Diagnose

Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) er en av cirka 180 ulike ektodermale dysplasier. Etodermale dysplasier, inkludert IP, kjennetegnes av forandringer i hud, hår, negler, tenner, kjertler og sentralnervesystem. Incontinentia pigmenti er en arvelig tilstand med store variasjoner, også innenfor samme familie. Hudforandringer dominerer i nyfødt- og spedbarnsperioden. Senere vil det kunne komme andre symptomer, især fra tenner, øyne og sentralnervesystemet. Incontinentia pigmenti kalles også Bloch-Sulzbergers syndrom.

Introduksjon

Incontinentia pigmenti betyr «pigmentlekkasje», og gjenspeiler at huden i en periode har brune pigmentrike flekker, som uttrykk for at pigmentkorn har lekket ut i hudvevet.

Incontinentia pigmenti er en type ektodermale dysplasier, som kjennetegnes av forandringer i hud, hår, negler, tenner, kjertler og sentralnervesystem. Les om ektodermale dysplasier her.

Send henvisninger til Oslo universitetssykehus til henvisningsmottaket

Utredning

Incontinentia pigmenti er en sammensatt tilstand, og det bør foretas en tverrfaglig utredning for å avklare symptomer og omfang, og sikre en helhetlig og koordinert oppfølgning. Barnet bør, etter diagnostisering, raskt henvises til øyelege og barnelege/-nevrolog. Diagnosen stilles ut fra symptomer og med gentest.

Behandling

Incontinentia pigimenti kan ikke helbredes. Behandlingen er primært rettet mot forebygging, avgrensning og lindring av symptomer.

Oppfølging av hudspesialist

Tilstanden er preget av hudforandringer i spedbarnsperioden. Oppfølging av hudspesialist er viktig disse månedene. Det er viktig med råd og veiledning om stell av utsatt hud og infeksjoner som kan oppstå i forbindelse med sår og blemmer som skal behandles. Har barnet mye blemmer og sår, anbefales helkroppsbad tilsatt kaliumpermanganat for å forebygge infeksjoner.

Forsiktig med sol

Man bør være forsiktig med sol: smør med solkrem og dekk med klær. Babyer skal ikke utsettes for direkte sollys. Huden kan være tørr og sprukken. Tørr hud klør. Den bør derfor smøres regelmessig med fuktighetsgivende og mykgjørende kremer. Det finnes ulike typer fuktighetskremer, og det er individuelt hva som fungerer for den enkelte - man må prøve seg frem.

Testing for nevrologiske symptomer

Barn med IP bør undersøkes av barnelege tidlig i spedbarnsperioden, og følges opp for avklaring av eventuelle nevrologiske symptomer. Er det mistanke om øye- og/eller nevrologiske avvik, vil en MR (magnetkameraundersøkelse) kunne avklare dette.

Nevropsykologisk testing er viktig, for å finne ut hvor barnet befinner seg kognitivt. Dette blir utgangspunkt for hvilke forventninger man kan legge til grunn for barnets utvikling, og hvilke tiltak som eventuelt skal til for å nå dem. Det er også viktig med tidlig forebygging, også hos barn med IP uten påvist nedsatt intellekt, da disse kan ha utfordringer med læring og forståelse av enkelte fagområder/-emner som matematikk og lesing.

Kommunikasjon og formidling

Kommunikasjon er en vesentlig faktor i relasjonell, sosial og faglig utvikling. Kartlegging og oppfølgning av barnets evne til formidling er viktig. Hjelpemidlene er mange og ulike, og de bør iverksettes så snart behovet tilsier det.

Oppfølging av synet

Synet skal undersøkes så snart barnet har fått bekreftet diagnosen. Man anbefaler at undersøkelsene gjøres med noen ukers mellomrom de første månedene, da det er de første månedene som kan være kritiske for normal synsutvikling. Om barnet har synsforandringer, skal dette følges opp hos øyespesialist med behandling/kontroller inntil synet er ferdig utviklet. Dette skjer ved 8-10-års alder.

Grå stær

Dersom barnet får grå stær, kan dette opereres ved at en plastlinse eller kontaktlinse settes inn som erstatning for den syke øyelinsen. Netthinneforandringer kan ofte behandles ved hjelp av laser, og i sjeldne tilfeller ved kirurgi.

Tenner

God tannhygiene er spesielt viktig for barn med IP, som kan ha få tenner, emaljeskader og liten spyttproduksjon. De første årene er det tilstrekkelig med bruk av fluortannkrem ved tannpuss morgen og kveld. Barn under 4 år har ikke lært å spytte, men svelger gjerne både tannkrem og vann.

Fluorskylling anbefales først fra barna er 6 år. Det anbefales videre å være forsiktig med sukker og syre (for eksempel i frukt og drikker). Syre kan skade tennene ved å gi erosjoner (oppløsning av tannsubstans), noe som forsterkes liten mengde spytt (lav spyttsekresjon).

For noen kan sukkerfri tyggegummi hjelpe til for å produsere mer spytt. Andre råd kan være bruk av munnspray med tilsatt olje eller væske som erstatter manglende spytt.

Jevnlig forebyggende behandling hos tannpleier anbefales, blant annet ved pensling av tennene ved behov.

Ved IP kan tenner erstattes på ulike måter, alt fra en omforming av spisse og ujevne tenner, til avtagbare proteser. Permanente løsninger med implantater (skruer i kjevebenet) gjøres ikke før kjeven er ferdig utvokst, rundt 18-20-års alder. Bittutviklingen bør også følges opp hos en reguleringstannlege.

Barn med IP bør henvises til TAKO-senteret. De har kunnskap og lang erfaring med denne pasientgruppen. Lokal tannhelsetjeneste kan også henvende seg til TAKO-senteret for informasjon, råd og veiledning, og for nødvendig plan for behandling/oppfølging av barn med denne tilstanden.

Temperaturregulering

Nedsatt evne til temperaturregulering kan avhjelpes med å holde barnet unna direkte sol/varme. Bruk av dusjflaske, våte kluter eller T-skjorter oppbevart i en kjølebag kan være gode tiltak ved lek og aktivitet på varme dager. Airconditioning i soverom/leilighet kan være nyttig. Feber kan behandles med febernedsettende midler i tillegg til nevnte tiltak.

Oppfølging

Å få et barn med IP kan for de fleste oppleves som krevende og utfordrende. Det er helt normalt at for noen foreldre oppleves det som et sjokk, spesielt hvis familien ikke kjenner tilstanden fra før. I den første fasen er det viktig at begge foreldrene får kontakt med helsepersonell som har erfaring og kunnskap om diagnosen og dens behandling. Informasjon om hvordan tilstanden kan påvirke barnets utvikling og familiens hverdag er sentralt for at foreldre skal oppleve å mestre sin rolle som barnets støttepersoner.

Åpenhet

Foreldre anbefales å være åpne om tilstanden slik at man skaper muligheter for å dele tanker, spørsmål eller reaksjoner med familie og venner. Det anbefales også å snakke med helsesøster og barnets fastlege, og foreldre er også velkomne til å ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser.

Jo mer foreldre har fått bearbeidet sine egne opplevelser rundt det å få et barn med IP, jo bedre er de rustet til å hjelpe barnet sitt. Psykologisk helsepersonell i hjemkommunen kan hjelpe med å bearbeide vanskelige følelser. Snakk med helsesøster eller fastlege hvis det er behov for å snakke med noen om det som er utfordrende eller vanskelig. De kan eventuelt henvise videre.

Overganger og tilrettelegging

Behovet for tiltak og hjelp må ses i forhold til den enkeltes behov. Spesielt sårbare perioder kan være overgang fra barnehage til skole, overganger i skoleløpet og fra skole til studier og arbeidsliv. Noen trenger tett oppfølgning både fra helsevesenet og hjelpeapparatet ellers, andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen.

Alderstilpasset informasjon

Det er nødvendig å gi barnet alderstilpasset informasjon om sin egen diagnose, som gjerne kan gis av foreldre eller sammen med helsepersonell. Barn som har en diagnose som er synlig for andre, vil kunne oppleve at andre spør eller ser på dem. Når barnet er informert om egen diagnose og dens behandling vil det framstå som tryggere når andre har spørsmål. Dette kan beskytte barnet mot negative sosiale erfaringer. Barnet bør derfor lære seg et enkelt svar på hva det skal svare på spørsmål om diagnosen eller utseendet. For eksempel: ”Jeg er født med en diagnose som gjør at tennene (eller neglene) mine ser sånn ut. Ellers er jeg akkurat som deg”.

Barn er gode på å tilpasse seg egen livssituasjon og foreldre bekymrer seg derfor ofte mer enn barnet. Dette gjelder enten barnet har en medisinsk diagnose eller ikke.

Tenårene og tannbehandling

Tenårene er en spesielt sårbar periode i menneskers liv. For mange kan det oppleves spesielt tungt og vanskelig å ha en medisinsk diagnose i denne tiden, og mange er bekymret for å skille seg ut. Mange ungdommer med IP må gjennom omfattende tannbehandling som kan påvirke utseendet i tenårene. Dette kan være psykologisk krevende og påvirke identitet og selvfølelse. Da kan det være ekstra viktig å være åpen om diagnosen, både ved at familie og viktige personer i barnets eller ungdommens krets kan snakke om det.

Kunnskap om egen diagnose

Etter hvert som ungdommen blir eldre, er kunnskap om diagnosen viktig for å kunne ta ansvar for egen behandling i voksen alder og for å finne gode mestringsstrategier som bidrar til god livskvalitet på tross av utfordringene den medisinske diagnosen medfører.

Det å mestre eget liv og takle hverdagen er vesentlig for alle mennesker. Senter for sjeldne diagnoser bidrar gjerne med informasjon og veiledning. Ved behov kan senteret også bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med en sjelden tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personen med IP og familien møter i hverdagen.

Individuell plan og ansvarsgruppe

I mange tilfeller kan det være klokt å etablere en ansvarsgruppe og en individuell plan som ivaretar oppfølgingen. Gode planer og hensiktsmessig samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for familien og hjelpeapparatet. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer om Incontinentia pigmenti (IP) på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser

Kontakt

Gaustad sykehus – Villa Derma Hudsykdommer

Kontakt Hudsykdommer

Gaustad sykehus – Villa Derma

Gaustad sykehus, bygg 18

Sognsvannsveien 25

0372 Oslo

Finn frem

Rikshospitalet

Sognsvannsveien 20