er det viktig, hva skal gjøres når og hvem skal gjøre det. Det å se hele mennesket, altså det å få en helhetlig tilnærming til PCD, forteller Gea, mor til Madeleine.

Gea forteller videre at hun synes det bør gis aldersadekvat informasjon slik at barnet selv får vite hva medisinene de får gjør og hvorfor man gjør det man gjør, på en riktig måte. Dette for at de skal få en forståelse for det fra tidlig alder. Hun mener også at det bør bli en bedre systematikk i overgangen fra barneavdeling til voksenavdeling slik at overgangen blir så myk som mulig.

- Akkurat nå så er det litt sånn at man slipper taket i ungdommen i det de blir 18. Da må de egentlig svømme litt selv, og lære seg å svømme på egenhånd.

 

Takk til Madeleine og Gea som delte sin families historie og Suzanne Crowley for god informasjon om diagnosen PCD. Takk til Lydia Elise Nyland Andersen som er produsent for episoden i godt samarbeid med Silje Systad og Marit Skram, som også er med i redaksjonen hvor Nina Benan er ansvarlig redaktør.

Programleder for denne episoden er Ingeborg Sleire.

 

Til Sjeldenpodd​ens nettside

Følg Sjeldenpodden på Facebook​

 

Om episoden

​Episoden er produsert og laget for Sjeldenpodden av Ingeborg Sleire. Innspilt i Oslo juni 2023.


Sjeldenpodden er en podkast fra Avdeling for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus.

Redaksjonen består av Silje Systad, Lydia Elise Nyland Andersen og Marit Skram. ​​​

Sist oppdatert 31.05.2024