Aktuelt fra NevSom
Desemberhilsen fra Martin Aker, senterleder på NevSomMartin Aker ser fremover og bakover på NevSoms oppgaver, og trekker frem noen av de mange små og store begivenheter som har hendt for NevSom i 2023.
Overføring av ansvar for ADHD forskningsnettverk fra januar 2024Avdeling for sjeldne diagnoser og NevSom forvalter ADHD forskningsnettverk. Oppgaven består i årlig fordeling av forskningsmidler, og arrangering av en forsknings- og nettverkskonferanse ca. annethvert år. Nå overføres oppgaven til Regional kompetansetjeneste for autisme, ADHD og Tourettes syndrom Helse Sør-Øst (RKT).
Rannveig Viste disputerer 8. desember 2023!Både i Norge og flere andre europeiske land ble det registrert en markant økning i nye tilfeller av narkolepsi etter svineinfluensa pandemien, eller Influensa A (H1N1), og vaksinasjonskampanjen med Pandemrix-vaksinen vinteren 2009/10. Rannveig Viste og medarbeidere har sett på narkolepsi fra litt ulike vinkler for å forsøke å forstå hvordan sykdommen oppstår og utvikler seg, og for å undersøke om narkolepsi etter pandemien er samme sykdom som narkolepsi før pandemien. 8. desember forsvarer Rannveig Viste sin avhandling om dette.
Kurs for barn og unge med 22q11.2 delesjons- og duplikasjonssyndrom og deres familierNevSom arrangerte 13.11.23 – 17.11.23 kurs for barn og unge med 22q11.2 delesjonsyndrom (også kjent som DiGeorge syndrom og velocardiofacialt syndrom, VCFS) og 22q11.2 duplikasjonssyndrom med familier på Frambu kompetansesenter. Blant temaene på kurset var den store variasjonen i hvordan syndromer ser forskjellig ut fra person til person, vanlige kroppslige og psykiske vansker, kost og ernæring samt informasjon om støtteordninger og rettigheter. De ulike faglige innleggende og samtalegrupper med kursdeltakernes foreldre skapte lærerike og hyggelige kursdager.
160 pasienter inkludert i NevSoms narkolepsiprosjektNarkolepsiprosjektet ”Fenotype og patogenese ved narkolepsi etter H1N1-vaksinasjon i Norge” inkluderer både barn og voksne som fikk narkolepsi etter svineinfluensa-pandemien / vaksinasjonene høsten 2009. NevSom fikk i oppdrag av helsemyndighetene å følge opp denne gruppen gjennom det som har blitt et stort forskningsprosjekt, et register, en biobank og opplæring om sykdommen for helsepersonell, pasienter og pårørende. Per november 2023 er 160 personer med narkolepsi og deres familier med i prosjektet.
Nordisk nettverksmøte om narkolepsiNordic Narcolepsy Meeting: Årets nettverksmøte ble arrangert i Vilnius, og samlet delegater fra de nordiske land. Møtet samler klinikere, forskere og pasientforeninger for kunnskapsutveksling og nettverksbygging.
Diagnoseinformasjon og materiell
Nevroutviklingsforstyrrelser ved sjeldne tilstanderDet er vist økt risiko for autisme og ADHD ved ulike sjeldne genetiske tilstander og syndromer. Det er ulike gener og kombinasjoner av gener som gjør at forskjellige personer har ulik risiko, disposisjon, for ulike nevroutviklingsforstyrrelser.
Hypersomnier: om diagnoseneLenker til informasjon og materiell om hypersomniene narkolepsi, idiopatisk hypersomni og Kleine-Levin syndrom.
Vitenskapelige artiklerNevSoms ansatte publiserer artikler om våre diagnoser, ofte i samarbeid med andre fagmiljøer både fra Norge og utlandet. Her finner du en oversikt over artikler sortert på diagnoser som NevSoms ansatte har bidratt til i løpet av de siste årene.
Nettverk og prosjekter ved NevSom
Forskningsprosjekt på 22q11.2 delesjon og duplikasjonssyndrom22q11.2 delesjonssyndrom, tidligere kjent som DiGeorge syndrom eller velocardiofacialt syndrom (VCFS), representerer sammen med 22q11.2 duplikasjonssyndrom sjeldne genetiske syndromer. Felles for disse syndromene er en stor grad av variasjon i hvilke medisinske, atferdsmessige og psykiske konsekvenser hver enkelt person med syndromene erfarer. Personer med dette syndromet vil ha behov for grundig utredning innen disse områdene og tverrfaglig oppfølging. Områder som kartlegges i denne studien er områder som har vært omtalt i vitenskapelig litteratur fra de 10 siste år på 22q syndromene, og omfatter blant annet kommunikasjon og språk, atferd, søvn og enkelte medisinske forhold.
Phelan McDermid-prosjektet ved NevSomFor å kunne gi bedre og mer presise anbefalinger til spesialisthelsetjenesten og kommunalt hjelpeapparat, gjennomføres en kartlegging av alle kjente tilfeller med Phelan McDermid syndrom i Norge. Målet med studien er å få bedre kjennskap til gruppens fungering og vansker, for å gi grunnlag for å utvikle gode rutiner for tidlig identifisering, utredning, oppfølging og et bedre behandlingstilbud.
Autisme og psykisk helseAutisme og psykisk helse er et forskningsprosjekt som undersøker hvordan tilleggsvansker som angst, depresjon og utfordrende atferd kan kartlegges best mulig. Man kan delta i prosjektet på de fire helseforetakene i Nord-Norge.
Vitenskapelige artikler på norsk
Større volum av hypothalamus i hjernen hos pasienter med narkolepsi type 1I en ny MR-studie av hjernen fra NevSom i samarbeid med NORMENT* studerte vi narkolepsi type 1 (NT1)-pasienter for å se om man kunne påvise volumendringer i hypothalamus. Hypothalamus er spesielt interessant hos NT1-pasienter som har tap/dysfunksjon av hypokretin-produserende nerveceller i dette området som man mener forårsaker mange av symptomene ved sykdommen. Vi fant overraskende resultater med større volum av hypothalamus hos pasienter sammenlignet med friske.
Psykiatrisk komorbiditet (samsykelighet) og eksekutive vansker hos barn og unge med narkolepsi type 1Eksekutive vansker (vansker med overordnede styrende kognitive funksjoner) og psykiske lidelser som depresjon, angst og ADHD er utbredt hos voksne pasienter med narkolepsi. I en ny studie fra NevSom viser det seg at cirka to tredjedel av ba...
Traumeerfaringer og PTSD hos personer med autisme og utviklingshemmingOpplevelser som potensielt kan påføre et traume ser ut til å være svært utbredt hos mennesker med autisme og utviklingshemming. Likevel blir ofte symptomene tolket som angst eller depresjon.
Tidligere saker fra NevSom.no
En ung mann med narkolepsi fortellerSimen er 22 år, og bor sammen med sine foreldre i et tettsted utenfor Oslo. Han har (foreløpig) ikke førerkort, og på grunn av sin diagnose kan han ikke ta kollektiv trafikk, da han sovner på buss og tog, og sitter på for langt. Derfor tar...
Europeisk konferanse om mental helse hos personer med utviklingshemmingDen 13. europeiske konferansen i regi av EAMHID ble i år avholdt i Berlin 23. -25. september. «The European Association for Mental Health in Intellectual Disability» (EAMHID) er en organisasjon for forskere, helsearbeidere og beslutningstak...
Gruppetrening mot ticsHver torsdag formiddag møtes to damer og en mann i de ærverdige gamle lokalene til Gaustad på Rikshospitalet. De har til felles at de alle tre har Tourettes syndrom, en diagnose som blant annet fører til ufrivillige muskelrykninger og vokal...
Redaktøransvar
Redaktør for NevSoms nettside: Marit Skram, e-post: Marit.Skram@ous-hf.no.
Ansvarlig redaktør: Martin Aker, seksjonsleder ved NevSom – Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier.
Fagkurs
- Søvnforstyrrelser og søvnsykdommer hos barn og unge3 dagers kurs som gir innføring i basal søvnfysiologi, oversikt over symptomer, utredning og behandling av de vanligste søvnsykdommer hos barn og ungdom, inklusive i spesielle kliniske populasjoner.Søvnforstyrrelser og søvnsykdommer hos barn og unge4.mars20244 dager