DIAGNOSEINFORMASJON

Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)

AIS er den vanligste kjente årsaken til at barn får en ytre kvinnelig kroppsutvikling i større eller mindre grad, til tross for normal produksjon av mannlige kjønnshormoner.

Illustrasjon av en blå menneskekropp med en ringt rundt, som illustrerer at AIS påvirker cellene i kroppen.
 
AIS er én av flere tilstander som kan forårsake uklart somatisk kjønn ved fødsel.  Illustrasjon: Melkeveien designkontor.

Androgent insensitivitetssyndrom (AIS) innebærer at cellene i kroppen har manglende eller nedsatt følsomhet for mannlige kjønnshormoner (androgener), som for eksempel testosteron.​

Personer med AIS har kromosommønster 46, XY og normal produksjon av mannlige kjønnshormoner, men de har ulik grad av viriliserte (mannliggjorte) ytre kjønnsorganer ved fødsel.​

Les mer om behandling og oppfølging av androgent insensitivitetssyndrom på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus

Ressurser

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

PSI-I et et nettverk som fokuserer på å fremme psykologisk velvære hos individer med variasjoner i kjønnskarakteristikker.

«Kroppslig kjønn» (eller biologisk kjønn) er basert på en persons kromosomer, samt indre og ytre kjønnsorganer.

«Variasjon i kroppslig kjønnsutvikling» (på engelsk disorder/diversity of sex development, DSD), foreligger når barnets kjønnskromosomer ikke samsvarer med indre og ytre kjønnsorganer. Det er ikke det samme som at noen opplever å ha en annen kjønnsidentitet enn de fikk tildelt ved fødsel.

Med «kjønnsidentitet» menes en persons indre opplevelse av å være enten kvinne, mann, både kvinne og mann eller ingen av delene.

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Clinical trial er en amerikansk nettside hvor man kan søke opp kliniske studier.

Socialstyrelsen er Sveriges kunnskapsmyndighet for helse og omsorg.

I-DSD gir midler til å koble sammen kliniske og forskningssentre internasjonalt og lar disse sentrene samle inn standardisert informasjon rettet mot å forbedre klinisk praksis, forskning og forståelse av et bredt spekter av tilstander som påvirker seksuell utvikling og modning.

DSD-LIFE tar sikte på bærekraftig forbedring av klinisk omsorg for pasienter med forskjeller eller forstyrrelser i kjønnsutvikling (DSD) på europeisk nivå.

Informasjonsfilm med overlege og spesialist i medisinsk genetikk, Charlotte von der Lippe, som forteller om genetisk veiledning:

Brosjyre om den første tiden når et barn blir født med kjønnsorganer som ser annerledes ut er skrevet av foreldre og spesialister på området for å hjelpe foreldre gjennom de første dagene og ukene, slik at de og barnet skal få en god start.

I Norge er det ingen brukerorganisasjoner for denne diagnosegruppen, men under er det lenket til internasjonale nettsteder der det er mulig å komme i kontakt med andre i tilsvarende situasjon.

INIS er en støtteforening for personer med DSD i Sverige. "Vår målsättning är att fungera som en stödgrupp för personer med DSD (intersexuella) och deras nära och kära.

The Androgen Insensitivity Syndrome Support Group (AISSG) is a UK-based charity which started in 1988 (formalised in 1993)
​​

Forskning og aktuelt

    Senter for sjeldne diagnoser

    Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
    Til hovedsiden
    En person som holder en boble
    Sist oppdatert 19.07.2023