DIAGNOSEINFORMASJON
Bardet-Biedl syndrom
Bardet-Biedl syndrom (BBS) er en arvelig, sjelden diagnose. Alle med BBS får øyesykdommen retinitis pigmentosa (RP), som fører til alvorlig synshemning, ofte i løpet av ungdomsalderen. De fleste fødes med overtallige fingre/tær.

For å få BBS må man arve genfeilen fra både mor og far. I svært sjeldne tilfeller kan det oppstå nye mutasjoner. Illustrasjon: Melkeveien designkontor
Behandlingen foregår to steder på Oslo universitetssykehus. Les mer om diagnosen og behandling:
Behandling for Bardet-Biedl syndrom ved Seksjon for bakre segment
Bardet-Biedl syndrom ved Seksjon for spesiell endokrinologi
Ressurser
Forskning og aktuelt
- Spørreundersøkelser om livskvalitet
Med konsesjon fra Datatilsynet har Senter for sjeldne diagnoser gjennomført og registrert spørreundersøkelser om livskvalitet og psykisk helse på våre kurs for pasienter og pårørende.
- Helsetilstand og livskvalitet ved Bardet-Biedl syndrom
Senter for sjeldne diagnoser ønsker å undersøke helsetilstanden til voksne personer med Bardet-Biedl syndrom i nytt forskningsprosjekt.
- Å ha et barn med Bardet-Biedl syndrom kan bli ekstra krevende når hjelpeapparatet mangler relevant diagnosekunnskap
Foreldre til barn med Bardet-Biedl syndrom opplever lite kunnskap om diagnosen i hjelpeapparatet, og liten forståelse for utfordringene de står i.
