Når hjertet svikter uten forvarsel – jakten på de skjulte genene

Genetiske hjertesykdommer – når hjertet svikter uten varsel

-Det gjorde enormt inntrykk på meg, forteller Haugaa om sin første pasient med plutselig hjertestans. Det ble starten på et livslangt forskningsengasjement. Genetiske hjertesykdommer kan føre til at unge og friske kan rammes av hjertestans som første symptom.

I dag vet vi at én av 300 kan ha en genetisk hjertesykdom. De vanligste er:

• Kanalopatier – elektriske feil i hjertets ionekanaler, som kan gi rytmeforstyrrelser og hjertestans.
• Kardiomyopatier – sykdommer i hjertemuskelen, som kan føre til hjertesvikt eller farlige hjerterytmer.
• Aortasykdommer – svakheter i hovedpulsåren, ofte del av syndromer som Marfan.

Fra familiehistorie til presisjonsmedisin

Historien om genetiske hjertesykdommer begynte med en norsk familie på Sørlandet på 1950-tallet. Fire døve barn med besvimelser – tre døde tidlig. I dag kalles sykdommen lang QT-tid syndrom, og vi vet at den skyldes en genfeil som påvirker hjertets elektriske signaler.

Gjennom såkalt kaskade-screening kan man teste familiemedlemmer til en pasient med genetisk hjertesykdom. Arvegangen er ofte autosomal dominant – det betyr at førstegradsslektninger har 50 % risiko for å ha samme genfeil.

Behandling og livsstilsråd

Behandlingen varierer med sykdomstype:

• Betablokkere er livsviktige for kanalopatier – særlig nadolol, som har lang virkningstid.
• ICD-hjertestartere vurderes nøye – ikke for tidlig, men heller ikke for sent.
• Livsstilsråd gis individuelt: Noen bør unngå konkurranseidrett, andre må ikke bade alene. Graviditet er mulig for de fleste, men krever oppfølging. Og det viktigste rådet? Ta medisinen – alltid.

En eksplosjon i diagnostikk

Antallet pasienter med genetisk hjertesykdom øker – ikke fordi forekomsten øker eller fordi flere får sykdommen, men fordi vi finner dem. Genetisk testing er blitt billigere og mer tilgjengelig. Haugaas seksjon for genetisk hjertepoliklinikk opplevde en økning på over 40 % i henvisninger i 2024.

For å møte behovet har Haugaa stått for arbeidet med å lage en nasjonal veileder med 87 medforfattere – ideelt én representant fra hvert sykehus i landet. Målet er at kunnskapen skal ut i hele helsetjenesten.

Norske anbefalinger for genetisk kardiologi

Å leve med en genfeil

«Det er ikke bestemt at du blir syk fordi du har en genfeil,» sier Haugaa. Mange med genfeil utvikler aldri symptomer. Men for familier som rammes, er det dramatisk. Skyldfølelse, bekymring for barna, praktiske utfordringer – alt må håndteres.

Derfor er god informasjon og støtte avgjørende. «Vi har sett mange med din tilstand før. Vi vet hva vi skal se etter, og hvordan vi kan beskytte deg.»

Foto: VMH

Lenke til nyhetssak/podkast del 1  «Åpent Hjerte» en podkast av VMH – om genetiske hjertesykdommer - Oslo universitetssykehus HF

Ung idrettsutøver reddet av hjertestarter – familie rammet av arvelig hjertesykdom

En dramatisk hendelse på en håndballbane i Drammen ble et vendepunkt for familien Gustavsen Sollid.

Midt under en kamp falt den 24 år gamle datteren til Svanhild Gustavsen Sollid om med hjertestans.

Takket være rask innsats fra publikum og en hjertestarter ble livet hennes reddet – etter hele 22 minutter uten egen puls.

Arvelig genfeil rammer flere generasjoner

Familien Gustavsen Sollid er blant de mange i Norge som lever med den genetiske hjertesykdommen Lamin-A/C.

Sykdommen skyldes en mutasjon i Lamin-genet, som påvirker hjertemuskelen og kan føre til hjertesvikt og plutselig hjertestans. Hos familien har tilstanden rammet både mor, søsken, barn og barnebarn.

Totalt er det bekreftet at 14 familiemedlemmer har genfeilen.

– Jeg har alltid følt at noe var galt, men som barn reflekterer man ikke så mye over det, forteller Svanhild Gustavsen Sollid i podkasten Åpent Hjerte.

Hun fikk selv diagnosen som 37-åring, og lever i dag med en implantert hjertestarter (CRTD) og omfattende medisinsk behandling.

Debatt om screening av idrettsutøvere

Professor Kristina Haugaa understreker at plutselig hjertestans hos unge idrettsutøvere ofte har genetiske årsaker. Hun peker på at rundt 30 prosent av tilfellene fortsatt er uforklarte, og at forskningen har langt igjen.

– I Italia og Sverige screenes toppidrettsutøvere med EKG og ultralyd, mens Danmark har valgt å ikke gjøre det av kostnadshensyn. I Norge diskuterer vi fortsatt hvor omfattende screening bør være, sier Haugaa.

Screening av idrettsutøvere var blant temaene under markeringen av Verdens hjertedag på Rikshospitalet 25. september.

Hjertestarter reddet liv

Da datteren til Gustavsen Sollid kollapset, var det tilfeldigvis helsepersonell og frivillige fra Røde Kors til stede.

De startet umiddelbart hjerte-lungeredning. En hjertestarter ble hentet fra et låst klubbhus i nærheten – etter at en tilskuer sparket inn et vindu for å få tak i den.

Den registrerte hjertestarteren ble avgjørende for at hun overlevde.

– Takket være 113-appen og en hjertestarter som var registrert, har vi henne med oss i dag, sier Gustavsen Sollid.

Mer informasjon om Hjelp 113-appen finner du her

Viktigheten av åpenhet og rehabilitering

Svanhild forteller at oppholdet på Feiringklinikken i 2016 ble et vendepunkt. Der møtte hun andre med samme diagnose, fikk hjelp til trening og livsstilsendring, og gikk ned nesten 50 kilo.

Hun understreker betydningen av åpenhet og støtte fra pasientorganisasjoner som VMH (Voksne med medfødt hjertefeil).

– Det handler om å akseptere situasjonen og se mulighetene, ikke bare begrensningene, sier hun.

Les mer om hjerterehabiliteringstilbudet ved Lovisenberg Rehabilitering her.

Et budskap til samfunnet

Historien viser både sårbarheten ved genetiske hjertesykdommer og viktigheten av beredskap. Gustavsen Sollid har siden engasjert seg for at flere hjertestartere skal registreres og være tilgjengelige i idrettshaller og offentlige bygg.

– Når det skjer, er det en katastrofe. Men med riktig utstyr og kunnskap kan liv reddes, sier hun.

Lenke til nyhetssak/podkast del 2 "Åpent Hjerte" en podkast av VMH - Å leve med genetisk hjertesykdom - Oslo universitetssykehus HF

Teksten er utarbeidet med bistand fra Microsoft Copilot (AI-assistent).

ProCardio – Senter for forskningsdrevet innovasjon (SFI) - Oslo universitetssykehus HF