Diagnoseinformasjon
Faktor I-mangel
Faktor I-mangel er en svært sjelden blødersykdom som skyldes komplett mangel på eller dysfunksjon av blodlevringsfaktor I (fibrinogen) i blodet.

Blødninger fra slimhinner (nese, munn og mage/tarm) er vanlig. Økt tendens til neseblødning sees hos mer enn 70 %. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.
Faktor I-mangel (afibrinogenemi) eller faktor I-dysfunksjon (dysfibrinogenemi) er arvelig, medfødt og livslang og rammer både kvinner og menn.
Blødningsplagene ved afibrinogenemi er vanligvis ganske milde, mildere enn det man ser ved alvorlig mangel på andre blodlevringsfaktorer. Et meget karakteristisk symptom er blødning fra navlestrengen etter fødselen.
Senere kan man se blødninger i ledd og muskulatur, men leddblødningene er både sjeldnere og mildere enn ved hemofili, og fører i mindre grad til permanente skader.
Ressurser
Forskning og aktuelt
- Når blåmerker kan være en blødersykdom
Sjeldenpodden: Da Tobias var ett år og fikk vaksine måtte han umiddelbart på Rikshospitalet fordi han fikk en stor blødning i låret. Innenfor et døgns tid fikk han påvist diagnosen hemofili, en blødersykdom.
- BAY 81-8973 kan brukes i behandling av barn med hemofili A
Ny forskning bekrefter at det nye faktorkonsentratet BAY 81-8973 er effektivt, men immunsystemet hos flere av de unge bløderne reagerte slik at faktorkonsentratet ikke virket godt nok.
- Første nasjonale nettverksmøte for benign hematologi og blødersykdom
Senter for sjeldne diagnoser (SSD) arrangerte det første nasjonale nettverksmøtet for benign hematologi og blødersykdom den 14. april 2023. Målet med nettverksmøtet var å sikre kompetanseoverføring på tvers av helseforetakene.
