Illustrasjon av gen

NevSom

NevSom er Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier. NevSom har kompetanseansvar for  søvnsykdommene narkolepsi, idiopatisk hypersomni og Kleine-Levin syndrom og for nevroutviklingsforstyrrelser ved sjeldne tilstander.

Kontakt oss

Aktuelt fra NevSom

  • En gruppe kvinner som sitter ved et bord
    Ny rapport fra Norsk narkolepsiregister

    Norsk narkolepsiregister er et medisinsk kvalitetsregister for narkolepsi og beslektede søvnsykdommer. Registeret er opprettet av, og driftes av NevSom. Norsk narkolepsiregister (NNR) presenterer nå sin andre rapport.

  • En gruppe mennesker som poserer for et bilde
    Rannveig Viste disputerte med avhandling om narkolepsi

    8. desember disputerte Rannveig Viste, med sin avhandling om narkolepsi, som hun har tatt ved NevSoms forskningsprosjekt «Fenotype og patogenese ved narkolepsi etter H1N1-vaksinasjon i Norge». Avhandlingens tittel er "Narcolepsy after the H1N1 pandemic – an immunogenetic approach for understanding post-H1N1 narcolepsy type 1 pathogenesis".

  • En gruppe mennesker som smiler
    Tre nasjonale søvnmiljøer dekker kunnskapshull om søvn

    Det er lite søvn på pensum i helsefaglige utdanninger, og kompetansen om behandling er tilfeldig og ujevnt fordelt rundt om i landet, mener Berit Hjelde Hansen. Det er en av grunnene til at NevSom, SOVno og Norsk forening for søvnmedisin igjen arrangerer kurs for leger og annet helsepersonell om søvnforstyrrelser og -sykdommer hos barn og unge. I mars holdes kurset for tredje gang, denne gang i Trondheim.

  • En gutt med tavle som sier "I am not bad, I have ADHD"
    Overføring av ansvar for ADHD forskningsnettverk fra januar 2024

    Avdeling for sjeldne diagnoser og NevSom forvalter ADHD forskningsnettverk. Oppgaven består i årlig fordeling av forskningsmidler, og arrangering av en forsknings- og nettverkskonferanse ca. annethvert år. Nå overføres oppgaven til Regional kompetansetjeneste for autisme, ADHD og Tourettes syndrom Helse Sør-Øst (RKT).

  • Viste sitter ved et skrivebord med en datamaskin og en bærbar datamaskin
    Rannveig Viste disputerer 8. desember 2023!

    Både i Norge og flere andre europeiske land ble det registrert en markant økning i nye tilfeller av narkolepsi etter svineinfluensa pandemien, eller Influensa A (H1N1), og vaksinasjonskampanjen med Pandemrix-vaksinen vinteren 2009/10. Rannveig Viste og medarbeidere har sett på narkolepsi fra litt ulike vinkler for å forsøke å forstå hvordan sykdommen oppstår og utvikler seg, og for å undersøke om narkolepsi etter pandemien er samme sykdom som narkolepsi før pandemien. 8. desember forsvarer Rannveig Viste sin avhandling om dette.

  • En gruppe mennesker som poserer for et bilde foran en bygning
    Kurs for barn og unge med 22q11.2 delesjons- og duplikasjonssyndrom og deres familier

    NevSom arrangerte 13.11.23 – 17.11.23 kurs for barn og unge med 22q11.2 delesjonsyndrom (også kjent som DiGeorge syndrom og velocardiofacialt syndrom, VCFS) og 22q11.2 duplikasjonssyndrom med familier på Frambu kompetansesenter. Blant temaene på kurset var den store variasjonen i hvordan syndromer ser forskjellig ut fra person til person, vanlige kroppslige og psykiske vansker, kost og ernæring samt informasjon om støtteordninger og rettigheter. De ulike faglige innleggende og samtalegrupper med kursdeltakernes foreldre skapte lærerike og hyggelige kursdager.

Diagnoseinformasjon og materiell

  • En person som holder et stykke tre
    Phelan-McDermid syndrom

    Phelan-McDermid syndrom (PHMDS) er et sjeldent genetisk syndrom som representerer en sammensatt fenotype med varierende grad av medisinske, atferdsmessige og psykiske komplikasjoner. Personer med dette syndromet vil derfor være i behov av grundig utredning innen disse områdene og tverrfaglig oppfølging. Med riktig hjelp og bistand vil personer med PHMDS kunne leve gode og innholdsrike liv, med utgangspunkt i sine individuelle forutsetninger.

  • En kvinne og et barn som maler
    Nevroutviklingsforstyrrelser: Om diagnosene

    NevSom jobber med nevroutviklingsforstyrrelser ved sjeldne genetiske tilstander. Vi fokuserer i første omgang på noen utvalgte “modelldiagnoser”* med høy forekomst av nevroutviklingsforstyrrelser. 22q11.2 delesjons- og duplikasjonssyndrom samt Phelan-McDermid syndrom er blant disse modelldiagnosene.

  • 22q11.2 duplikasjonssyndrom 

    22q11.2 duplikasjonssyndrom (22q11.2Dup), er en genetisk medfødt tilstand forårsaket av ekstra arvemateriale (duplikasjon) på den lange armen av kromosom 22. Vanligvis er området på kromosom 22 med ekstra arvemateriale det samme området som mangler hos personer med 22q.11.2 delesjonssyndrom (også kjent som DiGeorges syndrom).

Nettverk og prosjekter ved NevSom

  • En gruppe mennesker som poserer for et bilde
    Forskningsprosjekt på 22q11.2 delesjon og duplikasjonssyndrom

    22q11.2 delesjonssyndrom, tidligere kjent som DiGeorge syndrom eller velocardiofacialt syndrom (VCFS), representerer sammen med 22q11.2 duplikasjonssyndrom sjeldne genetiske syndromer. Felles for disse syndromene er en stor grad av variasjon i hvilke medisinske, atferdsmessige og psykiske konsekvenser hver enkelt person med syndromene erfarer. Personer med dette syndromet vil ha behov for grundig utredning innen disse områdene og tverrfaglig oppfølging. Områder som kartlegges i denne studien er områder som har vært omtalt i vitenskapelig litteratur fra de 10 siste år på 22q syndromene, og omfatter blant annet kommunikasjon og språk, atferd, søvn og enkelte medisinske forhold.

  • En gruppe mennesker som står i en blomstereng
    Phelan McDermid-prosjektet ved NevSom

    For å kunne gi bedre og mer presise anbefalinger til spesialisthelsetjenesten og kommunalt hjelpeapparat, gjennomføres en kartlegging av alle kjente tilfeller med Phelan McDermid syndrom i Norge. Målet med studien er å få bedre kjennskap til gruppens fungering og vansker, for å gi grunnlag for å utvikle gode rutiner for tidlig identifisering, utredning, oppfølging og et bedre behandlingstilbud.

  • Foto av Sissel og Marianne
    Autisme og psykisk helse

    Autisme og psykisk helse er et forskningsprosjekt som undersøker hvordan tilleggsvansker som angst, depresjon og utfordrende atferd kan kartlegges best mulig. Man kan delta i prosjektet på de fire helseforetakene i Nord-Norge.

Vitenskapelige artikler på norsk

  • Et svart-hvitt bilde av en person med en grønn og hvit logo
    Større volum av hypothalamus i hjernen hos pasienter med narkolepsi type 1

    I en ny MR-studie av hjernen fra NevSom i samarbeid med NORMENT* studerte vi narkolepsi type 1 (NT1)-pasienter for å se om man kunne påvise volumendringer i hypothalamus. Hypothalamus er spesielt interessant hos NT1-pasienter som har tap/dysfunksjon av hypokretin-produserende nerveceller i dette området som man mener forårsaker mange av symptomene ved sykdommen. Vi fant overraskende resultater med større volum av hypothalamus hos pasienter sammenlignet med friske.

  • Skjematisk
    Psykiatrisk komorbiditet (samsykelighet) og eksekutive vansker hos barn og unge med narkolepsi type 1

    Eksekutive vansker (vansker med overordnede styrende kognitive funksjoner) og psykiske lidelser som depresjon, angst og ADHD er utbredt hos voksne pasienter med narkolepsi. I en ny studie fra NevSom viser det seg at cirka to tredjedel av ba...

  • To ordskyer formet som hender med ord asssosiert med traume og PTSD
    Traumeerfaringer og PTSD hos personer med autisme og utviklingshemming

    Opplevelser som potensielt kan påføre et traume ser ut til å være svært utbredt hos mennesker med autisme og utviklingshemming. Likevel blir ofte symptomene tolket som angst eller depresjon.

Tidligere saker fra NevSom.no

  • foto av ung mann som sover på pulten
    En ung mann med narkolepsi forteller

    Simen er 22 år, og bor sammen med sine foreldre i et tettsted utenfor Oslo. Han har (foreløpig) ikke førerkort, og på grunn av sin diagnose kan han ikke ta kollektiv trafikk, da han sovner på buss og tog, og sitter på for langt. Derfor tar...

  • Et oversiktsbilde av Berlin i sollyset.
    Europeisk konferanse om mental helse hos personer med utviklingshemming

    Den 13. europeiske konferansen i regi av EAMHID ble i år avholdt i Berlin 23. -25. september. «The European Association for Mental Health in Intellectual Disability» (EAMHID) er en organisasjon for forskere, helsearbeidere og beslutningstak...

  • Foto av behandlerne i prosjektet
    Gruppetrening mot tics

    Hver torsdag formiddag møtes to damer og en mann i de ærverdige gamle lokalene til Gaustad på Rikshospitalet. De har til felles at de alle tre har Tourettes syndrom, en diagnose som blant annet fører til ufrivillige muskelrykninger og vokal...

Redaktøransvar

Redaktør for NevSoms nettside: Marit Skram, e-post: Marit.Skram@ous-hf.no.
Ansvarlig redaktør: Martin Aker, seksjonsleder ved NevSom – Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier.

  • Søvnforstyrrelser og søvnsykdommer hos barn og unge
    3 dagers kurs som gir innføring i basal søvnfysiologi, oversikt over symptomer, utredning og behandling av de vanligste søvnsykdommer hos barn og ungdom, inklusive i spesielle kliniske populasjoner.
    Søvnforstyrrelser og søvnsykdommer hos barn og unge
    4.
    mars
    2024
    4 dager
Sist oppdatert 06.02.2024