Teikn og symptom
Sjukdomsutviklinga er progredierande, som vil seie at symptoma blir meir alvorlege over tid. Levealderen etter at diagnosen er stilt, er i gjennomsnitt 15–25 år, men det er stor variasjon. Symptoma vil variere frå person til person. Her har vi teke med det mest vanlege og typiske ved Huntingtons sjukdom. Ingen av pasientane har alle symptoma.
Fysiske/motoriske
Ufrivillige rørsler i kropp, armar og bein, som gjerne startar som små, lette rykkingar og aukar på i sjukdomsforløpet. Etter kvart vil talen og svelgjefunksjonen bli redusert.
Kognitive
Gradvis aukande problem med konsentrasjon og minne, nedsett vurderings- og prioriteringsevne. Minkande initiativ til daglegdagse gjeremål. Evne til å sjå og forstå konsekvensar er ofte svekt. Vanskar med å kunne sjå seg sjølve utanfrå (med andre sine auge) og å forstå andre sin situasjon, tenkje- og handlemåte. Redusert evne til å lese kroppsspråk.
Psykiske og kjenslemessige
Depresjon, apati, tvangsliknande tankar og åtferd kan vere vanleg. Angst, psykotiske trekk eller psykose er ikkje like vanleg.
Personlegdom
Nedsett initiativ, likegyldig, irritabel, lite fleksibel og redusert evne til empati.
Korleis blir diagnosen sett
Vanlegvis blir diagnosen stilt etter undersøkingar og samtalar ved nevrologisk avdeling og avdeling for medisinsk genetikk. Opplysningar om arv, teikn på kognitiv svikt, ufrivillige rørsler og endringar i veremåte blir lagde vekt på. I tillegg kan vi påvise genfeilen ved ein DNA-analyse (vanlegvis blodprøve) av personen med tilstanden.
Genetisk rettleiing
Ved genetiske tilstandar kan personen sjølv, foreldre, eller andre slektningar få tilbod om genetisk rettleiing. Spesialistar i medisinsk genetikk og genetiske rettleiarar ved regionsjukehusa kan gi genetisk rettleiing. Fastlege eller annan behandlande lege kan tilvise til genetisk rettleiing.
Huntingtons sjukdom har store konsekvensar for den som har diagnosen, og for familien elles. Det kan vere nyttig å få informasjon om arvegangen til sjukdommen (genetisk rettleiing). I dei situasjonane der ein veit om genfeilen, er det mogleg å gjere fosterdiagnostikk. Også partnaren til ein risikoperson kan få genetisk rettleiing.
Presymptomatisk test
Myndige personar som ikkje har symptom, men som er i risikogruppa, kan ta ein gentest og få vite om dei er berarar av genfeilen som gir Huntingtons sjukdom. Det er opp til kvar enkelt å avgjere om ein ønskjer å få slike opplysningar. Den presymptomatiske testen kan ikkje gi svar på når sjukdommen bryt ut eller korleis sjukdommen vil utvikle seg. Ein person som har testa seg presymptomatisk for Huntington sjukdom, pliktar ikkje å fortelje resultatet til andre, som arbeidsgivar eller forsikringsselskap.
