DIAGNOSEINFORMASJON

Huntingtons sykdom

Huntingtons sykdom (HS) er en arvelig hjernesykdom. Sykdommen bryter sjelden ut før i voksen alder. Den kan gi motoriske, psykiske og kognitive utfordringer.

Huntingtons sykdom er en arvelig hjernesykdom. Diagnoseillustrasjon av Huntingtons sykdom
HS skyldes en sykdomsfremkallende feil i genet HTT  (Huntingtin-genet), tidligere også kalt IT15. Illustrasjon: Melkeveien designkontor

S​​​ykd​omsutviklingen for personer med Huntingtons sykdom er progredierende. Levealderen etter at diagnosen er stilt, er i gjennomsnitt 15-25 år, men det er stor variasjon. Symptomene vi​​l variere fra person til person.

Hunting​​tons sykdom er en autosomal, dominant arvelig sykdom. Hvert barn av en som har genfeilen har 50 % risiko for å arve sykdommen, uavhengig av kjønn.​​

Les mer om Huntingtons sykdom i denne brosjyren (pdf)

I Sjeldenpoddens​ epiode om Huntingtons sykdom får du en grundig beskrivelse av sykdommen. Søk på Sjeldenpodden der du hører på podkast, eller følg denne lenken for å komme til episoden.

Ressurser

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

European Huntington`s disease Network.

Fagnettverk Huntington er ett nasjonalt system for veiledning og kompetanse, og består av 5 ressurssenter og 2 samarbeidspartnere. Hvert senter har en koordinator som skal samle og spre informasjon i sitt område.

Dette heftet om Huntingtons sykdom har Senter for sjeldne diagnoser utarbeidet som en hjelp i hverdagen. Heftet inneholder utdypende informasjon om symptomer, behandling og hvordan det er å leve med Huntingtons sykdom.

Fastlegen er viktig for pasienter med Huntingtons sykdom og deres pårørende. I denne presentasjonen på fem minutter får du som fastlege svar på aktuelle spørsmål om Huntingtons sykdom. Du finner også en PDF-fil med teksten og lenker til nyttig informasjon.

Hensikten med læringsressursen er at psykologer skal få økt kunnskap om diagnosen, slik at de kan gi personer med Huntingtons sykdom (HS) og deres pårørende god behandling og veiledning.​

Informasjonshefte utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser.

Charlotte von der Lippe er spesialist i medisinsk genetikk og arbeider som medisinsk rådgiver og overlege ved Senter for sjeldne diagnoser. Hun forklarer ulike begreper, og belyser etiske utfordringer innen genetikk.

Dette dokumentet beskriver mulige behov, problemstillinger og tiltak i et pasientforløp for pasienter med Huntingtons sykdom. Dokumentet er ment å være et hjelpemiddel for å sikre at den som har sykdommen og personens pårørende får nødvendig behandling og oppfølging gjennom hele sykdomsforløpet. 

I dette e-læringskurset lærer du hvordan hverdagen kan tilrettelegges i ulike faser av sykdommen for en person med Huntingtons sykdom


Kurset gjennomføres to ganger i året; januar og september, og krever påmelding.

Målgruppen til kurset er helsepersonell, leger og sosialarbeidere.

Kurset er godkjent av Norsk sykepleierforbund, Fagforbundet, Norsk Fysioterapiforbund og Norsk Ergoterapeutforbund. Den norske lægeforening har godkjent kurset som etterutdanning i allmennmedisin, nevrologi og psykiatri.

Det tar ca. 20 timer å gjennomføre kurset, og vi anbefaler at du gjør det i løpet av kursperioden. Kursavgiften er 500,- kr, ved fem eller flere deltakere fra samme arbeidssted settes kursavgiften til 400,- kr.

To filmer om fysisk aktivitet ved Huntingtons sykdom. Den ene viser til erfaring med trening og hvorfor trening er nyttig. Den andre filmen viser praktiske øvelser.

Europeisk nettverk for Huntingtons sykdom (EHDN) Arbeidsgruppe i Fysioterapi har utarbeidet retningslinjer for fysioterapi ved Huntingtons sykdom.

I denne artikkelen finner du informasjon om anbefalinger for fysioterapi ved Huntingtons sykdom.

Det finnes to rehabiliteringssteder i Norge for Huntingtons sykdom. Tilbudet passer for personer med Huntingtons sykdom (HS) i et tidlig stadium (fase I-III av sykdommen).
Her er informasjon om rehabiliteringsstedene:

Videopresentasjon fra Pårørendesenteret  forteller litt om hva de kan tilby av hjelp og støtte til både pårørende til personer som har blitt rammet av sykdom, og til fagpersoner. Tilbudet er gratis og du kan ta kontakt uten henvisning fra fastlege.

Videopresentasjon fra kurs for HS pårørende vinteren 2020. 

To filmer om å være barn og partner til en mor og kone med Huntingtons sykdom, fra Pårørendefilm (pfilm.no):

 

Video om hvordan å ha en samtale med barn om Huntingtons sykdom:

Videopresentasjonen forteller om hvordan du kan håndtere de psykososiale utfordringer som oppstår ved Huntingtons sykdom.

Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom

Forskningsnyhetene er skrevet av forskere på et lettfattelig språk til HS-fellesskapet globalt (oversatt av norske fagpersoner fra engelsk)

Store utfordringer for barn som står i skyggen av Huntingtons sykdom

​Huntingtons sykdom påvirker personlighet, tanker, følelser og bevegelser. Dette gir som oftest​ utslag i voksen alder. Mangel på hjelp og støtte fra tjenesteapparatet til barn som har en mor eller far med Huntingtons sykdom, kan bryte med nasjonale og internasjonale rettigheter.

Forskning og aktuelt

  • Sjøkart
    Hvordan støtte barn i familier med Huntingtons sykdom?

    Senter for sjeldne diagnoser har laget et hefte med anbefalinger om hvordan du som fagperson best kan ivareta familier og barn som rammes av Huntingtons sykdom.

  • En mann som sitter ved en mikrofon
    Når én genforandring fører til Huntingtons sykdom

    Sjeldenpodden: Beate forteller om valget om å ta en gentest som viser om du har den alvorlige hjernesykdommen Huntingtons sykdom. I episoden hører du også lege Ina Almdahl og genetisk veileder Sidsel Egedal fortelle om sykdommen.

  • En kvinne som tegner et tre på en grønn tavle
    Barn i skyggen av Huntingtons sykdom

    Mange barn med en mor eller far som har Huntingtons sykdom (HS) lever med en rekke belastninger. Men det finnes måter å hjelpe disse barna på, viser ny doktorgrad.

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Til hovedsiden
En person som holder en boble
Sist oppdatert 09.06.2023