Avdeling for medisinsk genetikk

Avdeling for medisinsk genetikk er landets største medisinsk genetiske avdeling og arbeider med utredning av arvelige sykdommer og forskning på arvelige årsaker til sykdom.

 

Hovedvirksomheter ved avdelingen er klinisk genetisk utredning, genetisk veiledning inkludert veiledning i forbindelse med fosterdiagnostikk, genetisk laboratoriediagnostikk, genetisk forskning og undervisning.

Avdelingen har forskningsgrupper innen mange felter av den medisinske genetikken. Vi forsker på genetiske årsaker til autoimmune, nevrologiske, kardiovaskulære og psykiatriske sykdommer, og på epigenetiske årsaker til sykdom. Vi har også grupper som driver bioinformatisk forskning.

Avdelingen har en nasjonal kjernefasilitet innen “high throughput DNA sequencing” ved Norwegian Sequencing Center (NSC). NSC er en kjernefasilitet for massiv parallel DNA sekvensering med maskinpark fordelt over Senter for økologisk og evolusjonær syntese (CEES) ved Institutt for biovitenskap, Det matematisk-naturvitenskapelige fakultet, UiO, og ved vår avdeling. Vårt mål er å utvikle den persontilpassede medisinen ved å benytte denne teknologien innen diagnose, behandling og forskning.

Vi har nesten 200 ansatte ved avdelingen som er tilknyttet både Universitetet i Oslo og Oslo universitetssykehus.

Det utføres en rekke ulike genetiske analyser ved vår avdeling. Analysetilbudet finner du på Brukerhåndbok i genetikk OUS (labfag.no)

En oversikt over genetiske analyser ved alle laboratorier i Norge finnes også på Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Her finner du en oversikt over NGS-genpaneler og enkeltanalyser. Du kan også søke etter analyse, indikasjon eller gen som ønskes testet.

​Analyser skal rekvireres på eget rekvisisjonsskjema

Til rekvirenter og pasienter

Ved store genpaneler innen Next Generation Sequencing (NGS)/ High throughput Sequencing (HTS) forenkler vi tolkningsarbeidet i laboratoriet ved å utføre trio-sekvensering. Det betyr at vi analyserer DNA fra affisert barn og begge foreldre. Før undersøkelsen kan utføres, må man sende rekvisisjon og blod fra hele trioen (mor, far og barn). Slektskap må anføres på rekvisisjonen. Det gjøres derfor oppmerksom på at testing krever DNA fra begge biologiske foreldre.

Ved triosekvensering analyserer vi DNA fra pasienten og begge foreldrene. I tillegg til å kunne finne årsaken til sykdommen vil vi derfor også kunne fastslå både farskap og evt. eggdonasjon/adopsjon ved denne analysen, selv om dette ikke er formålet med testen. Slike funn vil ikke kommenteres i prøvesvaret, så fremt det ikke vurderes å ha følger for videre utredninger/behandling.

Ved denne analysen blir det nødvendigvis utført bærertesting av foreldrene til pasienten, og deres bærerstatus vil således avdekkes. Laboratoriet vil ikke gi egen svarrapport for foreldrene.

Analysene er rettet mot nyoppståtte mutasjoner og recessiv arvegang, samt X-bundet arv. Dette betyr at genetisk årsak ikke kan påvises ved annen arvegang.

Trio-sekvensering er en kostbar og ressurskrevende analyse. Det skal foreligge en god indikasjon for analysen. Indikasjon for trioanalyse er f.eks. pasienter med utviklingshemming/utviklingsavvik, metabolske sykdommer, eller hvis man skal undersøke alle kjente sykdomsgivende gener (HTS_Mendeliomet, utføres unntaksvis etter avtale).

 Det kreves intet særskilt skriftlig samtykke til genetisk testing av pasienter (syke).

Etter mottatte blodprøver og rekvisisjon, så vil som oftest svar på analysen foreligge som beskrevet i avdelingens serviceerklæring [lenke] (se Metode: High throughput DNA-sekvensering (HTS)). Vi trenger egen rekvisisjon fra hver av foreldrene.

Spesielt om trio-sekvensering ved indikasjonen utviklingsavvik

Trio utviklingsavvik, tidligere benevnt Trio PU (psykisk utviklingshemming), er en hyppig rekvirent analyse. I dette genpanelet undersøkes det for over 1500 gener (2018). Det utføres sekvensering av gener beskrevet å forårsake arvelig sykdom (eksomsekvensering og bioinformatisk filtering rettet mot genene i genpanelet). Analysen kan rekvireres av spesialister i medisinsk genetikk, nevrologi eller barnemedisin.

Dersom det mangler større deler av arvematerialet, vil dette ikke avdekkes ved analysen. Dette kan avdekkes ved andre metoder. En slik metode er aCGH, som bør rekvireres i forkant av dypsekvensering. Metoden kan heller ikke brukes som test for den vanligste genetiske årsaken til utviklingshemming hos gutter (fragilt X syndrom). Fragilt X bør utelukkes før man rekvirerer trio-sekvensering.

For at vi skal kunne planlegge hvilke analyser og hvilke metoder vi skal benytte på laboratoriet, må vi ha utfyllende medisinske opplysninger og gode slektsopplysninger. Avdelingens rekvisisjonsskjemaer finner du på Laboratorienes rekvisisjoner, under Medisinsk genetikk.

Serviceerklæringen angir forventede svartider for laboratorieanalyser utført ved Seksjon for laboratoriediagnostikk, Avdeling for medisinsk genetikk

Mange har et forhold til Oslo universitetssykehus som pasient eller som pårørende. Over 22 000 ansatte på mer enn 40 lokaliteter arbeider hver dag for å yte gode helsetjenester til befolkningen.

Men er du klar over at Oslo universitetssykehus også driver utstrakt fagutvikling, innovasjons- og forskningsaktivitet?

Vi har ekspertise innen de fleste fagområder. I tillegg ivaretar vi majoriteten av de nasjonale og flerregionale behandlings- og kompetansetjenester.

Store og små innovasjons- og forskningsprosjekter bidrar  til at sykehuset skaper et fremtidsrettet helsetilbud med høy kvalitet.

I denne bloggen forteller våre innovatører, fagpersoner og forskere hva de brenner for. Hver måned setter vi et nytt tema på agendaen og belyser dette med ulike historier. Bli med og møt våre eksperter!

Snarvei til Genpaneler (HTS/NGS)

 




Department of Medical Genetics 2020/2021

Department of Medical Genetics
Department of Medical Genetics

Nyheter fra avdelingen

    Sist oppdatert 09.07.2024