Diagnoseinformasjon
Aarskog syndrom
Aarskog syndrom innebærer en forsinket lengdevekst, og tilstanden kan gi karakteristiske kjennetegn i ansikt, på hender, føtter og kjønnsorgan.

Aarskog syndrom er arvelig og skyldes vanligvis en genfeil i FGD1- genet. Illustrasjoner: Melkeveien designkontor.
Aarskog syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kun rammer gutter. Det er stor variasjon i tilstanden, men hos alle er tannutviklingen påvirket. Aarskog syndrom kalles også Aarskog-Scotts syndrom, facio-genital dysplasi eller facio-digito-genitalt syndrom.
Diagnosen stilles på grunnlag av ytre kjennetegn. Disse blir mindre fremtredende med årene, og det kan derfor være vanskelig å stille diagnosen på voksne. Gentest er mulig.
Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser (Craniofacialt team) ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet har behandlings- og oppfølgingsansvar for alle med sjeldne misdannelser i hodet og halsområdet. Der finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastisk kirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-hals-sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi og tannhelse, og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser.
Les mer om Aarskog syndrom i denne brosjyren
Ressurser
Forskning og aktuelt
- Er vi sammen i dette? Parforholdets rolle for foreldre til barn med craniofaciale tilstander
Å få et barn med en sjelden tilstand kan både styrke og utfordre et parforhold. En slik opplevelse kan sette parforholdet på prøve, men også føre til en dypere forbindelse mellom foreldrene. En ny studie ser nærmere på hvordan dette påvirker foreldre og parforholdet deres, og avdekker viktigheten av samarbeid og følelsesmessig støtte for å gi det beste for sitt barn og til hverandre.
- Nettbasert selvhjelp kan bidra til å redusere sosial angst
I en studie med 189 ungdommer som har en diagnose eller tilstand som påvirker utseendet, viser nylige resultater at et nettbaserte selvhjelpsprogram (Ung Face IT) bidrar til å redusere sosial angst.
- Rekruttere ungdommer med annerledes utseende til forskning: vanskelig, men ikke umulig!
Hva er den beste metoden for å rekruttere denne gruppen? Denne studien deler erfaringene med å rekruttere ungdommer med utfordringer knyttet til det å ha et annerledes utseende.
