Over 50 fagpersoner fra hele landet møttes på Gardermoen 3. februar for det første møtet i norsk nettverk for sjeldne øyesykdommer. Nettverket skal være en faglig møteplass for deling av kunnskap, samarbeid om diagnostikk og behandling, og utvikling av forskning innen feltet.
De aller fleste får tildelt et kjønn rett etter fødsel. Men noen ganger blir barn født med uklart kjønn. I denne episoden av Sjeldenpodden har vi snakket med Line Mediå, som har tatt doktorgrad på temaet. I sin forskning intervjuet hun både ungdom og voksne som fortalte om hvordan det var å leve med variasjon i kroppslig kjønnsutvikling. Vi har også med Ellen, som blant annet forteller om hvordan det var å vokse opp med medfødt binyrebarksvikt, også kjent som CAH (Congenital Adrenal Hyperplasi, som betyr medfødt forstørret binyrebark).
Epidermolysis bullosa (EB) er en sjelden og alvorlig hudsykdom som fører til at det lett går hull på huden og danner sår. Ida lever med EB og deler hvordan hun har håndtert både fysiske og psykiske utfordringer gjennom livet. Øystein Sandanger, overlege ved hudavdelingen ved Oslo universitetssykehus forteller om de medisinske utfordringene og mulighetene for behandling av denne sjeldne hudsykdommen.
Personer med sjeldne diagnoser får ofte ikke den helhetlige helsehjelpen og støtten de trenger. Bardet-Biedl syndrom (BBS) er en slik diagnose. Diagnosen innebærer ofte alvorlig synssvekkelse, betydelig overvekt, høyt blodtrykk, diabetes, og av og til nyresvikt. Dette fører til alvorlige problemer i dagliglivet og store helsebehov.
En ny studie bekrefter at en tverrfaglig tilnærming er viktig for å utrede og følge opp personer med sjeldne og komplekse tilstander. Studien viser også at målrettet genomsekvensering øker sannsynligheten for å identifisere den genetiske årsaken.
Barn med øsofagusatresi har gjennomgått en operasjon i spiserøret som nyfødte. Flere bruker lengre tid før de spiser like variert som andre barn på samme alder. Noen har spisevansker i småbarnsalderen. Denne studien har undersøkt hvordan foreldrene opplever barnas spisevaner.
Over 50 fagpersoner fra hele landet møttes på Gardermoen 3. februar for det første møtet i norsk nettverk for sjeldne øyesykdommer. Nettverket skal være en faglig møteplass for deling av kunnskap, samarbeid om diagnostikk og behandling, og utvikling av forskning innen feltet.
Senter for sjeldne diagnoser og Hudavdelingen ved OUS arrangerte det første nasjonale nettverksmøte for sjeldne hudsykdommer 5. september 2024. Målet med nettverksmøtet var å etablere et faglig nettverk som fremmer godt samarbeid på tvers av landet for å ivareta individer med sjeldne hudsykdommer.
Høsten 2024 startet et prosjekt for å få mer kunnskap om kvinnehelse ved HHT. Dette er en del av et større arbeid for å øke kunnskapen om helsen til kvinner med sjeldne diagnoser gjennom ungdom, svangerskap og alderdom.
Sjeldenpodden gir deg kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og lever med sjeldne diagnoser gjennom personlige historier og dagsaktuell forskning.
Sebraen, med sine makeløse striper, blir internasjonalt brukt som symbol på sjeldne diagnoser og for å markere den årlige sjeldendagen.
Redaktør for Senter for sjeldne diagnosers nettside:
Malena Grant-Falch
mgrant@ous-hf.no
Lydia Elise Nyland Andersen
lyande@ous-hf.no