Sigdcellesykdom

Sykdommen er arvelig, det vil si at barnet har fått et sykt gen fra hver av foreldrene. Dersom barnet har et sykt og et frisk gen kalles dette for bærer, og barnet får ikke symptomer.

Sykdommen er mest utbredt i Afrika, India og Midtøsten fordi bærertilstanden gir noe beskyttelse mot alvorlig malaria. Vi kjenner ikke til eksakt forekomst i Norge, men det er anslagsvis 50 barn og 100-200 voksne med sigdcellesykdom i Norge.

I Norge finnes det tre behandlingsmuligheter for sigdcellesykdom:

1. Hydroksyurea: Behandlingen kan starte fra 9 måneders alder. Hydroksyurea er en form for cellegift som tas daglig som tablett eller mikstur. Hydroksyurea øker konsentrasjonen av føtalt hemoglobin, og minker konsentrasjonen av sigdcellehemoglobin. Dette beskytter mot kriser og bedrer anemi/blodmangel. Hydroksyurea kan ikke brukes under svangerskap, fordi det er skadelig for fosteret.
2. Utskiftningstransfusjoner: Regelmessig blodtransfusjoner hvor man samtidig tapper ut blod.
3. Benmargstransplantasjon: Noen barn med sigdcellesykdom har søsken som kan være en god match som benmargsdonor. Hvis vevstypene passer, kan barnet få en benmargstransplantasjon. Dette er kun aktuelt for noen få barn vært år, og behandlingen utføres ved Oslo Universitetssykehus. Benmargstransplantasjon er den eneste behandlingen som kan gjøre pasienten helt frisk fra sigdcellesykdom.

Annen behandling: I noen land er det tilgjengelig genterapi, men dette er foreløpig ikke tilgjengelig i Norge.

Oppfølging og støttebehandling

I tillegg til medisinsk behandling er det viktig med god informasjon om sykdommen, tett oppfølging og riktig støttebehandling ved kriser og infeksjoner: 

• Alle pasientene skal tilsees av lege ved feber.
• Pasienter bør ha mulighet for å kontakte sykehuset direkte ved kriser og infeksjoner.
• Alle barn bør følge barnevaksinasjonsprogrammet, og i tillegg få influensa-, meningokokk- og pneumokokkvaksine.
• Oppfølgingen er livslang og innebærer regelmessig undersøkelse hos ulike spesialister for å fange opp komplikasjoner av sykdommen, for eksempel øyelege, nevrolog, hjertespesialist og hematolog.
• Kosttilskudd: Alle bør bruke folsyre tilskudd, dette dekkes på blåresept §3. I tillegg kan pasienter ha behov for kalsium, sink og vitamin D.

Vi har et register for alle pasienter med genetisk anemi, og dersom du ønsker å bli med i registeret er det bare å ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser. Registret er et kvalitets- og forskningsregister. 

Les mer om Norsk anemiregister

Sigdcellesykdom ble innført i nyfødtscreeningen i januar 2025. Det betyr at alle barn som blir født i Norge blir undersøkt for sigdcellesykdom. Hensikten med dette er at barn med sigdcellesykdom kan starte tidlig med forebyggende antibiotikabehandling og redusere sjansen for alvorlige infeksjoner.

Nyfødtscreening er et samtykkebasert tilbud til alle nyfødte i Norge, og formålet er rask og presis identifisering av nyfødte som vil utvikle en av de 30 alvorlige sykdommene som inngår i nyfødtscreeningprogrammet. For 29 av sykdommene er tidlig forebyggende behandling kritisk, og ubehandlet kan disse føre til alvorlig helseskade og død.

Ved sigdcellesykdom er det økt risiko for livstruende infeksjoner allerede i spedbarnsalder og det er derfor viktig at diagnosen oppdages tidlig.

Les mer om nyfødtscreeningprogrammet

Det er ekstra viktig for pasienter med sigdcellesykdom å ta vaksiner mot infeksjoner, fordi de kan bli sykere av slike infeksjoner enn andre. Det er trygt for personer med sigdcellesykdom å ta vaksiner, og alle anbefales å følge det norske vaksinasjonsprogrammet. Det er også trygt for personer med sigdcellesykdom som behandles med hydroksyurea å få vaksiner.

I tillegg til barnevaksinasjonsprogrammet anbefales følgende vaksiner jfr. Folkehelseinstituttets retningslinjer for personer med manglende miltfunksjon:

• Vaksine mot lungebetennelse: Påfyllingsdose av vaksine mot pneumokokker. Fra 2 års alder anbefales PPV23 og revaksinasjon hvert 6.år (antistoffmåling hvert 3.-5. år for å vurdere tidligere vaksinering). Alternativt gis PKV20 som har livslang immunitet, men noe lavere serotypedekning. Denne vaksinen dekkes på blåresept §4.

• Årlig influensavaksine.

• Vaksine mot hjernehinnebetennelse: det anbefales 2 vaksiner mot hjernehinnebetennelse: kombinert vaksine mot meningokokk A, C, W og Y og en vaksine mot meningokokk B. Begge vaksinene dekkes på blåresept §4.

• Vaksine mot hepatitt A.

• Ved utenlandsreise: følg vaksinering som er anbefalt i det landet du skal til.

Les mer om vaksinasjon på nettsidene til FHI (Vaksinasjonshåndboka)

Norsk nettverk for generell hematologi og blødersykdom er et landsdekkende kompetansenettverk for leger og sykepleiere som arbeider med utredning, diagnostisering og behandling av pasienter med benigne hematologiske sykdommer og blødersykdom.

• Norsk nettverk fo​r generell hem​​atologi og blødersykdom​

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

• EuroBloodNet er nettverket for sjeldne hematologiske sykdommer (RHD).

Norge er foreløpig ikke med i ERN EuroBloodNet, men er med i et underregister av som heter RADeep (Rare Anaemia Disorders European Epidemiological Platform).

RADeep er et kvalitet- og forskningsregister, hvor avidentifiserbar informasjon registeres. Registeret er for alle pasienter med genetisk anemi (blant annet thalassemi, sigdcelleanemi, sfærocytose, Fanconi, Diamond Blackfan anemi med flere).

Dersom du ønsker å delta i registeret kan du lese mer her:

• RADeep (Rare Anaemia Disorders European Epidemiological Platform)

Handlingsprogram for barn med sigdcelleanemi (PDF | legeforeningen.no)

Legg en plan med skole/barnehage

For at barn og foreldre skal føle seg trygge på skolen og i barnehage er det viktig å informere de som trenger å vite om sykdommen og eventuell tilrettelegging som må gjøres.

Det er opp til barnet/foreldrene å definere hvem som trenger å vite hva. Noen barn har behov for at alle vet, og noen vil helst at så få som mulig vet. Men det er viktig at de nærmeste kontaktpersonene (pedagogisk leder/ansatte i barnehagegruppen, kontaktlærer, helsesøster og lignende) er informert om sykdommen.

Ved oppstart av nytt barnehage/skoleår eller ved bytte av skole er det viktig å møte de aktuelle personene og lage en tiltaksplan. Hva gjør man hvis noe oppstår i barnehagen/skolen og hva skal man tilrettelegge for at barna skal ha det best mulig.

Under finner du punkter som kan være aktuelle for en tiltaksplan:

• Skal det være informasjon ut til andre foreldre/klassekamerater? Hvem gjør eventuelt dette?
• Er det digitale ressurser barnehage/skole kan benytte seg av for å lære mer om sykdommen?
• Hvordan tilrettelegge hverdagen for barna? Hvilke tilpasninger må gjøres for at barna kan delta på lik linje med andre barn ved for eksempel aktivitetsdager, gymtimer og lignende? (Eventuelt lage alternative opplegg sammen med andre barn der hvor det ikke er mulig med tilpasning).  
• Være inne når det er for kaldt (avklar med behandler med tanke på klima der man bor).
• Ha en plass de kan trekke seg tilbake og hvile ved behov.  
• Hva skjer hvis barnet får feber i barnehagen?
• Hvis barnet har smerter, hva gjør man? Smertestillende, varm dusj/omslag eller lignende?
• Kan man gi smertestillende i barnehagen/på skolen? Hva og hvor mye?
• Når kontaktes foreldre og hva kan barnehagen/skolen gjøre av tiltak først eller mens de venter på foreldre?
• Når må sykehus kontaktes direkte, er det kontaktinformasjon til sykehus som må videreformidles til barnehage/skole?

Informasjon til barnehage og skole om sigdcellesykdom

Sigdcellesykdom er en arvelig sykdom som innebærer uttalt fare for blodproppdannelse. Akutte forverringer av sykdommen innebærer blodpropp i blant annet beinmarg, milt, lunger og hjerne med raskt utviklende symptomer. Forverring karakteriseres av «kriser» hvor hovedsymptomer er intense smerter i bein, mage, bryst med senere utvikling av pusteproblemer og nedsatt allmenntilstand. Brystsmerter hos barn med sigdcellesykdom er en alarmtilstand hvor barnet skal vurderes i løpet av kort tid på sykehuset.

Barnehagen/skolen bør ha en plan for rask varsling av pårørende og iverksetting av transport av barnet til sykehus ved utvikling av krise eller alvorlige symptomer.

Barnet bør få være inne i temperert rom dersom det er veldig kaldt ute og på svært varme sommerdager. De ansatte må påse at det ikke blir for kaldt eller for varmt inne. Det blir derfor viktig å sørge for at vanlig krav til inneklima følges. Både overoppheting og frysing kan gi økt risiko for krise.

Ved feber over 38 skal barnet hjem, mens feber over 38.5 er grunnlag for sykehusinnleggelse.

Barnet vil trenge drikkeflaske tilgjengelig gjennom hele barnehage-/skoledagen og skal oppfordres til å drikke godt med vann. Det vil også medføre behov for hyppigere toalettbesøk enn hos andre barn.

Barnet vil på grunn av økt trettbarhet ha større behov for mindre pauser i løpet av barnehage-/skolehverdagen og bør tilbys hvile når man ser det er behov eller barnet selv ber om det.

Barnet kan oppleve fatigue (slitenhet) som følge av smerte og behandling. Det kan gi mindre motivasjon for læring. En smertekrise kan vare opptil 14 dager og medføre forbigående lærevansker og fravær.

Det anbefales å tilpasse aktiviteter som regnes som høyintensive, med stor fare for kontaktskader og som er veldig kondisjonskrevende, fordi det kan utløse krise. Barnet oppfordres imidlertid til moderat fysisk aktivitet tilpasset sykdomsbilde.

Pasientinformasjon om sigdcellesykdom (eHåndbok OUS)

På denne siden finner du pasientinformasjon om sigdcellesykdom som kan lastes ned på engelsk, fransk og swahili.

Søknader og stønader som er særlig aktuelle for foreldre av barn med sigdcellesykdom

Hjelpestønad 

Hjelpestønad er en økonomisk støtteordning fra NAV som gis til personer som har behov for ekstra tilsyn og/eller pleie.  

For eksempel når barnet ditt har sigdcellesykdom, må det ta fast medisiner eller du må ha jevnlig dialog med barnehage/skole. Dette krever både tid og oppmerksomhet i hverdagen. I søknaden kan du da beskrive konkret situasjonen både hva som må forberedes og selve gjennomføringen, og anslå tidsbruk for hele situasjonen i søknad.

Se informasjon hos Nav her:   Hjelpestønad - nav.no 

Utvidede omsorgsdager 

Når du har et kronisk sykt eller funksjonshemmet barn under 18 år, gir det økt risiko for fravær på jobb. Du kan da søke om utvidede omsorgsdager som kommer i tillegg til de ordinære omsorgsdagene (“sykt barn dager”). Viktig at legeerklæringen spesifiserer at det er behov for økt fravær på grunn av sykdommen.  

Se informasjon hos Nav her:  Søknad om ekstra omsorgsdager for barn som har kronisk/langvarig sykdom eller funksjonshemning - nav.no 

Pleiepenger 

Erstatter tapt arbeidsinntekt ved omsorg for barn under 18 år som er innlagt på sykehus eller har behov for kontinuerlig tilsyn og pleie hjemme. Det er lege i spesialisthelsetjenesten som søker om dette.  

Se informasjon hos Nav her: Pleiepenger for sykt barn - nav.no 

Varmehjelpemidler 

Barn og voksne kan få varmehjelpemidler til hender og føtter. Det vil si spesialutviklede votter, hansker, sokker og skosåler. 

Se informasjon hos Nav her: Varmehjelpemidler - nav.no 

Kontakt med sosionom ved lokalsykehus

Det anbefales generelt å ha kontakt med sosionom ved lokalsykehus. Sosionom er en god støtte og hjelp i hvordan søke om ulike stønadene, de kan også være gode samtalepartnere rundt mestring og tilpasning rundt sykdommen.

Her kan du finne informasjon om hjelpetilbud og digitale ressurser for voksne, foreldre og ungdom: Psykisk helse og mestring - Oslo universitetssykehus HF