Diagnoseinformasjon
LCAT-mangel
Lecitin-kolesterol acyltransferase-mangel (LCAT-mangel) er en arvelig stoffskiftesykdom. En genfeil gjør at enzymet LCAT mangler eller fungerer dårlig. Det kan føre til hornhinnefordunkling, anemi og nyresvikt.

Flekkvis fordunkling av hornhinnen (korneaflekker) er til stede hos alle med LCAT-mangel fra tidlig barndom. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.
Hvor alvorlig sykdommen er, varierer og er spesielt avhengig av graden av nyresykdom. For familiær LCAT-mangel kan de karakteristiske tegnene som hornhinnefordunkling, nyresvikt og anemi, samt unormale funn av fettstoffer i blodet, gi mistanke om sykdommen. Hornhinnefordunkling alene kan gi mistanke om fiskeøyesykdom.
For å stille en sikker diagnose for både familiær LCAT-mangel og fiskeøyesykdom forutsetter det bekreftende funn ved test av LCAT-genet og måling av enzymaktivitet.
Sykdommen krever tett oppfølging av fastlege og spesialister.
Ressurser
Forskning og aktuelt
- Oppdagelsen av LCAT-mangel og oversikt over aktuell forskning
I 2017 ble det i Oslo holdt et symposium om LCAT. Artikkelen er et sammendrag fra dette.
