Forskningsprosjekt på 22q11.2 delesjon og duplikasjonssyndrom

22q11.2 delesjonssyndrom, tidligere kjent som DiGeorge syndrom eller velocardiofacialt syndrom (VCFS), representerer sammen med 22q11.2 duplikasjonssyndrom sjeldne genetiske syndromer. Felles for disse syndromene er en stor grad av variasjon i hvilke medisinske, atferdsmessige og psykiske konsekvenser hver enkelt person med syndromene erfarer. Personer med dette syndromet vil ha behov for grundig utredning innen disse områdene og tverrfaglig oppfølging. Områder som kartlegges i denne studien er områder som har vært omtalt i vitenskapelig litteratur fra de 10 siste år på 22q syndromene, og omfatter blant annet kommunikasjon og språk, atferd, søvn og enkelte medisinske forhold.

En gruppe mennesker som poserer for et bilde

Foto: Marit Skram

Prosjektgruppen består av (f. v.) Egil Midtlyng, prosjektleder Trine Waage Rygvold, Michael B. Lensing i tillegg til Sissel Helverschou, Terje Nærland og Torstein Øverland (ikke til stede da bildet ble tatt).

Hva innebærer studien?

Undersøkelsen innebærer at foresatte/pårørende fyller ut en rekke kartleggingsskjemaer som dekker ulike områder av fungering, fra den dagligdagse fungeringen til symptomer på ulike nevroutviklingsforstyrrelser som ADHD. Disse skjemaene kan fylles ut hjemme, men vi vil tilby veiledning over telefon eller avtale et fysisk møte om det er ønskelig. Hvis barnet eller ungdommen er over 8 år vil vi også be hen å gjøre enkelte kognitive tester (penn-og-papir tester) av oppmerksomhet. Disse testene tar omtrent 20-30 minutter.

Send en mail til Trine Waage Rygvold dersom det er interesse for å delta i prosjektet, eller ring til NevSom tlf. 23 01 60 30. Dere vil da få tilsendt mer informasjon om prosjektet og skjema for samtykke til deltagelse. 

Problemstillingene for prosjektet er valgt på grunnlag av sentrale tema i internasjonal forskningslitteratur, observasjoner av barn og unge med 22q samt innspill fra likemannsforeningen.

Prosjektet gjennomføres av og ledes av NevSom – Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier, Oslo Universitetssykehus. NevSom er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). 

En person som står foran en busk

Trine Waage Rygvold

trwaag@ous-hf.no 23016030

Les mer om 22q11.2 delesjonssyndrom her

Til NevSoms forside

 

Sist oppdatert 21.11.2023