Å meistre eige liv og takle kvardagen er vesentleg for alle menneske. Spesielt sårbare periodar kan vere overgang frå barnehage til skole, overgangar i skoleløpet og frå skole til studium og arbeidsliv. Derfor er det viktig å starte planlegginga av slike overgangar tidleg.
Ei ansvarsgruppe og ein individuell plan kan vere ei god hjelp i oppfølginga av personen med BBS. Gode planar og formålstenleg samarbeid bidrar til oversikt og føreseielegheit både for personen sjølv, familien og hjelpeapparatet. Målet er at den som har diagnosen skal oppleve betre kontroll og meistring i eige liv.
Senter for sjeldne diagnosar anbefaler å vere open om tilstanden og om utfordringane han gir. Sakleg informasjon skaper gode haldningar og forståing. Openheit om diagnosen kan også skape moglegheiter for å dele tankar, spørsmål eller reaksjonar med familie og venner.
Når det gjeld barn, anbefaler vi å snakke med helsesøster og fastlegen til barnet. Jo meir foreldre har fått behandla sine eigne opplevingar knytt til å få eit barn med ein sjeldan diagnose, jo betre rusta er dei til å hjelpe barnet sitt. Etter kvart treng også barnet alderstilpassa informasjon om eigen diagnose. Dette kan givast av foreldre eller av helsepersonell.
Når barnet blir eldre og deler kjenslene og opplevingane sine om diagnosen, vil også foreldra lettare kunne ta imot reaksjonane til barnet dersom dei sjølv har behandla sine eigne opplevingar. Kunnskap om eigen diagnose og gode svar når nokon spør, er nyttige bidrag på veg til meistring og eit sjølvstendig liv.
Foreldre til barn og unge med BBS kan fortelje om humørsvingingar og liten fleksibilitet. Mange har erfaring med at faste rutinar i kvardagen er formålstenlege.
Det er belastande gradvis å miste synet. Å leve med stor overvekt og/eller stadig kjenne på at ein burde ete mindre enn det appetitten tilseier, kan føre til stress og negative kjensler av ikkje å strekke til.
Overvekt kan gi utfordringar med fysisk aktivitet og sosialt liv, blant anna fordi det blir vanskelegare å bevege seg. Når synshemming og overvekt finst samtidig, kan problematikken forsterkast.
Ein personleg assistent kan blant anna bidra til at personen med BBS kan delta i ulike aktivitetar, og kan få hjelp til innkjøp og førebuing av måltid. Saman med ein støttekontakt eller personleg assistent kan vedkommande få støtte til å delta i fritidsaktivitetar og andre sosiale samanhengar. Eit godt nettverk bidrar til aktiv deltaking i samfunnet og aukar livskvaliteten til den enkelte.
Nasjonal kompetanseteneste
Senter for sjeldne diagnosar er ein del av Nasjonal kompetanseteneste for sjeldne diagnosar.
Senter for sjeldne diagnosar kan bidra med informasjon og rettleiing. Vi kan også bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om å leve med ein sjeldan tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehage, skole og arbeidsplass, slik at det blir skapt ei større forståing for dei utfordringane personen med BBS og familien møter i kvardagen.
Les meir om Bardet-Biedl syndrom på nettsida til Senter for sjeldne diagnosar https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/bardet-biedl-syndrom
Pasientforeining
Foreininga for Bardet-Biedl syndrom (FBBS) bidrar til spreiing av informasjon og kunnskap om BBS/LMBB, og til å hjelpe og støtte medlemmene.
Gjennom foreininga kan de møte og utveksle erfaringar med andre personar som er i liknande situasjon.
God kontakt, samarbeid og oppfølging frå aktuelle fagpersonar bidrar til at ein kan leve godt med diagnosen.
Les meir på nettsida til FBBS
