Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen blir stilt klinisk av spesialist i øyemedisin. Det er ofte de «mørke» øynene og lysskyheten som gjør at vi mistenker aniridi i nyfødtperioden. Vi kan ofte bekrefte diagnosen med en gentest (se under).
Alle med aniridi har en grad av synsreduksjon. Den viktigste årsaken til dette er underutviklet netthinne, spesielt området for skarpsyn (den gule flekken - macula). Skarpsynet brukes til lesing og annet nærarbeid. Tilstanden er ganske lik på begge øyne. Andre viktige tegn er:
-
Regnbuehinneforandringer:
Regnbuehinnen (iris) som bestemmer øyefargen vår, er helt eller delvis borte ved aniridi. Dette gir karakteristiske «mørke» øyne. De fleste plages av lysømfintlighet fordi mengden lys som når inn til netthinnen øker.
-
Endret tårevæske
Personer med aniridi har forandringer i tårevæskens sammensetning og økt risiko for tørre øyne. Dette har blant annet sammenheng med redusert utskillelse av fettstoffer fra talgkjertler i øyelokkene. Mangel på disse fettstoffene kan føre til endringer i det ytterste, beskyttende fettlaget i tårefilmen og videre små sår på hornhinnen. Symptomer på tørre øyne kan være kløe, stikking eller en opplevelse av å ha rusk på øyet. Personer med aniridi har økt konsentrasjon av betennelsesstoffer i tårevæsken. Disse kan bidra til å forverre graden av tørt øye. Man har også sett at mer uttalt tørre øyne ved aniridi er knyttet til økende grad av hornhinneforandringer (keratopati, se nedenfor).
-
Hornhinneforandringer (keratopati)
Hornhinneforandringer (keratopati) kjennetegnes av sår- og arrdannelser i hornhinnen, og vil ofte gi ubehag, smerter, svie og tåkesyn. De fleste med aniridi vil utvikle en grad av keratopati, og mange vil oppleve redusert syn på grunn av denne tilstanden. Det pågår mye forskning for å forstå hvorfor keratopati oppstår ved aniridi, og på ulike måter å behandle tilstanden på.
-
Grå stær (katarakt)
Ved grå stær mister linsen sin klarhet. De fleste med aniridi vil utvikle grå stær. Det vanligste er at grå stær oppstår i tidlig voksenalder, men den kan også være medfødt. Tilstanden gir ingen smerter, men vil etter hvert føre til at synet t gradvis reduseres.
-
Grønn stær (glaukom)
Grønn stær (glaukom) er en snikende tilstand som oppstår gradvis. Ubehandlet vil det gi varig synstap. Ved grønn stær er øyetrykket vanligvis skadelig forhøyet. Personer med aniridi har økt risiko for å utvikle grønn stær hele livet, og minst 50% vil ha tilstanden . Glaukom kan behandles med øyedråper og/eller operasjon.
-
Nystagmus
Nystagmus beskrives ofte som «ufrivillig flakkende blikk», vanligvis i horisontal retning. Dette sees fra spebarnsalder, og hos rundt 2/3 av personer med aniridi. De færreste plages av tilstanden, men den kan bidra til at synet blir dårligere og at man blir fortere sliten ved synsaktiviteter. Nystagmus er forbundet med underutvikling av området for skarpsyn (macula, se under).
-
Ptose (hengende øyelokk)
Erfaringsmessig har personer med aniridi tendens til hengende øyelokk (ptose), som kan gi forminsket øyespalte. Årsaken til dette er ukjent, men det er trolig ingen skader i muskulaturen eller nervene i øyelokket.
-
Forskøvet linse (linseluksasjon)
Kapselen rundt linsen og trådene som holder linsen på plass, er ofte skjørere hos personer med aniridi, og linsen kan være forskjøvet fra sin normale posisjon (linseluksasjon). Dette kan forandre måten linsen bryter lysstrålene på og fordreie synsbildet og gjøre det utydelig.
-
Underutviklet netthinne
De fleste personer med aniridi vil ha en grad av underutvikling av skarpsynsområdet (macula) i netthinnen. Dette fører til både redusert synsstyrke og fargesyn.
-
Underutviklet synsnerve
Noen med aniridi vil også ha en underutviklet synsnerve. Personer med underutviklet synsnerve har oftere også veldig lite utviklet skarpsynsområde, sammenlignet med andre med aniridi.
Tegn og symptomer utover synsvansker
Betegnelsen «aniridi-syndrom» brukes nå i økende grad. Personer med aniridi kan ha problemer med å lokalisere lyder og forstå tale i støyende omgivelser (hørselsprosesseringsvansker; Auditory Processing Disorder - APD). Videre er det kjent at aniridi kan være forbundet med lavere nivåre av hormonet melatonin, som styrer søvn og døgnrytme. Søvnfortstyrrelser er også beskrevet ved aniridi. Overvekt og fedme forekommer oftere hos personer med aniridi enn hos søsken uten aniridi. I en studie fra Norge fant man at gjennomsnittlig kroppsmasseindeks i aniridigruppen tilsvarte overvekt.
Helserelatert livskvalitet kan være redusert hos voksne personer med medfødt aniridi og være forbundet med symptomer på angst, depresjon og overvekt. Forskning viser også at flere rapporterer om øyesmerter, som kan ha betydning for opplevelsen av kognitive vansker, søvn og trettbarhet hos personer med aniridi. Derfor er det viktig å kartlegge øyesmerter hos personer med aniridi for best mulig smertebehandling.
WAGR syndrom
Aniridi kan i sjeldne tilfeller være en del av et syndrom. Et eksempel på syndromal aniridi er WAGR-syndrom hvor hver bokstav i navnet representerer et sted i kroppen som er påvirket (Wilms tumor, Aniridi, misdannelse i kjønnsorgan (Genitalia) og/eller urinveier, psykisk utviklingshemming (Retardation)). De fleste med WAGR har aniridi, men noen få kan ha syndromet uten dette. Barn med WAGR følges nøye opp med regelmessige ultralydundersøkelser for å oppdage eventuell utvikling av Wilms tumor, en sjelden nyrekreft.
Genetisk testing
Personer som har klinisk diagnose aniridi, dvs. diagnose basert på tegn og symptomer, og ikke har vært til genetisk konsultasjon, kan be fastlege eller øyelege henvise til dette. Genetisk konsultasjon tilbys ved universitetssykehusene i Oslo, Bergen, Trondheim og Tromsø, samt ved Sykehuset Telemark, Skien.
Gentesting for aniridi kan rekvireres av andre leger enn genetiker, for eksempel av behandlende øyelege. Eventuelt kan gentesting gjøres i forbindelse med en genetisk konsultasjon. Gentest gjøres ved en blodprøve.
Rekvisisjonsskjema (Genetikkportalen)
Mange personer med aniridi i Norge er allerede gentestet. Dersom aniridi-diagnosen er genetisk bekreftet, er det ikke nødvendig å ta en ny gentest. Dersom man er gentestet for noen år siden og det ikke ble påvist genfeil, kan det tas en ny gentest. Er man usikker på om man har fått utført en gentest, kan man ta kontakt med behandlende øyelege og høre om det er gjort.
Behandlende øyelege kan ta kontakt med medisinsk genetisk laboratorium på Ullevål sykehus (OUS) dersom øyelegen ikke har informasjon om gentesting i sitt journalsystem. De som tidligere har fått informasjon om at de har en genfeil som årsak til aniridi, og som ønsker genetisk veiledning, kan be fastlege eller behandlende øyelege henvise til genetisk konsultasjon.
