Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Forksningsprosjekt
Spørreundersøkelser om livskvalitet
Med konsesjon fra Datatilsynet har Senter for sjeldne diagnoser gjennomført og registrert spørreundersøkelser om livskvalitet og psykisk helse på våre kurs for pasienter og pårørende.
Deltakelse i spørreundersøkelsen er basert på skriftlig samtykke. De fleste skjemaene er generiske (diagnoseuavhengige), men noen diagnosespesifikke skjemaer er også tatt i bruk.
Diagnosegruppene som er inkludert siden 2016 er blant annet Alport syndrom, anorektale misdannelser, Bardet-Biedl syndrom, Fabry sykdom, kraniofaciale misdannelser, Huntington sykdom, mastocytose, Morbus Osler sykdom, PKU, primær immunsvikt, sjeldne leversykdommer, hudsykdommer og blødersykdommer.
I 2022 ble dataene overført til ny registerløsning (Medinsight) ved Oslo universitetssykehus. Alle alders-grupper er representert. Registeret inneholder data på ca. 900 personer, fordelt på 300 barn/ungdommer og 300 voksne med en sjelden diagnose og 300 foreldre til barn med en sjelden diagnose.
Datainnsamlingen pågår fortløpende på alle kurs ved SSD.
Det planlegges skriving av 2 manuskripter i 2026, ett med søkelys på voksnes livskvalitet og det andre med søkelys på livskvalitet hos barn og deres foreldre.
Sist oppdatert 07.02.2026