Nyheter fra seksjonen
18. oktober 2023Nye referansegrenser for fytansyre, C26 og C26/C22Endrede referansegrenser for fytansyre, C26 og C26/C22 fra og med 6. november 2023.
18. oktober 2023Kontroll av cystinosepasienterCystein i leukocytter (1/2 cystin) måles ved diagnostikk av cystinose og monitorering av behandling for pasienter med cystinose. For Cystagon anbefales i Felleskatalogen måling hver 3.-4. måned når stabilt cystinnivå er oppnådd.
16. mars 2023Analysene med forsinket svarrapportering går nå som normalt igjenSeksjon for medfødte metabolske sykdommer melder at analyseringen av fytansyre, ultralange fettsyrer, 7-dehydrokolesterol, desmosterol og lathosterol går som normalt igjen.
Artikler fra seksjonen
Metabolomikk - kraftfullt verktøy for persontilpasset medisinI en dråpe blod kan vi analysere tusenvis av molekyler og gi deg et unikt bilde av pasientens helsestatus! Dette er metabolomikk – som åpner dører til et magisk biokjemisk univers. Vi kan sikre mer presise diagnoser og terapeutiske angrepsp...
Ureasyklusdefekter kan gi kognitive tilleggsutfordringerSjeldenpodden: Botond (16) har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter nesten hele livet. Overlegene Yngve Thomas Bliksrud og Andreas Øberg forklarer hvordan diagnosen oppdages og hva den innebærer.
Nytt analysetilbud i Norge: Nevrotransmittere i spinalvæskeAnalyse av nevrotransamittere i cerebrospinalvæske (CSF) er et viktig ledd i utredningen av sjeldne medfødte metabolske sykdommer. Tidlig diagnostikk er viktig for behandling og oppfølging av pasientene.