Diagnoseinformasjon

Komplementdefekter

Komplementdefekter er en undergruppe av primær immunsvikt. Komplementsystemet er en gruppe proteiner i blodet som er nødvendige i en rekke immunreaksjoner. Mangel på eller nedsatt funksjon av komplementproteiner øker sårbarheten for infeksjon.

Graden av sårbarhet og hvilke typer infeksjoner man er utsatt for henger sammen med hvilket protein som mangler/ikke fungerer. Visse type komplementdefekter øker risikoen for hjernehinnebetennelse.

Ved mistanke om komplementdefekt gjøres blodprøvediagnostikk med funksjonstesting av alle aktiveringsveier (klassisk, alternativ og lektin). Ved unormale funn vil laboratoriet gå videre med testing av enkeltfaktorer. Testing av enkeltfaktorer direkte er vanligvis ikke indisert ved spørsmål om primær immunsvikt. Testing av nedbrytingsprodukter (C3a, C5a) er ikke indisert.

Personer som har arvelige mangler i deler av komplementsystemet kan ha økt risiko for meningokokksykdom, og bør tilbys vaksinasjon med meningokokkvaksine. Se FHIs sider om vaksiner ved immunsvikt.

Her kan du lese mer om primær immunsvikt:

Primære immunsviktssykdommer

Komplem​​​entdefekter

Komplementfaktor C2 er viktig i beskyttelsen mot kapselkledde mikrober som pneumokokker. Pasienter med mangel på C2 er særlig utsatt for alvorlige former for pneumokokksykdom som sepsis og meningitt. Pasientene har også økt risiko for utvikling av autoimmunitet i form av SLE. Delvis mangel på C2 har ingen sikker klinisk betydning. Komplett mangel på C2  forekommer hos 1:20 000.

Det terminale komplementkomplekset (TCC) består av proteinene C5, C6, C7, C8 og C9, og det er registrert mangler på alle disse enkeltfaktorene. Komplekset er viktig i beskyttelsen mot infeksjoner med Neisseria species, ofte med uvanlig utgangspunkt og/eller forløp.

Mannose-bindende lektin (MBL) er et protein som aktiverer komplement og er viktig i forsvaret mot bakterieinfeksjoner i luftveiene. Mangel på MBL er svært utbredt (10-15% av befolkningen) men de fleste vil ikke ha noen symptomer. Pasienter med andre former for immunsvikt vil imidlertid kunne ha en økt risiko for luftveisinfeksjoner om de har samtidig MBL-mangel. Tilfeldig funn av mangel på MBL uten symptomer behøver ikke ytterligere utredning.

 

For mer informasjon og ressurser se diagnoseinformasjonssiden til primær immunsvikt

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Til hovedsiden
En person som holder en boble
Sist oppdatert 19.03.2024