DIAGNOSEINFORMASJON

Aniridi

Medfødt aniridi er en sjelden og alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen (iris) mangler. Dette gir et karakteristisk utseende med «mørke øyne» (store pupiller).

Illustrasjon av en blå menneskekropp og et ikon av ett øye som viser at Aniridi er en øyesykdom.

Aniridi skyldes i de fleste tilfeller en medfødt forandring av PAX6-genet, som er lokalisert på kromosom 11. ​. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.

​​Aniridi kan enten være arvet fra en forelder som selv har diagnosen, eller skyldes en nyoppstått genfeil. Mekanismen for arvegang ved aniridi er autosomal dominant. Aniridi oppdages oftest i nyfødtperioden. Barn og voksne med aniridi anbefales regelmessig oppfølging hos øyelege med kunnskap om diagnosen.

Les mer om behandling og oppfølgin​​g av aniridi på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus

Hør om diagnosen via lydfil

Ressurser

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Den svenske Socialstyrelsen tilsvarer Helsedirektoratet i Norge. De har mye informasjon om sjeldne diagnoser, deriblant om aniridi.

Sommeren 2012 ble den første europeiske kongressen om aniridi arrangert i Oslo. Her finner du et utvalg spørsmål som ble stilt av brukerne som deltok på kongressen. Spørsmålene ble diskutert og besvart av fagpersoner fra inn- og utland.

Så langt man kjenner til skyldes aniridi en medfødt forandring (genfeil) av PAX6 genet, lokalisert på kromosom 11. PAX6 genet har en viktig funksjon tidlig i fosterutviklingen når øyet dannes. Den medfødte forandringen kan enten være nyoppstått eller arvet fra en av foreldrene som selv har aniridi (familiær). Dersom en person har aniridi er det 50 % sjanse for at barnet arver genfeilen og får aniridi (autosomal dominant arvegang).

Solbriller er hovedsakelig for at det skal være mindre ubehagelig med skarpt lys, og påvirker i liten grad utviklingen av grå stær.

Øyeundersøkelser er ikke skadelig for aniridi-øyet. Men det kan oppstå mild irritasjon i 1-2 dager etter en undersøkelse. Den undersøkelsen som oppleves mest plagsom, er undersøkelse av netthinnen (retina). Undersøkelse av netthinnen er ikke skadelig.

Det kan skyldes innvekst av blodkar på hornhinnen. Det er pga de defekte stamcellene. En myk bandasjelinse, som er laget for å beskytter og hydrerer hornhinneoverflaten, kan hjelpe.

Dette er et vanskelig spørsmål. Ved å bruke en myk bandasjelinse over tid kan man forhindre den stadige irritasjonen på hornhinna og oppleve bedring av symptomer som lysømfintlighet og irritasjon av øyet. På den andre side er det risiko for infeksjon ved bruk av linser samt at oksygentilførselen til hornhinnen kan bli redusert. Det anbefales ikke å bruke linser for å korrigere synet da en vanlig kontaktlinse irriterer mer enn 
såkalte bandasjelinser som brukes for å hindre irritasjon.

Det er ikke nødvendig å bruke kunstig tårevæske forebyggende. Det vil for eksempel ikke motvirke eller utsette komplikasjoner som rammer hornhinnen, men det kan virke lindrende på overflaten av øyet ved tørre øyne.

Konserveringsmidler kan skade overflaten på hornhinnen hos personer som bruker mye øyedråper. Personer med aniridi er ekstra utsatt for å få slike skader på hornhinnen. Dette er spesielt viktig ved Aniridi og grønn stær (glaukom). Konserveringsmiddelets oppgave er å holde dråpene fri for bakterier. Ved å bruke små engangspipetter med sterile øyedråper uten konserveringsmidler løser du dette problemet.

Det er mulig, men det vil da foreligge en risiko for økt irreversibel skade på
hornhinnetransplantatet over tid. Det aller beste er å gjøre stamcelle transplantat før, eller samtidig med, hornhinne transplantasjonen.

En donorhornhinne kan avstøtes fordi den kommer fra et annet menneske. Kroppen kan reagere mot dette vevet som kommer fra et annet menneske og lage antistoffer mot donor-hornhinnen. Dette kalles en avstøtning. Kunstige hornhinner er et fremmedlegeme, og det gir andre problemer enn avstøtning, for eksempel infeksjon. 

 

 

Ved limbal stamcelletransplantasjon tar man limbalt vev (enten celler eller limbalt transplantat) fra et annet menneskes øye og injiserer dette i ytterkanten av hornhinnen. Dette gjør at avstøtningsfaren her er mye større enn ved hornhinnetransplantasjon, slik at man må bruke systemisk
immunsupresjon (omtrent som hos nyretransplanterte).

Autologt serum lages ved at det tappes blod fra pasienten selv. Ut fra dette blodet lages det et serum, og selve serumet blir oppbevart i øyedråpeflasker. Hittil har det vært vanlig i Norge å bruke serumet hos pasienter som, av andre grunner en aniridi, har svært tørre øyne. Nye rapporter indikerer at pasienter med aniridi også kan ha glede av dette for å motvirke tørre øyne 

Det foreligger dessverre lite forskning på dette. En artikkel (ref. Lopez-Garcia et.al. Ophthalmology, 2008;115:262-267) viser at autologt serum gir moderat subjektiv og objektiv bedring i tidlige stadier av skade på hornhinnen (keropati), men det er viktig å huske at dette dreier seg om kort tids oppfølging, og det foreligger per i dag ikke data fra langtidsoppfølging.

Her foreligger det heller ingen vitenskapelig data som kan støtte noen råd. Tre amerikanske øyeleger med god kunnskap om tilstanden, varierer i sine råd. Risiko for bakterieinfeksjon må tas med i betraktningen ved bruk av serum. Det er også en belastning at det må tas blodprøver av pasienten for å fremstille serum, spesielt må man tenke på dette hos barn.

Man tror utviklingen av AFS er assosiert med operasjon på, eller traume mot, øyet. Man vet imidlertid ikke sikkert hva som forårsaker AFS.

Stamcellene i munnen har også mutasjonen PAX6, så disse cellene kan være like påvirket som cellene i øyet. Forskningen er i gang på denne tematikken, men stamceller fra munnslimhinner er ikke i bruk enda. 

Ja, har man grønn stær (glaucom) får man lettere grå stær (katarakt). Vanlig grå stær gir normalt ikke økt fare for grønn stær.

Hos barn over 6-7 år kan man vente med operasjon til det gir synsforstyrrelse. Dersom barnet er under 6-7 år har man lavere terskel for operasjon siden små barn ikke er i stand til å rapportere synsforstyrrelse like godt som større barn og voksne. Grunnen til dette er at utviklingen av synsbarken i hjernen ikke vil forgå normalt og dette vil kunne styrke indikasjonen for å operere. Det er viktig å ha med seg at det er mange forhold som spiller inn på om man velger operasjon eller velger å vente: om det er grå stær på begge øyne, hvor mye grå stær, om det i tilegg er andre øyesykdommer (grønn stær, hornhinneforandringer osv). Legen vil i samråd med pasienten/foresatte gjøre en individuell vurdering i hvert enkelt tilfelle.

Det er viktig å huske at enhver operasjon innebærer en viss risiko for komplikasjoner (infeksjon m.m).

Indikasjon for grå stær operasjon generelt er at det er samsvar mellom synsplager og grad av grå stær. Hos pasienter med aniridi er det mange andre faktorer som spiller inn. Operasjonsindikasjon vil derfor være en totalvurdering basert på grad av grå stær og andre øyefunn, samt pasientens synsplager. 

Det er ingen restriksjoner i forhold til sportslige aktiviteter. Å være i aktivitet og å holde seg i form er bra. 

Dette er det vanskelig å gi et godt svar på. I enkelte små studier er det rapportert om økt overvekt hos personer med aniridi sammenlignet med normalbefolkningen (Netland et.al, J AAPOS, 2011;15(6):562-6) og interessen for tema er økende. Det er imidlertid ikke forsket nok på sammenhengen til å si noe om årsaksforholdet og hvor stort problemet er.

Et aniridi-øye er komplisert og mange forhold kan ha spilt inn når barn eller ungdom blir blinde. Det er viktig å få individuell oppfølging av øyelege med kompetanse på aniridi for å forstå hva som har skjedd. I dag er det imidlertid ingenting vi kan gjøre for å få tilbake synet. 

APD står for Auditory Processing Disorder, på norsk kalt auditive prosesseringsvansker. Det vil si at barnet har normal hørsel, men har problem med å tolke og nyttiggjøre seg den informasjonen han/hun mottar i hørselsinntrykket. For noen kan dette gi seg utslag i adferdsvansker og emosjonelle- og sosiale vansker. 

Statped, fagavdeling hørsel i den regionen man hører hjemme, kan bidra med utreding og behandling til barn og unge med APD.

Her er noen adresser som kanskje kan hjelpe deg videre:

Spørsmål og svar om aniridi.pdf

Håndboken er skrevet til foreldre, ungdommer, voksne og eldre, øvrige familie og nærmiljø.

I målgruppen er også fagfolk på ulike nivåer i hjelpeapparatet.

Aniridi kan i sjeldne tilfeller være en del av et syndrom. Et eksempel på syndromal aniridi er WAGR-syndrom hvor hver bokstav i navnet representerer et sted i kroppen som er påvirket (Wilms tumor, Aniridi, misdannelse i kjønnsorgan (Genitalia) og/eller urinveier, psykisk utviklingshemming (Retardation). De fleste med WAGR har aniridi, men i sjeldne tilfeller kan WAGR opptre uten at personen har aniridi.

Wilms tumor. Halvparten av alle med WAGR utvikler Wilms tumor, en sjelden barnekreft i nyrene. Barn som får diagnosen WAGR syndrom følges opp i et screeningprogram med ultralyd av nyrene hver 3. måned for å oppdage eventuell kreftutvikling.

A står for Aniridi, som beskrevet på behandlingssidene for medtfødt aniridi

G står for Genitalia (kjønnsorgan).  Barn med WAGR kan ha en annerledes utvikling av kjønnsorgan eller av urinveiene. Dette er mer vanlig hos gutter enn hos jenter, og sees hos halvparten av personer med WAGR. Hos gutter kan dette påvirke at testiklene ikke kommer helt ned i pungen, at åpningen på penis ikke munner ut på tuppen men et sted på undersiden av penis (hypospadi) eller at penis er mindre enn det som er forventet hos en gutt (mikropenis). Hos jenter er det mer vanlig at det påvirker de indre genitaliene som underutviklet eggstokker, liten, underutviklet livmor eller livmor med en annerledes form eller at vagina er «delt». Hos noen barn med WAGR kan der være vanskelig å bestemme kjønnet umiddelbart etter fødsel basert på genitalias utseende. Utviklingen av urinveiene og nyrene kan også påvirkes, og vil bli undersøkt hos barn med WAGR for å finne riktig diagnose og evt. behandling og oppfølging. Flere har kronisk nyresykdom.

R står for ulike utviklingsforsinkelser. Forsinkelser i et barns fysiske, kognitive, emosjonelle eller sosiale modenhet kan oppstå ved WAGR. Alvorlighetsgrad varierer fra mild til moderat, mens noen få har alvorlige utviklingsforstyrrelser mens andre barn utvikler seg som innenfor «normal»-området.

Andre helseplager ved WAGR. Personer med WAGR rapporterer oftere enn andre om andre helseutfordringer i lunge/luftveier, muskel/skjelett, mage/tarm og med overvekt. Hørsel og øre/nese/hals kan også gi utfordringer.

Referanser

Duffy, K. A., Trout, K. L., Gunckle, J. M., Krantz, S. M., Morris, J., & Kalish, J. M. (2021). Results From the WAGR Syndrome Patient Registry: Characterization of WAGR Spectrum and Recommendations for Care Management. Frontiers in pediatrics, 9, 733018. https://doi.org/10.3389/fped.2021.733018

Moosajee, M., Hingorani, M.,& Moore, A. T. (2018, 18. oktober). PAX6-Related Aniridia. Hentet fra https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1360/

Gillespie syndrom er kjennetegnet ved ufullstendig (partiell) aniridi. Gillespie syndrom er svært sjeldent. Vår viten om syndromet bygger derfor på et beskjedent erfaringsgrunnlag.​

Aniridi Norge er en landsdekkende interesseorganisasjon for personer med aniridi og deres familie/pårørende.

Norges Blindeforbund, synshemmedes organisasjon, er blinde og svaksyntes interesse- og serviceorganisasjon i Norge. Det overordnede målet er samfunnsmessig likestilling for blinde og svaksynte og andre grupper med funksjonsnedsettelser.

Norsk forbund for svaksynte er et forbund der svaksynte kan henvende seg for å få hjelp og svar på spørsmål om hjelpemidler, trygd, rettigheter, plikter og andre synsrelaterte problemer.

Statped er en viktig samarbeidspartner i arbeidet med å sikre likeverdig opplæring og et inkluderende læringsmiljø. De tilbyr læringsressurser, veiledning, utredning og kurs.

Forskning og aktuelt

    Senter for sjeldne diagnoser

    Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
    Til hovedsiden
    En person som holder en boble
    Sist oppdatert 19.04.2024