Seksjon for medfødte metabolske sykdommer
Seksjonen er en del av Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer. Seksjonen utfører diagnostikk ved mistanke om medfødte stoffskiftesykdommer.
Kontakt
Telefon
Postadresse
E-post
Slik finner du fram
Oppmøtested
Avdeling for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet, avsnitt B2, 2. etasje.
Rikshospitalet
Sognsvannsveien 20
0372 Oslo
Praktisk informasjon
Behandlinger
Nyheter fra seksjonen
18. oktober 2023Nye referansegrenser for fytansyre, C26 og C26/C22Endrede referansegrenser for fytansyre, C26 og C26/C22 fra og med 6. november 2023.
18. oktober 2023Kontroll av cystinosepasienterCystein i leukocytter (1/2 cystin) måles ved diagnostikk av cystinose og monitorering av behandling for pasienter med cystinose. For Cystagon anbefales i Felleskatalogen måling hver 3.-4. måned når stabilt cystinnivå er oppnådd.
16. mars 2023Analysene med forsinket svarrapportering går nå som normalt igjenSeksjon for medfødte metabolske sykdommer melder at analyseringen av fytansyre, ultralange fettsyrer, 7-dehydrokolesterol, desmosterol og lathosterol går som normalt igjen.
Artikler fra seksjonen
Metabolomikk - kraftfullt verktøy for persontilpasset medisinI en dråpe blod kan vi analysere tusenvis av molekyler og gi deg et unikt bilde av pasientens helsestatus! Dette er metabolomikk – som åpner dører til et magisk biokjemisk univers. Vi kan sikre mer presise diagnoser og terapeutiske angrepsp...
Ureasyklusdefekter kan gi kognitive tilleggsutfordringerSjeldenpodden: Botond (16) har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter nesten hele livet. Overlegene Yngve Thomas Bliksrud og Andreas Øberg forklarer hvordan diagnosen oppdages og hva den innebærer.
Nytt analysetilbud i Norge: Nevrotransmittere i spinalvæskeAnalyse av nevrotransamittere i cerebrospinalvæske (CSF) er et viktig ledd i utredningen av sjeldne medfødte metabolske sykdommer. Tidlig diagnostikk er viktig for behandling og oppfølging av pasientene.