Fagdag

Konferanse om nevroutviklingsforstyrrelser ved sjeldne diagnoser og hypersomnier

13. mars 2025 markerer NevSom sine første 10 år som kompetansesenter med en fagkonferanse om nevroutviklingsforsyrrelser ved sjeldne diagnoser og hypersomnier.

13.
mars
2025
  1. 13. mar. 2025, 08:30 - 15:30
Meld deg på her (LetsReg)

Tid og sted

Når

  1. 13. mar. 2025, 08:30 - 15:30

Type arrangement

Fagdag

Arrangør

Hvor

Scandic St. Olavs Plass

Meld deg på her (LetsReg)

 

13. mars 2025 markerer NevSom sine første 10 år som kompetansesenter med en spennende fagkonferanse.

NevSom har kompetansesenteransvar for nevroutviklingsforstyrrelser ved sjeldne tilstander, som 22q11.2 og Phelan McDermid syndrom og hypersomniene narkolepsi, idiopatisk hypersomni og Kleine-Levin syndrom.

Deltakeravgift er 500 kroner. Det er inkludert lunsj og pausemat- og drikke. 

Meld deg på her (LetsReg)  

Påmeldingsfrist: 15. januar.

08:30 – 09.00: Registrering  

09:00 Velkommen v/seksjonsleder Martin Aker 

09:15 Kevin Mitchell – Hvordan kan vi forstå nevroutviklingsforstyrrelser – del 1 

10.00: Pause 

10:15: Kevin Mitchell – Hvordan kan vi forstå nevroutviklingsforstyrrelser – del 2 

11:00: Pause 

11:15: Prosjekter fra nevroteamet 

  • Phelan McDermid syndrom 
  • BUPGEN 
  • 22q11.2 delesjons- og duplikasjonssyndrom 

12:00: Lunsj 

12:45: Birgitte Rahbek Kornum – Om søvn og CNS hypersomnier – del 1 

13:30: Pause 

13:45: Birgitte Rahbek Kornum – Om søvn og CNS hypersomnier – del 2 

14:30: Pause 

14:45: Prosjekter fra hypersomniteamet 

  • 10 år med CNS-hypersomni i Norge 

15:30: Oppsummering & avslutning v/seksjonsleder Martin Aker 

Hovedinnledere er Kevin Mitchell og Birgitte Rahbek Kornum

En mann med skjegg

Hvordan kan vi forstå nevroutviklingsforstyrrelser

Kevin Mitchell

Kevin Mitchell er en svært inspirerende foredragsholder som utfordrer vår tradisjonelle forståelse om hvordan vi kan forstå nevroutviklingsforstyrrelser.   

Han er førsteamanuensis i genetikk og nevrovitenskap ved Trinity College i Dublin. Forskningen hans har som mål å forstå hvordan genetikk påvirker hjerneutviklingen og sammenhengen med variasjonen i menneskelig fungering, spesielt psykiske og nevrologiske lidelser.    

 Han har utgitt flere populærvitenskapelige bøker: 

INNATE - How the Wiring of Our Brains Shapes Who We Are», 2018, Princeton University Press, er en internasjonal bestselger.  

Den nyeste boken hans er: FREE AGENTS - How Evolution Gave Us Free Will, 2023, Princeton University Press.  

Han skriver også en egen blog Twitter at: @WiringtheBrain. 

Temaer som han vil snakke om 

De siste tiår har vi sett usedvanlig fremgang i avdekkingen av genetikken ved psykiske tilstander. Men denne fremgangen viser også et svært komplisert bilde som utfordrer vår tradisjonelle forståelse av disse tilstandene og kompliserer den ønskede overføringsverdi til klinisk praksis.   

Den tradisjonelle todelingen mellom sjeldne genetiske tilstander (som Fragilt X eller Rett syndrom) og de mer vanlige idiopatiske diagnosene som autisme, schizofreni eller bipolar lidelse, har vist seg å være kunstig. Siden stadig flere sjeldne, genetiske varianter identifiseres, har det blitt klart at disse vanlige idiopatiske diagnosene representerer paraply-begreper med massiv genetisk heterogenitet og overlappende etiologi.  

Den store betydningen av tilfeldighet i utviklingsmessig variasjon kommer til uttrykk ved at selv eneggede tvillinger kan ende med svært ulik fungering. Dette må tas hensyn til når vi skal forstå individuelle fenotyper. Det er også viktig å merke seg at hverken sjeldne eller vanlige genetiske varianter peker mot spesifikke biokjemiske prosesser eller utviklingsforløp. 

Se mer på Kevin Mitchells nettside 

En person som bruker briller

Om søvn og CNS-hypersomnier

Birgitte Rahbek Kornum

Birgitte Rahbek Kornum vil holde en presentasjon om søvn og CNS-hypersomnier (CNS = sentralnervesystemet). Presentasjonen vil inneholde en overordnet innføring i søvn og de siste gjennombruddene i vår forståelse av hjernens søvnregulering. Hovedvekten vil være på CNS-hypersomni og den siste utviklingen i vår forståelse av patogenesen til disse sykdommene.  Dette inkluderer den autoimmune hypotesen for narkolepsi og hvordan ulike genetiske faktorer spiller en rolle i utviklingen av søvnforstyrrelser og hypersomnier. 

Birgitte Rahbek Kornum er en internasjonalt anerkjent forsker innen søvn og narkolepsi. Hun er forskningsleder og professor ved Københavns Universitet, og også administrerende direktør i bioteknologiselskapet Ceremedy, som jobber med utvikling av nye typer behandlinger. 

Siden 2015 har Birgitte jobbet tett med NevSom for å forstå sammenhengen mellom H1N1-vaksinasjonen og utviklingen av narkolepsi. Dette viktige arbeidet har allerede resultert i flere publiserte artikler, inkludert en høyt sitert gjennomgang i det anerkjente tidsskriftet Nature Reviews Disease Primers (impact factor 76.9) om narkolepsi. 

 

Til NevSoms nettside.