Diagnose
Gorlins syndrom
Gorlins syndrom er en sjelden genetisk tilstand. Flertallet arver Gorlins syndrom fra en av sine foreldre, men hos noen oppstår tilstanden tilfeldig. Gorlins syndrom skyldes en sykdomsgivende variant i et gen kalt Patched-1, forkortet PTCH1. Dette genet har betydning for hvordan kroppens celler deler seg. Gorlins syndrom kalles også Nevoid basalcellekarsinomsyndrom.Introduksjon
Henvisning og vurdering
Både personer med nydiagnostisert Gorlins syndrom, og andre med behov for en gjennomgang, kan henvises til Hudseksjonen eller til Senter for sjeldne diagnoser (SSD) ved Oslo Universitetssykehus. Fastlege eller annen behandlende lege/tannlege kan sende henvisning. Avhengig av behovet vil personen kalles inn til konsultasjon hos bare hudlege eller til konsultasjon i tverrfaglig Gorlinklinikk. Tverrfaglig Gorlinklinikk har fast deltakende hudlege, genetiker, spesialtannlege fra tannhelsekompetansesenteret (TAKO-senteret) og rådgiver fra SSD. Ved behov delar også øyelege, ortoped og barnelege.
Utredning
Diagnosen Gorlins syndrom kan være vanskelig å stille. Noen får stilt diagnosen først i voksen alder, særlig hvis diagnosen ikke er kjent i familien fra før. En gentest kan i de fleste tilfeller bekrefte diagnosen.
- to hovedkriterium og ett tilleggskriterium
- ett hovedkriterium og tre tilleggskriterier
Basalcellekarsinom (BCC)
Kjevecyster
Pits
Tidlig forkalkning av hjernehinner
Hjernesvulst (medulloblastom)
Førstegradsslektning med Gorlins syndrom
Tilleggskriterier:
- Stort hode
- Forandringer i ribbein
- Leppe-/ganespalte
- Øyeforandringer som for eksempel skjeling, lang- eller nærsynthet, hornhinnefordunkling, grå stær og/eller andre medfødte øyeforandringer
- Godartede bindevevsknuter (fibromer) i hjertet og/eller eggstokker
- Godartede cyster i mageregion (tarmkrøset) eller i lungene (pleura)
- Medfødte skjelettforandringer som skjev rygg, forandringer i ryggvirvler, sammenvokste fingre eller tær, eller ekstra fingre eller tær
Genetisk bekreftelse
Utredning av familiemedlemmer
Behandling
Genetiker
- frysebehandling (kryoterapi)
- skraping (kyrettasje)
- immunmodulerende kremer: Aldara (imiquimod), Tolak (5-FU)
- fotodynamisk terapi (PDT)
- kirurgi
Solbeskyttelse og begrense røntgenstråling
- alltid bruke solkrem med faktor 50
- søke skyggen midt på dagen og begrense tiden i sola
- beskytte seg med klær, hodeplagg og solbriller
Behov for tilskudd av D-vitamin
Tannlege
Øyelege
Hjertelege
Gynekolog
Helsestasjon/barnelege
Oppfølging
Kontakt
Gaustad sykehus – Villa Derma
Hudsykdommer
Artikler
- Hvilke helseutfordringer har personer med Gorlins syndrom gjennom livet?
Behandlere og forskere ønsker å øke kunnskapen om hvilke helseutfordringer personer med Gorlins syndrom har gjennom hele livet. Målet er å utvikle en mer presis og helhetlig oppfølging og behandling.
- Gorlins syndrom
Gorlins syndrom er en medfødt og arvelig tilstand som skyldes en genfeil. Det er økt risiko for tidlig utvikling av hudkreft (basalcellecarsinom) og godartede cyster/svulster, ofte i kjevene.