Diagnose
Ektodermale dysplasier (ED)
Ektodermal dysplasi (ED) er fellesbetegnelsen på en gruppe arvelige tilstander som kjennetegnes av sykdomsforandringer i strukturene (ektodermet) som tidlig i fosterstadiet utvikles til tenner, hud, hår, negler, kjertler og sentralnervesystem. Forandringene kan føre til sykdomstegn fra hud, hår, tenner, negler og svette- og spyttkjertler. Det er rapportert minst 185 forskjellige undergrupper av ED. Alvorlighetsgraden varierer fra person til person. Tilstanden kan variere og forandre seg over tid.Introduksjon
Utredning
ED-diagnosen stilles i hovedsak på basis av kliniske tegn og symptomer. Det er stor variasjon i sykdomspresentasjonen og flere undergrupper har overlappende trekk. Dette gjør at det er vanskelig å stille en eksakt diagnose. I noen tilfeller er det mulig å stille diagnosen ved hjelp av en gentest som tilbys ved OUS. Det finnes ingen helbredende behandling av ektodermale dysplasier. Målet er å lindre symptomer og plager.
Tegn og symptomer
To hovedgrupper
Klassiske tegn
- Hår: Hodehåret er ofte tynt og stivt. Det er tørt og vokser sent på grunn av manglende talgkjertler i hodebunnen. Flere mangler hår helt eller flekkvis.
- Tenner: Tenner kommer ofte sent, kan mangle og/eller ha svært avvikende form. Dette gjelder både melketenner og permanente tenner.
- Negler: Neglene kan være tynne og skjøre, eller tykke og misfarget.
- Svettekjertler: Det kan dannes få eller ingen svettekjertler, noe som igjen fører til nedsatt temperaturregulering.
Gruppe A inkluderer:
Kjennetegn
- Svetteproduksjon mangler eller er nedsatt.
- Tannanlegg for permanente- og/eller melketenner mangler helt eller delvis, noe som vil påvirke kjevetilveksten. Tennene som kommer frem har ofte en avvikende form, er spisse og mindre enn normalt.
- Gutter kan ha en spesiell ansiktsprofil.
- Huden er ofte blek, tynn og tørr, og noen områder, som for eksempel rundt øynene vil være mørkere.
- Hodehåret er ofte tynnere enn vanlig og er lyst, stivt og tørt.
- Tørre øyne med hyppige infeksjoner forekommer. Det er økt risiko for skader på hornhinnen, samt lysømfintlighet.
- Øregangene har ofte tykk og klebrig ørevoks.
- Tørre slimhinner i munn, svelg, nese (tilstoppende skorper i nesen) og luftveier er vanlig.
Undergrupper av ektodermale dysplasier:
X-bundet hypohidrotisk ektodermal dysplasi (XLHED)
Clouston syndrom (Hidrotisk ektodermal dysplasi) kjennetegnes ved:
- Negledystrofi, hvor neglene er tykke, vokser sakte, er sprø, ofte misfargete og kan mangle totalt
- Alopecia, varierer fra helt til flekkvis manglende hårvekst, resterende hårvekst vokser sakte, er tynt og skjørt. Øyevipper, bryn, kjønns- og kroppsbehåring kan mangle helt eller delvis
- Palmoplantar hyperkeratose (PPK), fortykket hud som lett sprekker på hender og føtter, er ikke alltid til stede. Det ser ut til at PPK forverres ved økende alder.
- Svetteproduksjon og tenner er vanligvis ikke påvirket.
Ektrodaktyli-ektodermal dysplasi-spalte syndrom (EEC syndrom) kjennetegnes ved
- Karakteristiske skjelettforandringer i hender og på føtter
- Manglende og/eller feilutviklede tenner
- Leppe/gane-spalte
- Hudforandringer med blek, tørr, atrofisk hud
- Fin, tynn og sparsom hårvekst og øyenbryn
- Negledystrofi
- Manglende eller redusert svetteproduksjon
Behandling
Det finnes ingen helbredende behandling av ektodermale dysplasier. Målet er å lindre symptomer og plager.
Tannbehandling
Tannbehandling i ungdomsårene
Øreganger
Øyne/nese
Oppfølging
Å få et barn med en sjelden diagnose
Åpenhet og informasjon om diagnosen
Overganger i livet
Samarbeid
Koordinerte tjenester
Nasjonal kompetansetjeneste
Kontakt
Gaustad sykehus – Villa Derma
Hudsykdommer
Artikler
- Ektodermale dysplasier
Ektodermal dysplasi (ED) er fellesbetegnelsen på en gruppe arvelige tilstander som kjennetegnes av sykdomsforandringer i ektodermet.
- Manglende tenner kan være tegn på den sjeldne diagnosen ektodermal dysplasi
Sjeldenpodden: Kristoffer var mye plaget som barn. Men først da han ikke fikk tenner forsto legene hva som feilte ham. Hør ham fortelle – sammen med lege Kaja Skjefstad og tannlege Hilde Nordgaarden – om hva ektodermal dysplasi er.