Norsk nettverk for metabolske sykdommer

Norsk nettverk for metabolsk sykdom er et landsdekkende kompetansenettverk for leger, kliniske ernæringsfysiologer og andre fagpersoner som arbeider med utredning, diagnostisering og behandling av pasienter med metabolsk sykdom.

Illustrasjon av ubikinon (koenzym Q10) sin struktur og dens innvirkning på helsen

Hovedformålet med nettverket er å sikre god kompetanse på metabolske sykdommer ved norske sykehus. Nettverkskontaktene er lokale ressurspersoner for utredning, behandling og oppfølging av personer med metabolske sykdommer i samarbeid med sentrale fagpersoner i nettverket. Det planlegges at nettverket skal ha regelmessige møter der utredning og behandling av pasienter gjennomgås.

Målet er kompetanseutvikling, kvalitetssikring og økt landsdekkende forskning innen metabolsk sykdom hos barn. Nettverket er organisert gjennom Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad, Avdeling for nyfødtscreening og Seksjon for medfødte metabolske sykdommer ved Oslo universitetssykehus.

Nettverksmøter

Årlig nasjonalt møte 2025

Fredag 31. oktober 2025 kl. 09.00-16.30, Radisson Blu Airport Hotel, Oslo lufthavn

Meld deg på

Arrangmentside og påmelding

Digitale nettverksmøter

Det vil bli arrangert flere digitale møter i løpet av året hvor det er anledning til å diskutere pasientkasuistikker. Mer informasjon om dette kommer.

Nettverkskontakter

Nettverkskontaktene er fagpersoner med interesse for/som er involvert i utredning, behandling og oppfølging av pasienter med metabolske sykdommer. I oppfølgingen av denne pasientgruppen er det ofte behov for tett samarbeid mellom lokalsykehus, sentralsykehus og høyspesialiserte sentre. Nettverkskontaktene er sentrale i dette samarbeidet og kan kontaktes av fagpersoner.

Akershus universitetssykehus HF

Marianne Vlietman, overlege

Oslo Universitetssykehus HF

KiarashTazmini, overlege

Linda Mathisen, genetiker

Sykehuset Innlandet HF

Line Kathrine Lund, overlege, Sykehuset i Elverum

Sykehuset i Vestfold HF

Ulf Wike Ljungblad, overlege

Sykehuset Telemark HF

Guro Lenæs, overlege, Sykehuset i Skien

Charlotte von der Lippe, genetikker, Sykehuset i Skien

Sykehuset Østfold HF

Tonje Rejersen, overlege

Sørlandet sykehus HF

Henriette Astrup, overlege, Sørlandet sykehus Kristiansand

Vestre Viken HF

Susanne Henning, overlege, Drammen sykehus

Helse Møre og Romsdal HF

Wiebke Sivertsen, barnelege, Sykehuset Ålesund

St Olavs Hospital HF

Vladislava Badnjar, genetiker

Finnmarkssykehuset HF

Catarina Svenne, overlege, Hammerfest sykehus

Nordlandssykehuset HF

Audhild Prytz, overlege, Nordlandssykehuset Bodø

Universitetssykehuset i Nord-Norge HF

Claus Klingenberg, overlege

Gry Hoem, genetikker

Helse Bergen HF

Siren Berland, genetiker, Haukeland Universitetsykehus

Eirik Vangsøy Hansen, overlege Haukeland Universitetsykehus

Helse Førde HF

Anders Bjørkhaug, Førde sykehus

Helse Stavanger HF

Daiva Savickiene, overlege, Stavanger universitetssykehus

Trine Tangeraas

Overlege, Phd., nyfødtscreeningen, barne- og ungdomsklinikken, Oslo Universitetssykehus, Helse Sør-Øst
ttangera@ous-hf.no

Yngve Thomas Blixrud

Overlege, Phd., Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Oslo Universitetssykehus, Helse Sør-Øst
ybliksru@ous-hf.no

Registre

Det er opprettet et landsdekkende pasientregister for kvalitetssikring og forskning med den hensikt å bedre omsorgs- og behandlingstilbudet. Videre vil registeret bidra til et likeverdig og tilpasset tilbud til personer med sjeldne diagnoser. Gjennom registeret kan det være aktuelt å identifisere og rekruttere personer som potensielt kan delta i kliniske studier (inkludert behandlingsstudier) eller andre forskningsprosjekter.

Les mer om Norsk Register for Sjeldne diagnoser

UIMD er et europeisk register for metabolske tilstander. Les mer om registeret:

Unified Registry for Inherited Metabolic Disorders

Kontaktpersoner for nettverket

Sidsel Egedal

Rådgiver, bioingeniør, genetisk veileder

uxsigd@ous-hf.no

Susanne Weedon-Fekjær

Rådgiver, klinisk ernæringsfysiolog, ph.d.

minwee@ous-hf.no