logo

Diagnoseinformasjon

Primære immunsviktsykdommer

Primære immunsviktsykdommer er en samlebetegnelse for flere hundre ulike diagnoser med ulik årsak. De kjennetegnes ved økt infeksjonstendens som ofte rammer lunger, tarm og hud.

Den stø​​rste undergruppen er antistoffsvikt.​

I tillegg​​ til å disponere for infeksjoner kan noen primære immunsviktsykdommer også føre til utvikling av autoimmune sykdommer, og noen ganger disponere for enkelte krefttyper. Immunsystemet består av mange forskjellige komponenter og celler med ulike oppgaver. Primær immunsvikt kan inndeles etter hvilken del av immunsystemet som fungerer unormalt.

Tegn og symptomer på primær immunsvikt

  • Unormalt hyppige infeksjoner
  • Infeksjoner med uvanlige mikrober, eller mikrober som vanligvis ikke forårsaker sykdom
  • Infeksjoner med uvanlig langtrukkent eller alvorlig forløp
  • Langvarig diaré uten opplagt forklaring
  • Tidlig debut av autoimmun sykdom, og flere autoimmune tilstander hos samme pasient
  • Kjent primær immunsviktsykdom i familien

Informasjonsskriv som kan benyttes i forkant av utredning for primær immunsvikt:

Undergrupper av primær immunsvikt:

Les mer om primære immunsviktsykdommer i denne brosjyren (pdf)

Ressurser

Norsk nettverk for primær immunsvikt er et landsdekkende kompetansenettverk for leger, sykepleiere og bioingeniører som arbeider med utredning, diagnostisering og behandling av pasienter med primær immunsvikt.

Europeisk referansenettverk (ERN) for sjeldne immunologiske sykdommer:

European Society for Immunodeficiencies (ESID) er en ideell organisasjon som skal bidra til kunnskapsutveksling og forskning på primær immunsvikt. ESID arrangerer årlig kongress, regelmessige webinarer (Grand Rounds), sommerskole for fagpersoner og ESID registeretESID.

Svenske legers interesseforening for primær immunsvikt

Scandinavian Society for Immunology

Norwegian Society for Immunology (NSI) – is a scientific association that arranges national and international meetings, organizes education seminars, workshops and public outreach programmes, as well as hosting social functions for its members.

Det er opprettet et landsdekkende pasientregister for primær immunsvikt som driftes av nettverket. Registeret ligger som et klinisk delregister inn under Norsk register for sjeldne diagnoser.

Her kan du lese mer om Norsk register for sjeldne diagnoser

Registeret er reservasjonsrettbasert, og er sidestilt med registre med bredt samtykke. Det vil si at det ikke er krav om innhenting av samtykke fra pasienten før registrering. Alle registrerte mottar et bredt informasjonsskriv om registreringen og muligheten til å reservere seg. Informasjon om hvilke studier som bruker data fra registeret vil publiseres på registerets nettsider. Det jobbes fortiden med å få på plass en nettløsning som gjør at data kan samles inn fra alle sykehus. Dersom målet om god dekning på landsbasis oppnås vil registeret gjøre det vesentlig lettere å drive forskning og kvalitetssikring på feltet.

Norske retningslinjer for diagnostikk og behadnling ble utarbeidet i 2015 på initiativ fra Immunsviktforeningen:

Svenske legers interesseforening for primær immunsvikt har publisert retningslinjer Riktlinjer

UpToDate er et omfattende medisinsk oppslagsverk i Helsebiblioteket som dekker en rekke medisinske spesialområder. Utgangspunktet er problemstillinger fra klinisk praksis.

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk.

Aktuelle rekvisisjoner (kommer)

Roald Omdal, professor i indremedisin og i revmatologi, samt leder for Klinisk immunologisk forskningsgruppe, forteller om fatiuge ved primær immunsvikt.

Fatigue ved primær immunsvikt_2021.mp4 from Senter for sjeldne diagnoser on Vimeo.

Her finner du en oversikt over råd og tilrettelegging ved primær immunsvikt. Oversikten tar for seg tilrettelegging for barn og unge, fysisk aktivitet og livsmesting og andre råd.


Antistoffsviktheftet

Heftet er skrevet for personer med antistoffsvikt, og for foreldre som har barn med disse diagnosene. I målgruppen er også brukerens øvrige familie, nærmiljø og fagfolk på ulike nivåer i hjelpeapparatet som ønsker å vite mer om tilstandenes forløp og utfordringer. Heftet omtaler kun medfødte (primære) immunsviktsykdommer som gir antistoffsvikt.​

Hva er immunssystem​et?

Hva er immunsystemet_Hans Christian Erichsen_2021.mp4 from Senter for sjeldne diagnoser on Vimeo.

​Når reguleringen av immunsystemet svikter 

Når reguleringen av immunsystemet svikter.mp4 from Senter for sjeldne diagnoser on Vimeo.

Norsk immunsviktforening

Den europeiske immunsviktorganisasjonen

Aktuelt og forskning

  • Cathrine og Kristin i studio
    Når byller og eksem kan være Jobs syndrom

    Sjeldenpodden: Cathrine lever med Jobs syndrom, en ultrasjelden primær immunsviktsykdom som på fagspråket kalles Hyper IgE. Diagnosen kjennetegnes av gjentatte hud- og sårinfeksjoner. Men for Cathrine startet det med en alvorlig lungebetennelse.

    Når byller og eksem kan være Jobs syndrom
  • En mann med skjegg
    Bredt engasjement om primære immunsviktdiagnoser

    Overlege Børre Fevang: – Vi er på god vei til at personer med primær immunsvikt kan møte kompetente leger og sykepleiere over hele landet. Det er gledelige nyheter.

    Bredt engasjement om primære immunsviktdiagnoser
  • En lege som bruker en bærbar datamaskin
    Primær immunsvikt inn i Sjeldenregisteret

    Primær immunsvikt er en av mange sjeldne diagnoser, men i Norge mangler det oversikt over hvilke typer immunsvikt som finnes og hvor mange som har dem.

    Primær immunsvikt inn i Sjeldenregisteret

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Til hovedsiden
En person som holder en boble
Sist oppdatert 19.07.2023