Diagnose
Faktor XIII-mangel
Faktor XIII-mangel er en svært sjelden blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. Den er arvelig, medfødt og livslang. Sykdommen rammer både kvinner og menn.Introduksjon
Symptomer
De som har symptomer har vanligvis under 1 % faktor XIII i blodet. Det vanligste symptomet er langvarig blødning fra navlestumpen etter fødsel. Senere oppstår blåmerker, blødning fra nese- og munnslimhinner og muskelblødninger. Spontane blødninger i ledd forekommer sjelden. Blødninger inne i skallen uten kjent skade, forekommer hos ca 25 %. Nedsatt sårtilheling og unormal arrdannelse er vanlig. Kvinner kan ha kraftige menstruasjonsblødninger og ca 20 % opplever blødning i forbindelse med eggløsning. Det er økt abortrisiko.
Utredning
Diagnosen stilles ved en blodprøve.
Av de to vanligst brukte blodlevringstestene i Norge vil både APTT og INR være normale. Den endelige diagnosen gjøres ved måling av faktor XIII i blodet. Prøven kan tas ved lokalt sykehus, men må analyseres ved Rikshospitalet.
Behandling
Behandlingen består av intravenøs (rett i en blodåre) tilførsel av et konsentrat som inneholder koagulasjonsfaktor XIII.
Cluvot®
Cluvot® er laget av plasma og virusinaktivert.
Novo Thirteen®
Rekombinant produkt med annen dosering og oppfølging.
Octaplas®
Octaplas® er virusinaktivert plasma og kan brukes dersom konsentrat ikke er tilgjengelig.
Halveringstiden for faktor XIII er 11 – 14 dager.
Cyklokapron®
Cyklokapron® er et medikament som hemmer nedbrytningen av blodlevringer. Det gjør ikke at plateplugg eller blodlevring dannes raskere, men virker slik at de blir sterkere og varer lengre når de først er dannet. Cyklokapron® finnes som tabletter og som injeksjonsvæske. Medikamentet er spesielt effektivt ved behandling av blødninger fra slimhinne for eksempel nese, tannkjøtt eller menstruasjon, både alene eller sammen med plasmaprodukter. Kvinner kan ha god effekt av Cyklokapron® som eneste behandling ved menstruasjonsblødninger. Personer med faktor XIII-mangel kan få Cyklokapron® på blå resept.
P-piller og hormonspiral
Kvinner med problematiske menstruasjonsblødninger vil ofte se en bedring når de bruker p-piller eller hormonspiral. Hormonene kan øke kroppens produksjon av blodlevringsstoffer noe, i tillegg til at menstruasjonene styres bedre. P-piller kan med fordel kombineres med Cyklokapron ved kraftige menstruasjoner. P-piller refunderes ikke på blå resept.
Graviditet
Forebyggende behandling med en dose faktorkonsentrat ca hver 3. uke bør startes så tidlig som mulig.
Smertestillende og febernedsettende
Smertestillende og febernedsettende medikamenter som inneholder acetyl salisylsyre og betennelsesdempende medikamenter (NSAIDS) kan føre til økt blødningstendens og bør derfor ikke brukes av personer med blødersykdom. Vi anbefaler i stedet preparater som inneholder paracetamol som fås kjøpt uten resept.
Lokal behandling ved blødning
Blødninger fra kroppens overflater (neseblødninger, hudblødninger, osv) kan ofte stanses uten medikamenter. Blodstansende celluloselignende stoffer (for eksempel Spongostan®) kan legges på det blødende stedet og virker da som en kunstig skorpe. Ved neseblødning kan det fuktes med Cyklokapron® og/eller nesedråper, og skrus inn i neseboret som en tampong. Spongostan® får du på apoteket uten resept.
De som bruker mye, kan få Spongostan® på blå resept (forbruksmateriell).
Ledd- og muskelblødninger
Ledd- og muskelblødninger behandles så raskt som mulig med faktorkonsentrat. Det er ikke nødvendig å vente på synlige symptomer som hevelse og varmeutvikling. Spesielt leddblødninger skal behandles på mistanke.
Så lenge blødningen pågår, bør leddet eller muskelen få ro. Når blødningen har stanset er det viktig å komme raskt i aktivitet igjen.
Hodeskader
Fordi det er en økt sjanse for blødninger inne i skallen, er det viktig å være oppmerksom på symptomer på dette. Faktorkonsentrat skal gis på mistanke og det er viktig å utelukke blødning inne i skallen. Eventuell utredning bør gjøres etter at pasienten har fått faktorkonsentrat.
Kirurgi
All planlagt kirurgi på personer med blødersykdom skal utføres ved Oslo universitetssykehus, eventuelt i tett samarbeid med Rikshospitalet.
Oppfølging
Med kunnskaper om sykdommen og et godt tilrettelagt behandlingstilbud, kan man leve et tilnærmet normalt liv. Dette gjelder også barn.
Barnehage, skole og fritidsaktiviteter
Barnet kan gå i vanlig barnehage og på skole på lik linje med jevnaldrende. Det er viktig at personalet er informert om sykdommen og vet hvordan de skal forholde seg til eventuelle blødninger som oppstår. Ved valg av fritidsaktiviteter bør kontaktidretter (boksing, fotball og lignende) der det ofte ses skader, unngås.
Dokumentere diagnosen
Personer med faktor XIII-mangel må kunne dokumentere diagnosen sin ved eventuelle skader eller kirurgiske inngrep for å få riktig behandling. Ved Senter for sjeldne diagnoser kan de få en generell legeerklæring og et ID-kort som dokumentasjon.
Mestring av hverdagen
Nasjonal kompetansetjeneste
Foreningen for blødere i Norge jobber for å spre kunnskap om blødersykdommer og bidra til at blødere lever et mest mulig normalt liv.
Les mer på nettsidene til Foreningen for blødere i Norge
Nyttige lenker
Orphanet - europeisk database som samler informasjon om alle sjeldne sykdommerThe World Federation of Hemophilia (WFH)
Kontakt
Ullevål sykehus, bygg 20 (Hukommelsespoliklinikk)
Avdeling for blodsykdommer
Oppmøtested
Avdeling for blodsykdommer, sengepost
C3, 2. etg. (Inngang fra D3 2. etg. og over broen til C3)
Poliklinikk, Rikshospitalet
D1 b, 1. etg.
Det første du gjør når du har time på poliklinikken, er å ta blodprøver. Blodprøvene må tas senest en time før du har time på poliklinikken. Dette gjør du på Spesialprøvetakingen i 1.etasje, avsnitt C1. Deretter må du registrere deg i skranken på poliklinikk blodsykdommer.
Poliklinikk, Ullevål
Bygg 20, 3. etg
Les mer om besøksrutiner fra 4. juni 2020 under «les mer om avdeling for blodsykdommer lengre opp på siden.
Adresse
- Mandag 10:00 - 22:00
- Tirsdag 10:00 - 22:00
- Onsdag 10:00 - 22:00
- Torsdag 10:00 - 22:00
- Fredag 10:00 - 22:00
- Lørdag 10:00 - 22:00
- Søndag 10:00 - 22:00

Ullevål sykehus, bygg 20 (Hukommelsespoliklinikk)
Kirkeveien 166
0450 Oslo
Transport
Praktisk informasjon
Artikler
- Blødersykdommer
Her finner du informasjon om blødersykdommer som Senter for sjeldne diagnoser har samlet.
- Faktor XIII-mangel
Faktor XIII-mangel er en svært sjelden blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. Den er arvelig, medfødt og livslang.
- Hvordan stoppe neseblødninger
Alle opplever å blø neseblod en sjelden gang, og det er også vanlig å ha noen perioder hvor dette skjer hyppigere. Det kan gå over av seg selv eller etter en enkel behandling hos en øre-nese-hals-lege.