Diagnoseinformasjon

LCAT-mangel

Lecitin-kolesterol acyltransferase-mangel (LCAT-mangel) er en arvelig stoffskiftesykdom. En genfeil gjør at enzymet LCAT mangler eller fungerer dårlig. Det kan føre til hornhinnefordunkling, anemi og nyresvikt.

​

Diagnoseillustrasjon

Flekkvis fordunkling av hornhinnen (korneaflekker) er til stede hos alle med LCAT-mangel fra tidlig barndom.  Illustrasjon: Melkeveien designkontor.

​​Hvor alvorlig sykdommen er, varierer og er spesielt avhengig av graden av nyresykdom. For familiær LCAT-mangel kan de karakteristiske tegnene som hornhinnefordunkling, nyresvikt og anemi, samt unormale funn av fettstoffer i blodet, gi mistanke om sykdommen. Hornhinnefordunkling alene kan gi mistanke om fiskeøyesykdom.​ 

For å stille en sikker diagnose for både familiær LCAT-mangel og fiskeøyesykdom forutsetter det bekreftende funn ved test av LCAT-genet og måling av enzymak​​​tivitet.​

Sykdommen krever tett oppfølging av fastlege og spesialister. ​

Les mer om behandling og oppfølging av LCAT-mangel på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus

Ressurser

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

MetabERN er ERN for metabolske sykdommer.

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.

LCAT-mangel er svært sjelden og diagnosen har ingen brukerforening. Landsforeningen for nyresyke og transplanterte  kan være aktuell for å få kontakt med andre som står i en lignende situasjon.

MedlinePlus er en digital helseinformasjonsressurs for pasienter og deres familier og venner.

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (NSSD).

Til hovedsiden
En person som holder en boble
Sist oppdatert 19.07.2023