Diagnoseinformasjon

Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom er en kraniofacial tilstand som kjennetegnes av ufullstendige kinnbein, liten hake, og misdannelse av ytre ører. Syndromet omfattes også av forandringer i bløtdeler og muskler i ansiktet. Misdannelsene er symmetriske.

Diagnoseillustrasjon av hvilke kroppsdeler Treacher Collins syndrom påvirker: hodet og ører

Treacher Collins syndrom er en arvelig tilstand som fører til manglende eller ufullstendige kinnbein, underutviklet mellomansikt og helt eller delvis, manglende ytre ører. Illustrasjoner: Melkeveien designkontor

Treacher Collins syndrom medfører ofte hørselstap. Operasjoner og annen behandling vil kunne bedre de fleste funksjoner. Tilstanden gir ulik grad av et annerledes utseende.

Les mer om Treacher Collins syndrom i denne brosjyren (pdf)

Ressurser

ERN CRANIO er referansenettverket for sjeldne og/eller komplekse kraniofaciale tilstander og øre-nese-halssykdommer.

Skolestartboka er gitt ut av Senter for sjeldne diagnoser, som et bidrag til å få til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser og funksjonsnedsettelser. 

Når et barn med en sjelden diagnose begynner i barnehage eller på skolen, innebærer dette nye utfordringer for både barnet, foreldrene og barnehagens/skolens ansatte.
Kurset gir en kort innføring i utfordringer barn med diagnosen kan ha og hvordan dere kan tilrettelegge best mulig. 

Det er laget spesielt for barnehage- og skolepersonell, men kan være nyttig for alle som jobber tett med barnet.

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Behandlingstjenesten er et tilbud til barn med (medfødte) misdannelser og vekstforstyrrelser i kranium/ansikt.

TAKO-senteret er et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander.

Gjennom Norsk craniofacial forening  kan man få kontakt med andre som har en kraniofacial diagnose eller foreldre og familier som er i en lignende situasjon.

Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO) er en interessepolitisk organisasjon som jobber for samfunnsmessig likestilling og deltakelse for funksjonshemmede og kronisk syke.

Forskning og aktuelt

    Senter for sjeldne diagnoser

    Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
    Til hovedsiden
    En person som holder en boble
    Sist oppdatert 04.06.2024