Gallegangsatresi

Årsaken er ukjent og det er mulig at flere faktorer virker sammen når et barn får gallegangsatresi. Virus kan være en mulig trigger. Det er ikke holdepunkt for at tilstanden er arvelig.

Tegn og symptomer

Det vanligste tegnet er gulsott som ikke forsvinner etter nyfødtperioden, og som ofte vises først på sklera (det hvite på øyet blir gult). De fleste virker friske de første leveukene, men etter hvert legger barnet lite på seg, selv om det spiser mye. Galle blir ikke skilt ut til tarmen og dette resulterer i malabsorpsjon (mangelfull oppsuging av næringsstoffer fra tarmen).

Symptomene oppstår vanligvis 2−8 uker etter fødsel. Har den nyfødte fremdeles gulsott ved 2-ukersalderen, skal det tas en spesiell bilirubinprøve (konjugert bilirubin). Hvis konjugert bilirubin er forhøyet, skal barnet utredes for gallegangsatresi umiddelbart.

Gallestase (opphopning av galle i leveren) hemmer oppsugingen av fett fra maten. Barnet har dårlig vektøkning og får mangel på de fettløselige vitaminene A, D, E og K. For lite vitamin K gir økt blødningstendens, noe som kan vises ved at barnet lett får blåmerker. Det kan være økt risiko for mer alvorlige komplikasjoner som hjerneblødning.

Da gallegangene er tette, blir ikke avfallstoffet bilirubin skilt ut med gallen til tarmen, men sirkulerer i blodet. Noe av bilirubinet skilles da ut via nyrene, og urinen blir mørk (og farger bleien gul) samtidig som avføringen blir lys/kittfarget. Friske spedbarn har helt vannklar urin. Gallesyrer kan hope seg opp i huden og gir kløe. Noen barn med diagnosen har andre misdannelser i tillegg. De mest vanlige er i milten, hjertet og tarmen.

Undersøkelser

Ved mistanke om gallegangsatresi undersøkes barnet først med ultralyd, fastende og deretter etter måltid. Ved fungerende galleveier skal galleblæren trekke seg sammen og tømme seg etter måltid.

Galleveisscintigrafi er en undersøkelse hvor det gis en isotop intravenøst, denne tas raskt opp av hepatocyttene (levercellene) og skilles nesten fullstendig ut via gallen til tarmen. Viser den at galle skilles ut, kan gallegangsatresi utelukkes. Dersom den ikke viser utskillelse, må barnet undersøkes videre.

Da gjennomføres enten PTC (perkutan transhepatisk kolangiografi) eller ERC (endoskopisk retrograd kolangiografi). Dersom galletreet ikke lar seg fremstille, må barnet opereres.

For at gallen skal få tømt seg til tarmen, må barnet opereres så raskt som mulig. I forbindelse med operasjonen tas ofte en vevsprøve fra leveren. Denne sendes til mikroskopisk undersøkelse for å vurdere hvor skadet leveren er.

Operasjonen som blir gjort heter Kasai-operasjon. De ødelagte gallegangene og galleblæren blir fjernet, og en slynge av tynntarmen sys fast til leveren der gallegangene har sitt utløp, slik at galle fra leveren kan tømmes direkte ut i tarmen. Er operasjonen vellykket, blir avføringen farget, urinen lysere og vekt og trivsel øker. Gulsotten kan forsvinne i løpet av få måneder.

Hvis barnet ikke viser tegn til trivsel, og blodprøvene ikke blir bedre innen tre måneder etter operasjonen, må levertransplantasjon vurderes.

Omtrent 2 av 3 barn med gallegangsatresi blir levertransplantert før de blir voksne. Selv om Kasai-operasjonen var vellykket, kan leverfunksjonen reduseres over tid. Da blir transplantasjon nødvendig. Noen få blir levertransplantert uten at det foretas en Kasai-operasjon først.

Ernæring

Ernæring er av svært stor betydning ved nedsatt leverfunksjon. Barnet bør derfor følges opp av klinisk ernæringsfysiolog som hjelper til med å tilrettelegge kosten. Et generelt råd er et kosthold med tilpasset fettmengde, og med nok energi for tilfredsstillende vekst og vektutvikling og aktivitet.

Noen må bruke en spesiell type fett, MCT-fett, som ikke trenger galle for å suges opp fra tarmen. Tilskudd av fettløselige vitaminer gis etter behov. Ved store ernæringsproblemer vurderer vi sondeernæring. Personer med leversykdom skal unngå alkohol.

Medikamentell behandling

Det er vanlig å bruke medikamenter som øker galleflyten.

Plagsom kløe kan også bedres med enkelte medikamenter som ursodeoksykolsyre, kolestyramin og/eller rifampicin.

Medisinsk oppfølging på sykehus, og etter hvert hos fastlege, er nødvendig både for barn, ungdom og voksne som har hatt gallegangsatresi. Barn skal alltid følges tett av en barnelege. De fleste voksne som ikke er levertransplantert, har tegn på leversykdom. Alle pasientene trenger derfor jevnlig legekontroll for å vurdere leverfunksjon og behov for behandling. Det er også økt risiko for betennelse i galleveiene (kolangitt), hvor det er behov for behandling med antibiotika.

Leverfunksjonen kan forverres under svangerskap. Svangerskap bør derfor planlegges. Kvinner anbefales å bli undersøkt nøye før de blir gravide for å vurdere om det foreligger noen form for økt risiko. De bør følges ekstra i svangerskapet.

Etter en levertransplantasjon trenger alle tett oppfølging, og man må ta medisiner resten av livet for å hindre avstøtning av den nye leveren.

Hele kroppen blir påvirket hvis leveren fungerer dårlig. Det vil variere mye fra person til person hvor mange symptomer de har og hvordan de føler seg. Noen kan ha mindre utholdenhet, dårligere konsentrasjon, og bli trette og slitne. Tilrettelagt fysisk aktivitet eller fysioterapi er nyttig for mange.

Kløe kan gå ut over søvn og konsentrasjon, og kan kreve omfattende behandling og hudpleie.

Barn som har gjennomgått en Kasai-operasjon eller levertransplantasjon, kan trenge tilrettelegging og oppfølging i barnehage og på skole. Noen kan ha nytte av henvisning til PPT. Behovet for tiltak og hjelp må sees i forhold til den enkeltes situasjon.

Tannhelse

Leversykdom, medikamenter og et fettfattig kosthold med mye sukker kan føre til tannskader og gi økt fare for hull i tennene. Det er derfor nødvendig med oppfølging hos tannlege. Voksne har rett til stønad for tannbehandling. Ved spesielle problemer kan både barn og voksne henvises til Nasjonalt kompetansesenter for oral helse.

Nasjonalt senter

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – også kjent som Sjeldensenteret – utvikler og formidler kompetanse til helse- og omsorgstjenesten. Senteret skal bidra til likeverdig tilgang til utredning, diagnostikk, behandling og oppfølging for personer med sjeldne diagnoser.

Les mer om Gallegangsatresi på nettsidene til Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad