Diagnoseinformasjon
LCAT-mangel
Lecitin-kolesterol acyltransferase-mangel (LCAT-mangel) er en arvelig stoffskiftesykdom. En genfeil gjør at enzymet LCAT mangler eller fungerer dårlig. Det kan føre til hornhinnefordunkling, anemi og nyresvikt.
![Diagnoseillustrasjon](/4a7ffb/contentassets/15b4469b4cf24d358d8e5cb075f1aa62/lcat-mangel.jpg?width=964&height=642&quality=80&format=webp)
Flekkvis fordunkling av hornhinnen (korneaflekker) er til stede hos alle med LCAT-mangel fra tidlig barndom. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.
Hvor alvorlig sykdommen er, varierer og er spesielt avhengig av graden av nyresykdom. For familiær LCAT-mangel kan de karakteristiske tegnene som hornhinnefordunkling, nyresvikt og anemi, samt unormale funn av fettstoffer i blodet, gi mistanke om sykdommen. Hornhinnefordunkling alene kan gi mistanke om fiskeøyesykdom.
For å stille en sikker diagnose for både familiær LCAT-mangel og fiskeøyesykdom forutsetter det bekreftende funn ved test av LCAT-genet og måling av enzymaktivitet.
Sykdommen krever tett oppfølging av fastlege og spesialister.
Ressurser
Forskning og aktuelt
![En person som holder en boble](/4a93a4/contentassets/1a0fdddc047640a790ecd50a57ed081e/ssd-forsidebilde.png?format=webp&width=900&height=600&quality=80)