Diagnose
Faktor I-mangel (afibrinogenemi) og faktor I-dysfunksjon (dysfibrinogenemi)
Faktor I-mangel, afibrinogenemi eller Faktor I-dysfunksjon (dysfibrinogenemi) er en svært sjelden blødersykdom som skyldes komplett mangel på eller dysfunksjon av blodlevringsfaktor I (fibrinogen) i blodet. Sykdommen er arvelig, medfødt og livslang og rammer både kvinner og menn.Introduksjon
Symptomer
Blødningsplagene ved afibrinogenemi er vanligvis ganske milde, mildere enn det man ser ved alvorlig mangel på andre blodlevringsfaktorer. Et meget karakteristisk symptom er blødning fra navlestrengen etter fødselen. Senere kan man se blødninger i ledd og muskulatur, men leddblødningene er både sjeldnere og mildere enn ved hemofili, og fører i mindre grad til permanente skader.
Blødninger fra slimhinner (nese, munn og mage/tarm) er vanlig. Økt tendens til neseblødning sees hos mer enn 70 %.
Kvinner med mangel på fungerende fibrinogen har ofte rikelige menstruasjoner. Ved graviditet sees økt tendens til spontanaborter i de første tre månedene, morkakeløsning og rikelig blødning etter fødsel. For å sikre at et svangerskap kan gjennomføres, bør det derfor gis forebyggende behandling, se avsnitt under. Beskrivelsen gjelder ikke alle med denne diagnosen. Det er store individuelle forskjeller.
Utredning
Diagnosen stilles ved en blodprøve.
Av de to vanligst brukte blodlevringstestene i Norge vil APTT være svært forlenget, mens INR er normal. Den endelige diagnosen stilles ved måling av faktor I-aktivitet i blodet. Dette blir gjort ved laboratorier ved de største sykehusene i Norge. Ved Afibrinogenemi vil aktiviteten av faktor I være mindre enn 1 % av det normale.
Behandling
Blødninger ved Afibrinogenemi behandles effektivt med substitusjonsbehandling, det vil si å gi et fibrinogen¬holdig preparat intravenøst (rett i en blodåre). Disse preparatene renses fra blodplasma. Det er en forutsetning at preparatet er virusinaktivert.
P-piller og hormonspiral
Kvinner med problematiske menstruasjonsblødninger vil ofte se en bedring når de bruker p-piller eller hormonspiral. Hormonene kan øke kroppens produksjon av blodlevringsstoffer noe, i tillegg til at menstruasjonene styres bedre. P-piller kan med fordel kombineres med Cyklokapron ved kraftige menstruasjoner. P-piller refunderes ikke på blå resept.
Graviditet
Under graviditet bør det gis forebyggende behandling med faktor, en dose én dag per uke. Ellers anbefales behandling kun når blødning oppstår.
Smertestillende og febernedsettende
Smertestillende og febernedsettende medikamenter som inneholder acetyl salisylsyre og betennelsesdempende medikamenter (NSAIDS) kan føre til økt blødningstendens og bør derfor ikke brukes av personer med blødersykdom. Vi anbefaler i stedet preparater som inneholder paracetamol som fås kjøpt uten resept.
Lokal behandling ved blødning
Blødninger fra kroppens overflater (neseblødninger, hudblødninger, osv.) kan ofte stanses uten medisiner. Blodstansende celluloselignende stoffer (for eksempel Spongostan®) kan legges på det blødende stedet og virder da som en kunstig skorpe. Ved neseblødning kan det fuktes med Cyklokapron® og/eller nesedråper, og skrus inn i neseboret som en tampong. Spongostan® får du på apoteket uten resept. De som bruker mye, kan få Spongostan® på blå resept.
Ledd- og muskelblødninger
Eventuelle blødninger inne i ledd og muskulatur skal behandles på mistanke. Ikke vent på objektive symptomer som varme og hevelse. Spesielt leddblødninger skal behandles på mistanke. Så lenge blødningen pågår, bør leddet eller muskelen få ro. Når blødningen har stanset er det viktig å komme raskt i aktivitet igjen.
Hodeskader
Ved mistanke om hjernerystelse eller ved større skader, skal faktorkonsentrat gis på mistanke. Det er viktig å utelukke blødning inne i skallen.
Kirurgi
All planlagt kirurgi på personer med blødersykdom skal utføres ved Oslo Univeristetssykehus, eventuelt i tett samarbeid med Rikshospitalet.
Oppfølging
Med kunnskaper om sykdommen og et godt tilrettelagt behandlingstilbud kan man leve et tilnærmet normalt liv. Dette gjelder også barn.
Barnehage, skole og fritidsaktiviteter
Barn kan gå i vanlig barnehage og på skole på lik linje med jevnaldrende. Det er viktig at personalet er informert om sykdommen og vet hvordan de skal forholde seg til eventuelle blødninger som oppstår, og hva de ikke behøver å ta hensyn til. Ved valg av fritidsaktiviteter bør kontaktidretter (boksing, fotball og lignende) der det ofte oppstår skader, unngås.
Dokumentasjon på diagnosen
Personer med blødersykdom må kunne dokumentere diagnosen ved eventuelle skader eller kirurgiske inngrep for å få riktig behandling. Generell legeerklæring og ID-kort kan fås ved Senter for sjeldne diagnoser.
Nasjonal kompetansetjeneste
Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo Universitetssykehus kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til familien, lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med blødersykdom og familien møter i hverdagen. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.
Les mer om Faktor I-mangel på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser
Foreningen for blødere i Norge
Foreningen for blødere i Norge jobber for å spre kunnskap om blødersykdommer og bidra til at blødere lever et mest mulig normalt liv.
Les mer på nettsidene til Foreningen for blødere i Norge
Nyttige lenker
Orphanet - europeisk database som samler informasjon om alle sjeldne sykdommer The World Federation of Hemophilia (WFH)
Kontakt
Ullevål sykehus, bygg 20 (Hukommelsespoliklinikk)
Avdeling for blodsykdommer
Oppmøtested
Avdeling for blodsykdommer, sengepost
C3, 2. etg. (Inngang fra D3 2. etg. og over broen til C3)
Poliklinikk, Rikshospitalet
D1 b, 1. etg.
Det første du gjør når du har time på poliklinikken, er å ta blodprøver. Blodprøvene må tas senest en time før du har time på poliklinikken. Dette gjør du på Spesialprøvetakingen i 1.etasje, avsnitt C1. Deretter må du registrere deg i skranken på poliklinikk blodsykdommer.
Poliklinikk, Ullevål
Bygg 20, 3. etg
Les mer om besøksrutiner fra 4. juni 2020 under «les mer om avdeling for blodsykdommer lengre opp på siden.
Adresse
- Mandag 10:00 - 22:00
- Tirsdag 10:00 - 22:00
- Onsdag 10:00 - 22:00
- Torsdag 10:00 - 22:00
- Fredag 10:00 - 22:00
- Lørdag 10:00 - 22:00
- Søndag 10:00 - 22:00

Ullevål sykehus, bygg 20 (Hukommelsespoliklinikk)
Kirkeveien 166
0450 Oslo
Transport
Praktisk informasjon
Artikler
- Blødersykdommer
Her finner du informasjon om blødersykdommer som Senter for sjeldne diagnoser har samlet.
- Faktor I-mangel
Faktor I-mangel er en svært sjelden blødersykdom som skyldes komplett mangel på eller dysfunksjon av blodlevringsfaktor I (fibrinogen) i blodet..
- Hvordan stoppe neseblødninger
Alle opplever å blø neseblod en sjelden gang, og det er også vanlig å ha noen perioder hvor dette skjer hyppigere. Det kan gå over av seg selv eller etter en enkel behandling hos en øre-nese-hals-lege.