Diagnosene som NK-SE og NevSom har ansvar for
Vi kan svare på spørsmål, gi råd og veiledning om diagnosene og diagnosegruppene listet ut her.
NK-SE og NevSom har senteransvar for følgenede diagnoser, fordelt på diagnosegrupper
Sjeldne epilepsirelaterte diagnoser
Infantil epilepsi med migrerende fokale anfall
Infantilt epileptisk spasmesyndrom (IESS)
Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvariant (North Sea)
Pyrodiksinavhengig epilepsi (PDE)
Tidlig infantil utviklingsmessig og epileptisk encefalopati
Utviklingsmessige og epileptiske encefalopatier av genetisk årsak (DEE)
Nevroutviklingsforstyrrelser ved sjeldne tilstander
Det er vist økt risiko for autisme og ADHD ved ulike sjeldne genetiske tilstander og syndromer. Det er ulike gener og kombinasjoner av gener som gjør at forskjellige personer har ulik risiko, disposisjon, for ulike nevroutviklingsforstyrrelser. Les mer om nevroutviklingsforstyrrelser ved sjeldne tilstander
Hypersomnier: om diagnosene
Hypersomni betyr unormalt stor søvnighet eller søvntrang. NevSom har kompetanseansvar for hypersomnidiagnosene narkolepsi, idiopatisk hypersomni og Kleine-Levin syndrom. Disse betegnes som sjeldne hjernesykdommer.
Fant du ikke diagnosen du leter etter?
Ta kontant med Sjeldentelefonen på 800 41 710.