Diagnosegrupper ved Enhet hjernesykdommer
Vi kan svare på spørsmål, gi råd og veiledning om diagnosene og diagnosegruppene listet ut her.
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer jobber med sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, sjeldne nevroutviklingsforstyrrelser og sjeldne søvnsykdommer.
Sjeldne epilepsirelaterte diagnoser
Personer med sjeldne epilepsidiagnoser er en svært heterogen gruppe. De har forskjellige typer epileptiske anfall og ofte tilleggsvansker som ulike nevroutviklingsforstyrrelser og kan også ha fysiske funksjonsnedsettelser. Mange har dessuten en alvorlig anfallssituasjon som sammen med store tilleggsvansker kan gi sammensatte utfordringer.
Diagnoselisten vår utvides stadig, så finner du ikke diagnosen din her anbefaler vi at du tar kontakt med oss på telefon 67 50 11 95.
Infantil epilepsi med migrerende fokale anfall
Infantilt epileptisk spasmesyndrom (IESS)
Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvariant (North Sea)
Pyrodiksinavhengig epilepsi (PDE)
Tidlig infantil utviklingsmessig og epileptisk encefalopati
Utviklingsmessige og epileptiske encefalopatier (DEE)
Nevroutviklingsforstyrrelser ved sjeldne tilstander
Det er vist økt risiko for autisme og ADHD ved ulike sjeldne genetiske tilstander og syndromer. Det er ulike gener og kombinasjoner av gener som gjør at forskjellige personer har ulik risiko, disposisjon, for ulike nevroutviklingsforstyrrelser. Les mer om nevroutviklingsforstyrrelser ved sjeldne tilstander
Materiell om nevroutviklingsforstyrrelser
Materiell om nevroutviklingsforstyrrelser ved sjeldne diagnoser
Sjeldne søvnsykdommer
Sjeldne søvnsykdommer er komplekse hjernesykdommer hvor hjernens regulering av søvn og våkenhet er unormal. Søvnsykdommer kan også i noen tilfeller ledsages av unormal regulering av pust og muskeltonus under søvn.
Grunnet sykdommenes kompleksitet er diagnostikk, behandling og oppfølgning særskilt krevende. Vårt team har søvnmedisinsk spisskompetanse og rådgivende funksjon. Vi jobber tverrfaglig, og teamet består av leger (nevrologer, barne- og ungdomspsykiatere), sykepleiere og klinisk pedagog. Flere i vårt team, både leger og sykepleier, er sertifiserte somnologer, dvs vi har bestått den europeiske eksamen i søvnmedisin.
Narkolepsi er en nevrologisk søvnsykdom som først og fremst kjennetegnes av en uimotståelig søvntrang på dagtid. 2/3 har også katapleksi (muskellammelser utløst av følelser). Forekomst: 0,02 – 0,07%
Idiopatisk betyr ”ukjent årsak”, hypersomni betyr ”mye søvn”. Idiopatisk hypersomni gir økt søvnighet/økt søvnbehov til tross for normal nattesøvn.
Kleine-Levin syndrom er en svært sjelden søvnsykdom som fører til perioder med søvn i opp til flere uker, kun avbrutt av korte perioder for spising og toalettbesøk.
Andre sjeldne søvnsykdommer
Lenker til Orphanet i parantes.
- Autoimmune encephalopathy with parasomnia and obstructive sleep apnea (Orpha-kode:420789)
- Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome (Orpha-kode:314404)
- Familial advanced sleep-phase syndrome (Orpha-kode:164736)
- Glaucoma-sleep apnea syndrome (Orpha-kode:2085)
- Non-24-hour sleep-wake syndrome (Orpha-kode:73267)
- NRXN1-related severe neurodevelopmental disorder-motor stereotypies-chronic constipation-sleep-wake cycle disturbance (Orpha-kode:60066).
Materiell om sjeldne søvnsykdommer
Fant du ikke diagnosen du leter etter?
Se www.sjelden.no, eller ta kontakt med Sjeldentelefonen på 800 41 710.
Tilbake til Senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer