Diagnoseinformasjon

Faktor I-mangel

Faktor I-mangel er en svært sjelden blødersykdom som skyldes komplett mangel på eller dysfunksjon av blodlevringsfaktor I (fibrinogen) i blodet.

Illustrasjon av en blå menneskekropp med et uthevet symbol av en dråpe blod. Dette viser at Faktor 1-mangel er en blødersykdom.

Blødninger fra slimhinner (nese, munn og mage/tarm) er vanlig. Økt tendens til neseblødning sees hos mer enn 70 %. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.

Faktor I-mangel (afibrinogenemi) eller faktor I-dysfunksjon (dysfibrinogenemi) er arvelig, medfødt og livslang og rammer både kvinner og menn.

Blødningsplagene ved afibrinogenemi er vanligvis ganske milde, mildere enn det man ser ved alvorlig mangel på andre blodlevringsfaktorer. Et meget karakteristisk symptom er blødning fra navlestrengen etter fødselen. 

Senere kan man se blødninger i ledd og muskulatur, men leddblødningene er både sjeldnere og mildere enn ved hemofili, og fører i mindre grad til permanente skader.

Les mer om behandling og oppfølging av faktor I-mangel på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus

Ressurser

Norsk nettverk for benign hematologi og blødersykdom er et landsdekkende kompetansenettverk for leger og sykepleiere som arbeider med utredning, diagnostisering og behandling av pasienter med benigne hematologiske sykdommer og blødersykdom.

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander. EuroBloodNet er nettverket for sjeldne hematologiske sykdommer (RHD). EuroBloodNet har foreløpig lite informasjon om blødersykdommene

Gene Reviews er et internasjonalt oppslagsverk for arvelige sykdommer

UpToDate er et omfattende medisinsk oppslagsverk i Helsebiblioteket som dekker en rekke medisinske spesialområder. Utgangspunktet er problemstillinger fra klinisk praksis.

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

  • Orphanet (søkeord: afibrinogenemia el. Hypofibrinogenemia el. fibrinogen deficiency)

Helsebiblioteket.no gir gratis tilgang til fagprosedyrer, oppslagsverk, databaser, tidsskrifter og andre kunnskapsressurser for helsepersonell.

Helsenorge har både sykdomsspesifikk informasjon og svært mye annen informasjon knyttet til helse, sykdom, velferd, rettigheter mm.

Clinical trial er en amerikansk nettside hvor man kan søke opp kliniske studier

Samlet artikkel om sjeldne blødertilstander.

​​Heidi Glosli er overlege, barnelege og spesialist innen kreft og blodsykdom hos barn. I april begynte hun som seksjonsleder ved Senteret. Her forteller hun blant annet hva blødersykdom er.​ 

Senter for sjeldne diagnoser har laget en oversikt over de ofte stilte spørsmålene fra blødere og gitt svar på dem.

Du finner spørsmål og svarene her

Om hvordan vaksiner til personer med blødersykdom bør gis og om anbefalte vaksiner til denne pasientgruppen.

Barn med alvorlig og moderat hemofili har økt blødningstendens ved skade. Kurset gir en kort innføring i symptomer og behandling. Du vil få råd om hvordan dere legger til rette for en elev med hemofili på skole og SFO.

Eksempel på hva legen kan skrive i kjernejournalen til personer med blødersykdom:

Ph.D. og avdelingsingeniør Elisabeth Dørum, forsker på forskjellige typer blødersykdommer. Hun har skrevet et blogginnlegg på forskning.no om koagulasjon og blodsykdommer:

Når det går hull på en blodåre, setter kroppen raskt i gang flere mekanismer som har som felles mål å stanse blødningen:

  1.  Først trekker muskelceller i blodåreveggen seg sammen slik at blodstrømmen til det blødende stedet reduseres.
  2. Samtidig vil en mengde små blodlegemer, som kalles blodplater, klebe seg til kantene av hullet i åren - og til hverandre - og danne en plugg som tetter hullet (plateplugg). Dette er som regel tilstrekkelig til å stanse blødning fra de tynneste og minste blodårene, som skrubbsår og små kutt.
  3. Blør man fra en litt større blodåre, er ikke platepluggen sterk nok. Den må forsterkes av et koagel (blodlevring). Koagelet består av et nettverk av seige tråder av fibrin som legger seg over platepluggen og holder den på plass. Fibrin dannes ved at 13 forskjellige proteinstoffer, blodlevringsfaktorer, inngår i en kjedereaksjon. Alle de 13 faktorene må være til stede i blodet i normal mengde og med normal funksjon (aktivitet) for at koagulasjonen skal finne sted.
En feil eller mangel på bare ett av disse stoffene vil føre til blødersykdom.
Se mer i Store norske leksikon: koagulasjon – blod – Store medisinske leksikon (snl.no)

Videopresentasjon fra digitalt kurs om nydiagnostisert blødersykdom, oktober 2020

Blodig alvor er en podkast om livet med blødersykdom. Podkasten tar for seg problemstillinger som er viktige både for dem som har blødersykdom (hemofili A, hemofili B) eller von Willebrands sykdom og for mennesker i deres nærhet – slektninger, venner eller kolleger.

Boka er først og fremst skrevet for bløderne selv og familiene deres, men også for
alle andre som trenger å lære om utfordringene ved blødersykdom. Dette kan være
folk i helse- og sosialtjenesten, ved trygdekontorene, i skolen, ved arbeidskontorene,
og kanskje også venner og arbeidskamerater.

Formålet er å møte usikkerhet og manglende forståelse med kunnskap, angst med
begrunnet optimisme og utrygghet med støtte og hjelp. Vi har forsøkt å redusere
bruken av fremmedord, fagspråk og forkortelser, fordi dette er en bok for folk som
har én ting felles, nemlig at de har behov for å vite mer om blødersykdommer.
I denne boken benytter vi gjennomgående betegnelsen blødere om personer med
blødersykdom.

Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.

”Rasmus får faktorkonsentrat” er en bok om musen Rasmus som er på sykehuset for å få konsentratbehandling. Hele behandlingsforløpet er fortalt i bilder og lettlest tekst.

Den lille billedboken kan med fordel brukes til å forberede eller bearbeide den intravenøse behandlingen barna gjennomgår. Målgruppen er barnehagebarn med blødersykdom i alvorlig eller moderat grad. Boken vil bli delt ut ved kontroller eller informasjonsbesøk.

FBIN er pasientorganisasjonen for blødersykdommer i Norge. De har kontaktforum for foreldre og pasienter, og de arbeider for blødernes sak overfor myndigheter og i samfunnet.  

World Federation of Hemophilia (WFH) er en verdensomspennende brukerorganisasjon som arbeider for å forbedre omsorg og behandling for mennesker med arvelige blødersykdommer. Organisasjonen samarbeider med myndighetene, helsetjenesten og de nasjonale medlemsorganisasjonene i 147 land.

Forskning og aktuelt

    Senter for sjeldne diagnoser

    Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
    Til hovedsiden
    En person som holder en boble
    Sist oppdatert 16.02.2024