Diagram, histogram

Seksjon for medfødte metabolske sykdommer

Seksjonen er en del av Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer. Seksjonen utfører diagnostikk ved mistanke om medfødte stoffskiftesykdommer.

Kontakt

Postadresse

Oslo universitetssykehus HF
Rikshospitalet
Avdeling for medisinsk biokjemi
Postboks 4950 Nydalen
0424 Oslo

Slik finner du fram

Oppmøtested

Avdeling for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet, avsnitt B2, 2. etasje. 

En stor bygning med tårn

Rikshospitalet

Sognsvannsveien 20

0372 Oslo

Praktisk informasjon

​Klinikk for laboratoriemedisin (KLM) er en forskningstung klinikk, med flere internasjonalt anerkjente forskningsmiljø i tett samarbeid med Universitetet i Oslo. De 63 forskningsgruppene er fordelt på klinikkens 7 avdelinger, og har ansvaret for 6 av de regionale kjernefasilitetene for forskning. Her finner du oversikt over alle forskninggruppene i klinikken.

Nyheter fra seksjonen

  • En person som holder en penn
    18. oktober 2023
    Nye referansegrenser for fytansyre, C26 og C26/C22

    Endrede referansegrenser for fytansyre, C26 og C26/C22 fra og med 6. november 2023.

  • En person som holder noen hetteglass med neglelakk
    18. oktober 2023
    Kontroll av cystinosepasienter

    Cystein i leukocytter (1/2 cystin) måles ved diagnostikk av cystinose og monitorering av behandling for pasienter med cystinose. For Cystagon anbefales i Felleskatalogen måling hver 3.-4. måned når stabilt cystinnivå er oppnådd.

  • 16. mars 2023
    Analysene med forsinket svarrapportering går nå som normalt igjen

    Seksjon for medfødte metabolske sykdommer melder at analyseringen av fytansyre, ultralange fettsyrer, 7-dehydrokolesterol, desmosterol og lathosterol går som normalt igjen.

Artikler fra seksjonen

  • Illustrasjonsbilde av menneske og dna med tekst din unike biokjemiske profil
    Metabolomikk - kraftfullt verktøy for persontilpasset medisin

    I en dråpe blod kan vi analysere tusenvis av molekyler og gi deg et unikt bilde av pasientens helsestatus! Dette er metabolomikk – som åpner dører til et magisk biokjemisk univers. Vi kan sikre mer presise diagnoser og terapeutiske angrepsp...

  • Botond (16) og mamma Reka på stranden en sommerdag
    Ureasyklusdefekter kan gi kognitive tilleggsutfordringer

    Sjeldenpodden: Botond (16) har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter nesten hele livet. Overlegene Yngve Thomas Bliksrud og Andreas Øberg forklarer hvordan diagnosen oppdages og hva den innebærer.

  • Forfatterne
    Nytt analysetilbud i Norge: Nevrotransmittere i spinalvæske

    Analyse av nevrotransamittere i cerebrospinalvæske (CSF) er et viktig ledd i utredningen av sjeldne medfødte metabolske sykdommer. Tidlig diagnostikk er viktig for behandling og oppfølging av pasientene.