Diagnose
LCAT-mangel
Lecitin-kolesterol acyltransferase-mangel (LCAT-mangel) er en arvelig stoffskiftesykdom. Hvor alvorlig sykdommen er, varierer fra person til person. Sykdommen krever tett oppfølging av fastlege og spesialister.Introduksjon
LCAT-mangel vil si at du mangler eller har dårlig funksjon av enzymet LCAT på grunn av en genfeil. Enzymet har som oppgave å omdanne kolesterol fra fri form til bundet form. Når enzymet mangler eller fungerer for dårlig, kan det føre til hornhinnefordunkling, anemi og nyresvikt.
Utredning
For familiær LCAT-mangel kan de karakteristiske tegnene som hornhinnefordunkling, nyresvikt og anemi, samt unormale funn av fettstoffer i blodet, gi mistanke om sykdommen. Hornhinnefordunkling alene kan gi mistanke om fiskeøyesykdom.
For å stille en sikker diagnose for både familiær LCAT-mangel og fiskeøyesykdom forutsetter det bekreftende funn ved test av LCAT-genet og måling av enzymaktivitet.
Behandling
Prognosen varierer, spesielt avhengig av graden av nyresykdom. Oppfølging av fastlege og spesialister er nødvendig.
Hornhinnefordunkling
Det finnes ingen medisinsk behandling som kan stanse utviklingen av øyelidelsen. Hornhinnetransplantasjon kan bli aktuelt og har blitt gjennomført hos noen pasienter med godt resultat.
Behandling av nyresvikt
Det er viktig at du kommer til undersøkelse for å kontrollere nyrenes funksjon jevnlig. Ved utvikling av nyresykdom er protein i urinen og høyt blodtrykk de tidligste tegnene. Det er viktig at høyt blodtrykk blir behandlet tidlig. Hvis du har alvorlig nyresvikt kan det bli nødvendig med dialyse eller nyretransplantasjon.
Kostbehandling
Vi anbefaler fettredusert kost for å redusere kolesterol i blodet og begrense nyreskadene. Ved kostomlegging bør du følges opp av klinisk ernæringsfysiolog.
Anemi (blodmangel)
Det er viktig å avklare typen anemi før vi starter behandling. Medikamenter som stimulerer produksjonen av røde blodceller kan være aktuelle. Blodoverføring kan også være et alternativ.
Framtidige behandlingsmuligheter
Teoretisk sett vil genterapi eller enzymerstatningsterapi kunne stoppe sykdomsutviklingen ved LCAT-mangel. Slik behandling er enda ikke tilgjengelig. Studier med enzymerstatningsterapi på pasienter med familiær LCAT-mangel er i startfasen.
Oppfølging
Å leve med LCAT-mangel
Behovet for tiltak og hjelp må ses i forhold til den enkelte. Noen trenger tett oppfølgning både fra helsevesenet og hjelpeapparatet ellers. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen. Erfaring viser at god informasjon om sykdommen og konsekvensene av den kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept for nødvendig støtte og tilrettelegging.
Det er helt naturlig at mange spørsmål dukker opp på ulike stadier i livet, framtidsutsikter, forhold til familie og venner osv. Åpenhet om diagnosen og det å våge å be om hjelp kan ha stor betydning for å kunne rydde i egne tanker. Å leve med en kronisk sykdom kan medføre en psykisk belastning. Det kan være vanskelig å akseptere en sykdom man må leve med resten av livet. Å reagere med usikkerhet, frykt eller sorg er helt normalt når man møter en krise. Psykologisk helsepersonell i hjemkommunen kan hjelpe med å bearbeide vanskelige følelser. Snakk med fastlegen hvis det er behov for å snakke med noen om det som er utfordrende eller vanskelig. De kan eventuelt henvise videre.
Nasjonal kompetansetjeneste
Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med LCAT-mangel til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.
Les mer om LCAT-mangel på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser
Kontakt
Aker sykehus, bygg 6
Lipidklinikken
Oppmøtested
Bygg 6, 1. etasje, Aker Sykehus
Aker sykehus, bygg 6
Trondheimsveien 235
0586 Oslo
Transport
Praktisk informasjon
Artikler
LCAT-mangelLecitin-kolesterol acyltransferase-mangel (LCAT-mangel) er en arvelig stoffskiftesykdom. En genfeil gjør at enzymet LCAT mangler eller fungerer dårlig. Det kan føre til hornhinnefordunkling, anemi og nyresvikt.