Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Kontakt oss

Nyheter

  • Tre snakkebobler med spørsmålstegn inni
    Ofte stilte spørsmål fra blødere

    Senter for sjeldne diagnoser har laget en oversikt over de ofte stilte spørsmålene fra blødere og gitt svar på dem.

  • To animerte jenter med et sprøsmålstegn bak
    Forskningsprosjekt på helsekompetanse ved sjeldne diagnoser

    Er du over 16 år og har en sjelden diagnose, eller er du pårørende til en som passer inn på den beskrivelsen? Da trenger vi din hjelp!

  • En gruppe mennesker som poserer for et bilde
    Første nasjonale nettverksmøte for leversykdom hos barn

    Senter for sjeldne diagnoser (SSD) arrangerte i samarbeid med Avdeling for spesialisert barnemedisin og transplantasjon, OUS, det første nasjonale nettverksmøtet for leversykdom hos barn den 17. november 2023. Målet med nettverksmøtet var å sikre kompetanseoverføring på tvers av helseforetakene.

Forskning fra senteret

  • En gutt som fyllet ut et skjema på et nettbrett
    Spørreskjema om livskvalitet: Internasjonalt samarbeid om øsofagusatresi hos barn og ungdom

    EA-QOL-spørreskjema for barn og ungdom med øsofagusatresi, har blitt oversatt og testet i 12 land. I Norge har arbeidet med skjema vært et samarbeid mellom Barnekirurgisk seksjon-Rikshospitalet og Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo Universitetssykehus. Resultatet kan gi oss verdifull kunnskap om hvordan barn med denne diagnosen har det.

  • Mor som bærer et barn på armen i en sykehuskorridor
    Informasjonsbrosjyre kan hjelpe å forberede familier til å møte kraniofacialt team

    Det kan være en overveldende opplevelse å møte det kraniofaciale teamet for første gang, både for barn og foreldre. Derfor er det viktig å være godt forberedt og vite hva man går til. En veiledende informasjonsbrosjyre kan være en nyttig ressurs på veien mener foreldre til barn med kraniofaciale tilstander som har hatt time hos kraniofacialt team på Rikshospitalet.

  • En person som holder et blad
    Genforandringer ved Aagenæs syndrom

    I 1968 beskrev barnelegen Øystein Aagenæs og medarbeidere for første gang en sykdom med gallestase og lymfødem. Sykdommen fikk senere navnet cholestasis-lymphedema syndrome 1 (LCS-1) eller Aagenæs syndrom.

Nettverk og forskningsprosjekt

  • Ikon
    Norsk nettverk for kvinnehelse og sjeldne, medfødte diagnoser

    Norsk nettverk for kvinnehelse og medfødte sjeldne diagnoser er et landsdekkende kompetansenettverk for gynekologer, fødselsleger og annet helsepersonell som arbeider med utredning, oppfølgning og behandling av kvinner med sjeldne diagnoser som påvirker kjønnsorganer, pubertet, seksualitet, fertilitet og/eller svangerskapshelse. Nettverket er delt i en obstetrisk og en gynekologisk arbeidsgruppe.

  • En person som holder et hjerte
    Norsk nettverk for leversykdom hos barn

    ​Nettverk for leger, sykepleiere og andre fagpersoner som jobber med, og treffer pasienter med med leversykdom.

  • En person som holder et rødt hjerte
    Norsk nettverk for generell hematologi og blødersykdom

    Norsk nettverk for benign hematologi og blødersykdom er et landsdekkende kompetansenettverk for leger og sykepleiere som arbeider med utredning, diagnostisering og behandling av pasienter med benigne hematologiske sykdommer og blødersykdom.

Kurs og arrangementer av Senter for sjeldne diagnoser

  • Familiekurs om CAH - medfødt binyrebarksvikt
    Senter for sjeldne diagnoser inviterer til familiekurs om medfødt binyrebarksvikt (CAH). Kurset gir familiene mulighet til å få mer kunnskap om diagnosen, få svar på spørsmål og utveksle erfaringer med andre i samme situasjon.
    Familiekurs om CAH - medfødt binyrebarksvikt
    18.
    mars
    2024
    4 dager
  • Lunsjwebinar: Medfødt binyrebarksvikt (CAH)
    Senter for sjeldne diagnoser inviterer til lunsjwebinar for helsepersonell med ansvar for barn med medfødt binyrebarksvikt (CAH).
    Lunsjwebinar: Medfødt binyrebarksvikt (CAH)
    10.
    april
    2024
  • Familiekurs om sjeldne leverdiagnoser
    Senter for sjeldne diagnoser inviterer til familiekurs om sjeldne leverdiagnoser. Kurset gir familiene mulighet til å få mer kunnskap om diagnosen, få svar på spørsmål og utveksle erfaringer med andre i samme situasjon.
    Familiekurs om sjeldne leverdiagnoser
    15.
    april
    2024
    5 dager

Sjeldenpodden

Sjeldenpodden gir deg kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og lever med sjeldne diagnoser gjennom personlige historier og dagsaktuell forskning.

Sebraen, med sine makeløse striper, blir internasjonalt brukt som symbol på sjeldne diagnoser og for å markere den årlige sjeldendagen.

Les mer om Sjeldenpodden
En sebra med fargestriper

Redaktør for Senter for sjeldne diagnosers nettside:

Malena Grant-Falch
mgrant@ous-hf.no

Lydia Elise Nyland Andersen
lyande@ous-hf.no


Sist oppdatert 16.06.2023