Tjenestens arbeid og oppgaver
Strategi for Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnosers oppgave er gitt av myndighetene i forskrift og veileder. Den første norske strategien for sjeldne diagnoser ble lansert i september 2021.

NKSDs Strategi 2022–
NKSDs strategi skal videreføre sentrale aktiviteter og ivareta oppgaver i henhold til forskrift 1706 med veileder4. Samtidig skal den også understøtte tiltakene i Sjeldenstrategien. NKSDs strategi legger til grunn samme disposisjon som Sjeldenstrategien og fokuserer på våre bidrag til oppnåelse av Sjeldenstrategiens fem overordnede mål. Sjeldenstrategien er ikke et oppdragsdokument for NKSD, og tjenestens rolle og bidrag vil være ulike for de fem overordnede målene i strategien.
Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser
Regjerningens strategi beskriver føringer for tjenestens rolle og virksomhet. Dokumentet gir en situasjonsbeskrivelse av dagens situasjon og peker ut retningen for veien videre.