Sjeldne diagnoser møter kunstig intelligens

Oppfordrer Regjeringen til å inkludere sjeldne diagnoser i KI-strategi

Nylig leverte Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) et innspill til Regjeringens Nasjonale satsning på KI, med et tydelig mål om å forsterke helsetjenester for sjeldne diagnoser. Med bidraget ønsker tjenesten å understreke et engasjement for å integrere KI som verktøy, noe som kan få mye å si for fremtidig diagnostikk, behandling og oppfølging av sjeldne tilstander.

Kari Andresen, kommunikasjonsrådgiver ved Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
Publisert 13.11.2023
Sist oppdatert 25.03.2024
Et fargerikt kunstverk
Kunstig intelligens (KI) bidrar til løsninger på helsefeltet. Illustrasjon: Kari Andresen med Dall-E.

Bakteppet for innspillet er den nasjonale forskningssatsningen på kunstig intelligens og digitale teknologier som skal økes med minst én milliard kroner de neste fem årene.

Forskningsmilliarden skal ifølge Forskningsrådet:

  • Bidra til større innsikt om hvilke konsekvenser teknologiutviklingen har for samfunnet
  • Gi mer kunnskap om nye digitale teknologier
  • Åpne muligheter for innovasjon i næringslivet og offentlig sektor 

Det er i hovedsak det siste punktet NKSD nå spiller inn til.

Bakgrunn

En sjelden diagnose defineres ved at én av 2000 eller færre er rammet. Med opptil 8000 kjente sjeldne diagnoser, estimerte 320 000 berørte individer i Norge, og 30 millioner i Europa, utgjør sjeldne diagnoser samlet en betydelig helseutfordring. 

Det bekrefter også rapporten Memon Economics rapport (2022), som anslår de årlige samfunnskostnadene til 167 milliarder kroner i Norge, hvor sykdomsbyrden utgjør over 100 milliarder kroner. 

Det samme estimatet er også lagt til grunn i Helse- og omsorgsdepartementets Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser, som kom høsten 2021.

  
Mangel på data 

En betydelig utfordring for sjeldenfeltet er mangelen på tilstrekkelig kunnskap og data, noe som kan forhindre prosessen med å stille nøyaktige diagnoser, utvikle effektive behandlingsmetoder og oppfølgingsplaner.

Det er i en slik sammenheng NKSD ser at kunstig intelligens (KI) kan være til hjelp. I innspillet oppfordres det til å utforske følgende:

1. Kan noen av begrensningene som datamangel representerer løses ved å anvende KI-teknologi?

2. Kan KI bidra til å forbedre kunnskapsoverføring om sjeldne diagnoser til primærhelsetjenesten, pasienter og pårørende?

Kunnskapsspredning

Innspillet stiller blant annet spørsmål rundt hvordan vi med KI-drevne læringsplattformer og beslutningsstøttesystemer kan gjøre sammensatt informasjon om sjeldne diagnoser mer tilgjengelig og forståelig.

NKSD ønsker løsninger som kan styrke primærhelsetjenestens evne til både å gjenkjenne og håndtere sjeldne diagnoser og gi pasienter og pårørende de verktøyene de trenger for å navigere i helsevesenet og det øvrige tjenesteapparatet.

KI et verktøy som, når det brukes ansvarlig, strategisk og løsningsorientert, har potensiale for å bane vei for vitenskapelige gjennombrudd og forbedrede tilbud for sjeldne diagnoser. 

Få og små data

KI har skapt forventninger i feltet for utvikling av medisiner for sjeldne diagnoser. KI-algoritmer kan brukes til å analysere pasientdata og identifisere undergrupper av pasienter som mest sannsynlig vil respondere på en bestemt medisin. Dette kan bidra til å gjøre kliniske forsøk mer effektive og øke sjansene for at en medisin blir godkjent for bruk hos pasienter med sjeldne lidelser. 

Typiske KI-modeller er avhengige av store datamengder for optimal funksjonalitet. Når det gjelder sjeldne diagnoser, er tilgjengelige data ofte begrenset, noe som utfordrer den vanlige tilnærmingen til KI i helsesektoren, hvor størrelsen på datamengdene også ofte er nøkkelen til presis diagnose og behandling.  
  
Samtidig finnes det solide eksempler fra internasjonal forskning på signifikante resultater med AI benyttet på denne type utfordringer knyttet til sjeldne diagnoser.  

Mange diagnoser er allerede inkludert

Gjennomgangsartikkelen The Impact of Artificial Intelligence in the Odyssey of Rare Diseases (2023) diskuterer hvordan KI i dag brukes til å forbedre diagnostisering, prognose og behandling av sjeldne sykdommer.   

I teksten nevnes flere sjeldne diagnoser som er blitt studert ved hjelp av KI, inkludert Duchenne muskeldystrofi, Fanconi anemi, Alkaptonuri, primær immun trombocytopenisk purpura (pITP), flere osteokondromer, og Huntington’s Disease (HD).  

I stedet for at sjeldenfeltet skal avfinne seg med at mangelen på data er et hinder, vil NKSD både utfordre egen organisasjon og norske forskningsmyndigheter til å omfavne KI som en løsning på disse utfordringene.

Sjeldenfeltet - et frontlinjeområde

Ved å se sjeldenfeltet som en interessant teknologisk utfordring, kan vi bruke KI til å frembringe ny innsikt, forbedre diagnostiske verktøy og skape mer personlig tilpassede behandlingsmetoder som kan forbedre livene til personer med sjeldne diagnoser. På den måten kan sjeldenfeltet  bli et frontlinjeområde for teknologisk innovasjon og forbedrede tilbud.

Innenfor tjenestens rammer anser NKSD det også som viktig å inkludere KI i våre daglige oppgaver. For tiden testes KI-verktøy for effektivitet og presisjon, maskinlæring integreres i forskningsprosjekter, språkmodeller og bildegenerering urforskes for forbedret kommunikasjon og formidling og systemer for kunnskapsdeling etableres.  
 
På den måten posisjonerer tjenesten seg også for å kunne dra nytte av de teknologiske løsningene som måtte komme.

Med NKSDs dype forståelse av de unike utfordringene som sjeldne diagnoser byr på, er ambisjonen å være godt rustet for å guide og berike nasjonal KI-forskning, og sikre at den både er inkluderende, innovativ og resultatorientert.