Diagnose
Currarino syndrom
Currarino syndrom er en medfødt, arvelig tilstand hvor nedre del av tarmen enten er for trang, munner ut på feil sted eller ikke har en synlig åpning (anorektal misdannelse), sammen med en oppfylling like foran korsbenet (presacral masse). I tillegg er det en spesiell utforming på nedre del av ryggvirvlene (sacrum anomali). Noen kan også ha forandringer i spinalkanalen (ryggmargskanalen), som for eksempel ved tjoret ryggmarg (tethered cord). Det vanligste symptomet er forstoppelse.Introduksjon
Currarino syndrom beskrives også som Currarino triade eller hereditær sacral dysgenesi.Diagnosen blir stilt på grunnlag av ytre kjennetegn, symptomer og bildediagnostikk. Det vanligste symptomet er forstoppelse. Hos noen ser man at endetarmsåpningen ikke er normal. I mange tilfeller kan en gentest bekrefte diagnosen, men hos en del pasienter finner vi ingen genfeil.
Utredning
Ved kliniske funn eller symptomer som gir mistanke om Currarino syndrom, vil barnet undersøkes med tanke på å bekrefte/avkrefte diagnosen. Det gjøres en klinisk undersøkelse av endetarmen hvor man ser på utseende og undersøker om endetarmsåpningen er trang.
Det tas et røntgenbilde av korsbenet for å se om dette har typiske forandringer som man ser ved Currarino syndrom. MR undersøkelse vil vise om det er en svulst foran korsbenet og/eller forandringer i spinalkanalen. Det vil også tas blodprøve for å undersøke om det foreligger genfeil.
Behandling
Hvis endetarmsåpningen er trang eller ikke er på normalt sted slik at det er vanskelig å få ut avføring, må dette behandles. Som oftest vil dette foregå ved at man utvider (blokker) endetarmsåpningen. Avhengig av barnets alder og hvor trangt det er, vil dette gjøres med eller uten narkose. Det tas alltid en vevsprøve fra endetarmen hos alle som er forstoppet, for å utelukke at annen sykdom i tarmen (Hirschsprung sykdom) kan være årsak til forstoppelsen.
Behandling av forstoppelse er avhengig av alvorlighetsgrad. Mange starter først med kostholdtilpasning og avføringsmidler. Hvis dette ikke gir god nok effekt, kan det være aktuelt å bruke klyster eller anlegge blindtarmstomi. Det vil svært sjeldent være behov for stomi /utlagt tarm).
Hvis det foreligger en svulst foran korsbenet, vil denne ofte fjernes i løpet av første leveår.
I de sjeldne tilfeller der endetarmen mangler eller ender på feil sted kan det være aktuelt med en operasjon.
Oppfølging
Oppfølging av pasienter med Currarino syndrom varierer og bestemmes av hvilke symptomer og funn den enkelte har. Hos noen kan hyppig oppfølging av et tverrfaglig team være nødvendig, mens andre ikke har noen symptomer og ikke trenger oppfølging.
Å få et barn med en sjelden diagnose
Åpenhet og informasjon om diagnosen
Overganger i livet
Samarbeid
Koordinerte tjenester
Nasjonal kompetansetjeneste
Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.
Les mer om Currarino syndrom på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser
Brukerforening
Gjennom Norsk forening for analatresi (NFA) kan dere få kontakt med voksne med diagnosen, andre foreldre og familier som står i en lignende situasjon.
Kontakt
Rikshospitalet
Kirurgisk avdeling for barn
Oppmøtested
Kirurgisk avdeling for barn 1 - Rikshospitalet - C6, 4 etasje.
Kirurgisk avdeling for barn 2 - Rikshospitalet - E1, 4 etasje.
Kirurgisk avdeling for barn 3 - Rikshospitalet - C6, 3 etasje.
Kirurgisk avdeling for barn 4 - Ullevål - Barnesenteret - 2 etasje.
Kirurgisk dagbehandling for barn - Rikshospitalet - Glassgaten D3b, 1. etasje.

Rikshospitalet
Sognsvannsveien 20
0372 Oslo
Ullevål sykehus, bygg 9 (Barnesenteret)
Kirkeveien 166
0450 Oslo
Transport
Praktisk informasjon
Artikler
- Currarino syndrom
Currarino syndrom er en medfødt, arvelig tilstand hvor nedre del av tarmen enten er for trang, munner ut på feil sted eller ikke har en synlig åpning.