NevSoms 10-års jubileumskonferanse
NevSom 10 år!
13. mars 2025 var det nøyaktig 10 år siden NevSom hadde sin offisielle åpning. Dagen ble markert med en jubileumskonferanse i Oslo. Temaene gjenspeilet NevSoms ansvarsområder; nevroutviklingsforstyrrelser ved sjeldne diagnoser og hypersomnier (narkolepsi og beslektede søvnsykdommer).
Foto: Marit Skram
Hovedinnledningene:
Om nevroutviklingsforstyrrelser og om søvn
Professor Kevin Mitchell holdt et inspirerende foredrag, som på mange måter utfordret vår tradisjonelle forståelse om hvordan vi forstår nevroutviklingsforstyrrelser.
Den tradisjonelle todelingen mellom sjeldne genetiske tilstander (som for eksempel 22q11.2 eller Phelan McDermid syndrom) og de mer vanlige idiopatiske (uten kjent årsak) diagnosene som autisme, schizofreni eller bipolar lidelse, har vist seg å være kunstig. Samtidig som stadig flere sjeldne, genetiske varianter identifiseres, har det blitt tydeligere at et stort antall gener er forbundet med de mer vanlige idiopatiske diagnosene, og mange av de samme genene bidrar til økt risiko for forskjellige diagnoser.
Om søvn og CNS-hypersomnier
Professor Birgitte Rahbek Kornums foredrag hadde tittelen “Om søvn og CNS-hypersomnier" (CNS = sentralnervesystemet). Her snakket hun først om søvnen generelt, og deretter om den siste utviklingen i vår forståelse av søvnsykdommene NevSom har ansvar for. Dette inkluderer den autoimmune hypotesen for narkolepsi og hvordan ulike genetiske faktorer spiller en rolle i utviklingen av søvnforstyrrelser og hypersomnier. Kornum er en viktig samarbeidspartner og har jobbet tett med NevSom siden starten av senteret, inkludert å være medveileder for en av stipendiatene som har tatt doktorgrad ved NevSoms narkolepsiprosjekt.
7 prosjekter fra NevSom ble presentert
NevSom har to fagteam som til sammen presenterte følgende prosjekter:
Prosjekter fra nevroteamet
- Sissel Berge Helverschou (professor / psykologspesialist) "Resultater fra kartleggingsprosjekt om Phelan McDermid syndrom i Norge"
- Terje Nærland (seniorforsker) " BUPGEN register og biobank; status og noen funn"
- Knut K. Kolskår (psykologspesialist, ph.d.) "Foreløpige resultater fra en kartleggingsstudie av barn og unge med diagnosen 22q11.2"
Posjekter fra hypersomniteamet
- Berit Hjelde Hansen (overlege, somnolog, barne- og ungdomspsykiater, ph.d.) "Narkolepsimodellen – integrasjon av kompetansebygging, kompetansespredning og klinikk"
- Stine Knudsen Heier (overlege i nevrologi, somnolog, ph.d.) "Narkolepsiprosjekt og narkolepsiregister"
- Hilde Therese Juvodden (lege, ph.d.) "Hjernen ved narkolepsi"
- Louise Frøstrup Follin (sivilingeniør, stipendiat) "KI og narkolepsidiagnostikk - Kan bruk av KI bidra til å forkorte diagnostisk delay?"
Over 100 påmeldte deltakere
Konferansen var godt besøkt. Blant deltakerne var kolleger fra sjeldenfeltet og øvrig primær- og spesialisthelsetjeneste. Flere av brukerforeningene NevSom samarbeider med, deltok også.
Det har vært veldig gøy for oss som jobber på NevSom å markere jubileet. Vi har satt faglig fokus på temaer vi synes er spennende og viktig, og vi er godt fornøyde med å nå hundre deltakere
Mye nytt i "sjeldenfeltet"
I løpet av de 10 årene NevSom har eksistert, har det skjedd mye i “sjeldenfeltet”, både når det gjelder medisiner og annen behandling. I år har det også vært en organisatorisk endring: Fra 2025 ble den nasjonale kompetansetjenesten, som NevSom har vært en del av, endret til Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. Les mer om det her.
Med dette er NevSom nå en del av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. En av endringene i det “nye” senteret, er at aktiviteten til enhetene skal dreies fra enkeltdiagnoser til større sykdomsgrupper.
Bilder fra dagen
Noen bilder fra konferansen
