Sigdcellesykdom

Sigdcellesykdom er en samlebetegnelse for sigdcelleanemi og andre lignende sykdommer. Sigdcellesykdom skyldes en medfødt feil i genet for hemoglobinet i de røde blodcellene.

Hemoglobin har som oppgave å frakte oksygen til kroppens ulike organer. Genfeilen fører til at de røde blodcellene endrer fasong og blir sigdformet, derav navnet på sykdommen. Sigdcelleformede røde blodceller kan klumpe seg sammen, sette seg fast i små blodårer og blokkere dem. Dette kan hindre den normale blodstrømmen og føre til sigdcellekriser. Sigdcellekriser kan skje i alle organer i kroppen, smerter i skjelettet som følge av dette er vanlig, et annet eksempel kan være i milten som gir nedsatt immunforsvar. Blodcellene brytes også raskere ned enn normalt, som gir blodmangel/anemi. Symptomer på anemi er blek hud, gule øyne og slapphet.  

Sykdommen er arvelig, det vil si at barnet har fått et sykt gen fra hver av foreldrene. Dersom barnet har et sykt og et frisk gen kalles dette for bærer, og barnet får ikke symptomer

Sykdommen er mest utbredt i Afrika, India og Midtøsten fordi bærertilstanden gir noe beskyttelse mot alvorlig malaria.  Vi kjenner ikke til eksakt forekomst i Norge, men det er anslagsvis 50 barn og 100-200 voksne med sigdcelleanemi i Norge. 

Sigdcelleanemi ble innført i nyfødtscreeningen i januar 2025. Det betyr at alle barn som blir født i Norge blir undersøkt for sigdcelleanemi. Hensikten med dette er at barn med sigdcelleanemi kan starte tidlig med forebyggende antibiotikabehandling og redusere sjansen for alvorlige infeksjoner.