DIAGNOSEINFORMASJON
Ektodermale dysplasier
Ektodermal dysplasi (ED) er fellesbetegnelsen på en gruppe arvelige tilstander som kjennetegnes av sykdomsforandringer i strukturene (ektodermet) som tidlig i fosterstadiet utvikles til tenner, hud, hår, negler, kjertler og sentralnervesystem.

Det finnes ingen helbredende behandling av ektodermale dysplasier. Målet er å lindre symptomer og plager. Ilustrasjon: Melkeveien designkontor.
Forandringene kan føre til sykdomstegn fra hud, hår, tenner, negler og svette- og spyttkjertler. Det er rapportert minst 185 forskjellige undergrupper av ED.
Alvorlighetsgraden varierer fra person til person. Tilstanden kan variere og forandre seg over tid.
Ressurser
Forskning og aktuelt
- Manglende tenner kan være tegn på den sjeldne diagnosen ektodermal dysplasi
Sjeldenpodden: Kristoffer var mye plaget som barn. Men først da han ikke fikk tenner forsto legene hva som feilte ham. Hør ham fortelle – sammen med lege Kaja Skjefstad og tannlege Hilde Nordgaarden – om hva ektodermal dysplasi er.
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

Sist oppdatert 19.07.2023