DIAGNOSEINFORMASJON
Aniridi
Medfødt aniridi er en sjelden og alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen (iris) mangler. Dette gir et karakteristisk utseende med «mørke øyne» (store pupiller).

Aniridi skyldes i de fleste tilfeller en medfødt forandring av PAX6-genet, som er lokalisert på kromosom 11. . Illustrasjon: Melkeveien designkontor.
Aniridi kan enten være arvet fra en forelder som selv har diagnosen, eller skyldes en nyoppstått genfeil. Mekanismen for arvegang ved aniridi er autosomal dominant. Aniridi oppdages oftest i nyfødtperioden. Barn og voksne med aniridi anbefales regelmessig oppfølging hos øyelege med kunnskap om diagnosen.
Les mer om behandling og oppfølging av aniridi på behandlingssidene til Oslo universitetssykehusRessurser
Forskning og aktuelt
- Øyesmerters påvirkning på kognitive vansker og tretthet hos personer med aniridi
Barn og voksne med medfødt aniridi er en gruppe som ofte har fått lite oppmerksomhet innen forskning. En nylig studie har funnet at det ofte er sammenheng mellom øyesmerter og kognitive vansker hos disse personene. Det er viktig å forstå utfordringene disse menneskene står overfor.
- For lite fokus på livskvalitet blant personer med synshemninger
Medfødt aniridi er en sjelden øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen mangler, dessuten kan den gi en rekke andre helseutfordringer. Hvordan påvirker dette livskvaliteten?
