DIAGNOSEINFORMASJON

Ektodermale dysplasier

Ektodermal dysplasi (ED) er fellesbetegnelsen på en gruppe arvelige tilstander som kjennetegnes av sykdomsforandringer i strukturene (ektodermet) som tidlig i fosterstadiet utvikles til tenner, hud, hår, negler, kjertler og sentralnervesystem.

Illustrasjon av en blå menneskekropp med uthevet symboler av tenner, hud og temperatur. ED påvirker dette.
Det finnes ingen helbredende behandling av ektodermale dysplasier. Målet er å lindre symptomer og plager. Ilustrasjon: Melkeveien designkontor.
Forandringene kan føre til sykdomstegn fra hud, hår, tenner, negler og svette- og spyttkjertler. Det er rapportert minst 185 forskjellige undergrupper av ED.

Alvorlighetsgraden varierer fra person til person. Tilstanden kan variere og forandre seg over tid. 

Les mer om behandling og oppfølging av ektodermale dysplasier (ED) på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus

Ressurser

ERN Skin er et europeisk fagnettverket for sjeldne hudsykdommer

Informasjonsfilm med overlege og spesialist i medisinsk genetikk ,Charlotte von der Lippe, som forteller om genetisk veiledning: 

"Norsk ED Forening" er en lukket Facebook-gruppe.
Man kan søke om medlemsskap i gruppen på Facebook

National Foundation for Ectodermal Dysplasia
Amerikansk interesseorganisasjon for personer med ED som fremmer informasjon, opplæring og forskning innenfor ED-feltet.

p63 Syndrome E.E.C International Onlus
Internasjonal interesseorganisasjon med spesielt fokus på Ektrodaktyli-ektodermal dysplasi-leppe-kjeve-ganespalte syndrom - EEC syndrom

National Federation for Ectodermal Dysplasia har en oppdatert oversikt over pågående forskningsstudier som omhandler ektodermal dysplasi 

Orphanet samler informasjon om sjeldne sykdommer og har en egen oversikt hvor man kan søke opp aktive forskningsstudier på sjeldne sykdommer

Amerikansk nettside hvor man kan søke opp kliniske studier

Forskningsressurs for forskere innenfor ektodermal dysplasi

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (NSSD).

Til hovedsiden
En person som holder en boble
Sist oppdatert 19.07.2023