Diagnose
Medfødt aniridi
Medfødt aniridi er en sjelden og alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen (iris) mangler. Dette gir et karakteristisk utseende med «mørke øyne» (store pupiller). Svekket syn og lysømfintlighet er vanlig. Aniridi oppdages oftest i nyfødtperioden.
Oppfølging hos øyelege
Barn og voksne med aniridi anbefales regelmessig oppfølging hos øyelege med kunnskap om diagnosen. Helserelatert livskvalitet er redusert hos voksne personer med medfødt anirid, og forbundet med symptomer på angst, depresjon og overvekt. Øyesmerter har betydning for opplevelsen av kognitive vansker og trettbarhet hos personer med aniridi.
Utredning
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen blir stilt klinisk av spesialist i øyemedisin. Det er ofte de «mørke» øynene og lysskyheten som gjør at vi mistenker aniridi i nyfødtperioden. Vi kan ofte bekrefte diagnosen med en gentest (se under).
Behandling
Aniridi er en sammensatt og kronisk tilstand som trenger tverrfaglig, persontilpasset oppfølging, og for de fleste oppfølging hele livet. Det er viktig å oppdage eventuelle komplikasjoner tidligst mulig, for å gi best behandling. Flere av øyekomplikasjonene som kan utvikles (se under), er vanlige øyelidelser hver for seg. Ved aniridi opptrer disse samlet og tidlig i livet, og det er uvanlig. Nyfødte med mistanke om aniridi anbefales en grundig og helhetlig medisinsk utredning og oppfølging. Ved sporadisk aniridi er det spesielt viktig å utelukke WAGR syndrom, som har økt risiko for utvikling av en spesiell form for barnenyrekreft (Wilms tumor).
Nyere forskning har vist at aniridi er mer enn en øyesykdom. Behandling og oppfølging må også inkludere områder som: overvekt, øyesmerter, trettbarhet, søvnvansker og lærevansker, samt symptomer på angst, depresjon og dårligere mental helserelatert livskvalitet.
Øynene til personer med aniridi er spesielt sårbare, og ethvert inngrep vil øke faren for komplikasjoner. Øyekirugi bør begrenses til det aller nødvendigste. Bruk av kontaktlinser er ikke anbefalt. Tørre øyne behandles med kunstig tårevæske uten konserveringsmiddel. I noen tilfeller kan det behandles med øyedråper som inneholder serum fra personen selv.
Hornhinneforandringer kan i noen tilfeller begrenses og plagene bedres ved transplantasjon av såkalte stamceller. Utfordringer med denne behandlingen er at den har en begrenset tidseffekt. Etter enkelte typer transplantasjoner kreves også lang tids immunsuppresjonsbehandling, en demping av immunreaksjoner eller immunsystemets funksjon, for å motvirke avstøtningsreaksjoner. Denne behandlingen kan ha store bivirkninger. Ved transplantasjon av pasientens egne stamceller (f. eks. fra munnslimhinne), trenger man ikke immunsuppresjon.
Grå stær (katarakt) som gir betydelig påvirkning av synet, kan opereres med fjerning av den uklare linsen. Vanligvis settes det inn en ny, kunstig linse. Grønn stær (glaukom) behandles i første rekke med øyedråper, men senere kan operasjon være nødvendig.
Oppfølging
For å redusere begrensingene ved en synsnedsettelse, vil personen med aniridi ofte ha behov for synstekniske hjelpemidler; for eksempel forstørrende hjelpemidler i form av kamerasystem og optikk. Det finnes regelverk for hjelpemidler og støtteordninger man kan ha krav på. NAV hjelpemiddelsentral utreder og formidler hjelpemidler. Det er ofte behov for tilpasset lyssetting og lysskjerming i hjem og skole eller arbeidsplass. Filterbriller kan motvirke blending, bedre synskvaliteten og oppleves behagelig av mange. Det anbefales å prøve ut denne type hjelpemiddel. Gjennom kommunen kan man søke om prosjekteringstilskudd fra Husbanken til større tilretteleggingsprosjekter.
Fysisk aktivitet er viktig. Mange har rapportert at det er vanskelig å holde seg fysisk aktiv på grunn av synsnedsettelsen. Behov for tilrettelegging både ute og inne bør vurderes, med støtte av for eksempel synspedagog. Det er mulig å søke om treningskontakt i kommunen. Lærere må være oppmerksom på tilrettelegging også i kroppsøvingsfaget.
Overvekt og fedme har vist seg å være vanlig hos voksne personer med aniridi. Dersom det foreligger overvekt eller fedme, kan fastlegen gi veiledning om vektreduksjon. Måling av blodsukkeret bør også gjøres regelmessig hos fastlege.
Psykisk helse. Voksne personer med medfødt aniridi kan ha symptomer på angst, depresjon og dårligere mental helserelatert livskvalitet. Helsepersonell bør være oppmerksom på den psykiske helsen til personer med aniridi og iverksette nødvendige tiltak om pasienten har symptomer på angst og depresjon.
Det foregår forskning på aniridi, spesielt på behandling av øyeplager, men også på utfordringer som lærevansker, hørselsprosesseringsvansker, nevrologiske utfordringer, søvnproblemer og overvekt. Da lærevansker kan forekomme hos enkelte med diagnosen, er det viktig å kartlegge dette slik at den enkelte får individuell oppfølging.
Å få et barn med en sjelden diagnose
Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.
Åpenhet og informasjon om diagnosen
Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med overføring av kunnskap til fagpersoner.
Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.
Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.
Overganger i livet
Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet. Helsepersonell, sammen med pasient og pårørende, bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Overføring av kunnskap om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.
Samarbeid
Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølging både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.
Koordinerte tjenester
Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.
Nasjonal kompetansetjeneste
Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.
Les mer om Aniridi på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser
Brukerforening og "peer support"
Aniridi Norge er en landsdekkende interesseorganisasjon for personer med aniridi og deres familie/pårørende. Gjennom organisasjonen kan man få kontakt med andre med samme diagnose, foreldre og familier som står i en lignende situasjon.
Les mer på nettsidene til Aniridi Norge
Nyttige lenker
- Statped fagavdeling syn er en viktig samarbeidspartner i arbeidet med å sikre likeverdig opplæring og et inkluderende læringsmiljø. Statped tilbyr læringsressurser, veiledning, utredning og kurs.
- Blindeforbundet
For syndhemmede vil Blindeforbundet være en sentral aktør innen informasjon, brukerveiledning og kurs.
Kontakt
Ullevål sykehus Bygg 36
Seksjon for barneoftalmologi og strabisme
Oppmøtested
Ullevål sykehus, bygg 36, inngang AUllevål sykehus Bygg 36
Kirkeveien 166
0450 Oslo