Nyttig kilde til kunnskap

Kunnskapsportal med oversikt over sjeldne diagnoser

Kunnskapsportalen Sjelden.no tilbyr nå en ny og langt mer omfattende oversikt over sjeldne diagnoser enn hva som så langt har eksistert.

Kari Andresen
Publisert 22.05.2023
Sist oppdatert 02.02.2024
Portrett
Informasjon om sjeldne diagnoser er spredt på mange nettsider. Nå har Sjelden.no samlet informasjon om hele 1200 diagnoser, sier redaktør Elisabeth Bækken.

​Listen skal være et hjelpemiddel for helsepersonell, slik at de lettere skal gjenkjenne og identifisere pasienter med sjeldne tilstander og å finne kunnskap om diagnosen.​

Sjelden.no er en åpen kunnskapsportal levert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). Tjenesten arbeider for en effektiv kunnskapsspredning og et mer likeverdig tilbud for personer med sjeldne diagnoser. Portalen inneholder en diagnoseoversikt, digitale kurs, korte videoer og en oversikt over arrangementer.

Nå utvides kunnskapsportalens liste over sjeldne diagnoser fra 145 til nærmere 1200 diagnoser, inkludert nye kilder til kvalitetssikret kunnskap og kompetanse.

De nye diagnosene er de som det i dag finnes tilbud til ved sentrene i NKSD eller som det er blitt utarbeidet informasjon om.  

I tillegg til utvidelsen av listen, er det også blitt lagt til ORPHA-koder, et internasjonalt klassifiseringssystem som skal øke sjeldne diagnosers synlighet i helsetjenester og forskning.

Portrett

Informasjon om sjeldne diagnoser er spredt på mange nettsider. Nå har Sjelden.no samlet informasjon om hele 1200 diagnoser, sier redaktør Elisabeth Bækken. Foto: Sondre Lysne

Én dør inn til kunnskap

Elisabeth Bækken, redaktør for Sjelden.no, forteller at det lenge har vært behov for én dør inn til ulike kunnskapskilder på feltet.
- Vi har fått innspill fra fagfolk om at man ønsker en enklere tilgang, og mer samlet oversikt over diagnosebeskrivelser og forskning på feltet, sier hun.

Diagnoselisten er også viktig fordi hver diagnose har en ORPHA-kode som er en nøkkel til mer kunnskap.

- Mange fagpersoner er ikke klar over at diagnosene de jobber med er sjeldne. Men da kan de også gå glipp av den unike nøkkelen ORPHA-kodene er til kunnskapen som finnes på Orpha.net, sier Bækken. Hun nevner også betydningen ORPHA-koder har for registerarbeid, framtidig forskning og for sjeldenfeltet generelt. 

Fremmer likeverd

- Å ha tilgang til oppdatert kunnskap er en forutsetning for å kunne gi et godt, likeverdig tilbud, både for utredning, diagnostikk og behandling og oppfølging av personer med sjeldne diagnoser. Etter hvert som kompetansen og tilbudet videreutvikles, må tilgjengeligheten også ivaretas, noe vi gjør gjennom Sjelden.no, sier leder for NKSD Stein Are Aksnes. 

- Hensikten er å øke kunnskap og kompetanse om sjeldne diagnoser blant fagpersoner og tjenesteytere, og på den måten bidra til et mer likeverdig tilbud. sier Aksnes.

Hva er en sjelden diagnose? 

  • En diagnose regnes som sjelden når den rammer færre enn 1 av 2000. 
  • Det er registrert mer enn 6000 diagnoser i verden i dag.  
  • Det lever inntil 320 000 personer med sjeldne diagnoser i Norge i dag. 
  • 70 prosent debuterer i barnealder
  • 72 prosent er genetiske 

Les mer om NKSDs arbeid med Sjelden.no