Nevroutviklingsforstyrrelser: Om diagnosene

NevSom jobber med nevroutviklingsforstyrrelser ved sjeldne genetiske tilstander. Vi fokuserer i første omgang på noen utvalgte “modelldiagnoser”* med høy forekomst av nevroutviklingsforstyrrelser. 22q11.2 delesjons- og duplikasjonssyndrom samt Phelan-McDermid syndrom er blant disse modelldiagnosene.

En kvinne og et barn som maler

Foto: Shutterstock

Phelan McDermid, 22q11.2 delesjonssyndrom og 22q11.2 duplikasjonssyndrom er noen av diagnosene NevSom jobber med.

*Med modelldiagnose menes en diagnose som kan representere andre diagnoser med lignende kliniske kjennetegn og problemstillinger.

 

22q11.2 delesjonssyndrom

22q11.2 delesjonssyndrom (22q11.2DS, tidligere kjent som DiGeorge eller velocardiofacialt syndrom/VCFS) er en genetisk medfødt tilstand forårsaket av bortfall av arvemateriale (mikrodelesjon) på den lange armen av kromosom 22.  Les mer om 22q11.2 delesjonssyndrom her. 

22q11.2 duplikasjonssyndrom

22q11.2 duplikasjonssyndrom (22q11.2Dup), er en genetisk medfødt tilstand forårsaket av ekstra arvemateriale (duplikasjon) på den lange armen av kromosom 22. Vanligvis er området på kromosom 22 med ekstra arvemateriale det samme området som mangler hos personer med 22q.11.2 delesjonssyndrom (også kjent som DiGeorges syndrom). Les mer om 22q11.2 duplikasjonssyndrom her.

Phelan McDermid

Phelan-McDermid syndrom (PHMDS) er et sjeldent genetisk syndrom som representerer en sammensatt fenotype med varierende grad av medisinske, atferdsmessige og psykiske komplikasjoner. Personer med dette syndromet vil derfor være i behov av grundig utredning innen disse områdene og tverrfaglig oppfølging. Med riktig hjelp og bistand vil personer med PHMDS kunne leve gode og innholdsrike liv, med utgangspunkt i sine individuelle forutsetninger. Les mer om Phelan McDermid her.

  

Les mer om nevroutviklingsforstyrrelser ved sjeldne tilstander her

Materiell om nevroutviklingsforstyrrelser

Til NevSoms forside

Sist oppdatert 19.02.2024